1. Überblick

Herz aus dem Takt: Das Brugada-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung des Herzens. Es führt bei manchen Menschen zu ausgeprägten Herzrhythmusstörungen – vor allem bei unter 40-Jährigen. Schwerste Folge ist der plötzliche Herztod, die meisten Betroffenen bleiben jedoch lebenslang beschwerdefrei. Männer leiden wesentlich häufiger an dem Brugada-Syndrom als Frauen.

Wenn ein scheinbar völlig herzgesunder Mensch einen Kreislaufzusammenbruch erleidet oder plötzlich bewusstlos wird, können viele Ursachen dahinterstecken – eine davon, wenn auch selten, ist das Brugada-Syndrom. Diese genetisch bedingte Erkrankung beruht auf Veränderungen an den Herzzellen.

Genauer gesagt: Bestimmte Eiweisse, die in den Wänden der Herzzellen den Einstrom und Ausstrom von Natriumionen regeln, funktionieren nicht richtig. In der Folge ändern sich die elektrischen Eigenschaften der Herzmuskelzellen und die Erregung läuft nicht mehr geordnet ab. Das Herz schlägt unregelmässig.

Bei Personen mit Brugada-Syndrom kommt es besonders häufig in bestimmten Situationen zu Rhythmusstörungen, so etwa:

  • im Schlaf oder in Phasen der Ruhe,
  • bei Fieber,
  • nach Einnahme bestimmter Medikamente,
  • nach grossen Mahlzeiten oder
  • nach Alkoholkonsum.

Dies führt zu Symptomen wie Schwindel oder kurzzeitigem Bewusstseinsverlust (sog. Synkope), auch Krampfanfälle können auftreten. Treten bei Ihnen solche Beschwerden auf, sollten Sie diese ärztlich abklären lassen.

Bei manchen Menschen mit Brugada-Syndrom gerät das Herz derart aus dem Rhythmus, dass ein lebensgefährliches sogenanntes Kammerflattern oder Kammerflimmern entsteht.

Folge dieses «rhythmischen Chaos» im Herzen:

  • Das Herz pumpt kein Blut mehr in den Kreislauf,
  • das Gehirn erhält zu wenig Sauerstoff,
  • der Betroffene wird bewusstlos und
  • atmet nach kurzer Zeit nicht mehr.

Rufen Sie in einer solchen Situation den Notarzt und reanimieren Sie den Betroffenen mittels Herzdruckmassage und Atemspende (sog. Herz-Lungen-Wiederbelebung), bis der Rettungsdienst eintrifft und sich um den Patienten kümmert.

Etwa jeder vierte Mensch mit Brugada-Syndrom, der im Verlauf seines Lebens einen Herzstillstand erleidet, war in der Vergangenheit bereits einmal scheinbar grundlos bewusstlos. Bei drei von vier Betroffenen hingegen ist ein plötzlicher, «aus dem Nichts» kommender Herzstillstand das erste Anzeichen für die Herzerkrankung.

Wird das Brugada-Syndrom rechtzeitig erkannt – etwa weil Schwindel oder ein Bewusstseinsverlust den Betroffenen zum Arzt führen – , lässt sich das Risiko für den plötzlichen Herztod deutlich senken. Schwierig daran: Es ist nicht leicht, ein Brugada-Syndrom sicher festzustellen. Es gibt zwar typische Veränderungen im EKG (Elektrokardiogramm). Sie treten aber nicht bei allen Betroffenen auf und zeigen sich bei manchen auch nur phasenweise.

Auch, wenn es paradox klingt: Durch rechtzeitige Reanimation können Betroffene den plötzlichen Herztod überleben. Danach erhalten sie in aller Regel einen sogenannten ICD, einen implantierbaren Cardioverter / Defibrillator. Dieses vollautomatische kleine Gerät wird im Bereich der Brust unter die Haut oder unter den Brustmuskel eingepflanzt. Es überwacht über eine Sonde den Herzrhythmus und kann bei Bedarf Impulse abgeben, die das Herz wieder in den richtigen Takt bringen. Auf diese Weise kann ein ICD Leben retten. Er kommt auch für Menschen infrage, die recht wahrscheinlich unter dem Brugada-Syndrom leiden, bisher aber keinen Herzstillstand hatten.

Brugada-Syndrom – auf einen Blick:

  • erbliche Herzerkrankung
  • tritt familiär gehäuft auf
  • führt zu Rhythmusstörungen
  • zeigt sich meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr
  • Die meisten Betroffenen bleiben lebenslang beschwerdefrei.
  • Schwindel und Bewusstseinsverlust können auftreten.
  • schwerste Folge: plötzlicher Herztod
  • Therapie mittels eingepflanztem Defibrillator

2. Definition

Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Herzkrankheit. Kardiologen zählen das Brugada-Syndrom zu den sogenannten Ionenkanalerkrankungen des Herzens. Bei diesen erblichen Herzerkrankungen liegt eine Fehlfunktion bestimmter Eiweisse (Ionenkanäle) in den Wänden der Herzzellen vor – beim Brugada-Syndrom eine Fehlfunktion des Natriumkanals. Mediziner sprechen in diesem Zusammenhang auch von primären Arrythmiesyndromen.

Namensgeber der Erkrankung sind die beiden spanischen Ärzte und Brüder Josep und Pedro Brugada. Sie beschrieben im Jahr 1992 eine neue Herzkrankheit, die zu plötzlichem Herztod führt und mit bestimmten Zeichen im EKG einhergeht. Sie stellten fest, dass die Struktur des Herzens bei den Betroffenen ansonsten nicht verändert ist und das Herz beispielsweise im Herzultraschall gesund erscheint.

Häufigkeit

Etwa eine von zweitausend Personen hat das Brugada-Syndrom, darunter wesentlich mehr Männer als Frauen. Es tritt familiär gehäuft auf.

3. Ursachen

Beim Brugada-Syndrom finden sich als Ursachen Veränderungen an den Herzzellen: In ihren Wänden regulieren bestimmte Eiweisse – auch Ionenkanäle genannt – den Einstrom und Ausstrom von Natriumionen. Beim Brugada-Syndrom liegen diese Eiweisse in abgewandelter Form vor, Herzrhythmusstörungen sind eine mögliche Folge.

Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die nach einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang an die Nachkommen weitergegeben wird. Hierbei überträgt das betroffene Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent das veränderte Gen auf die Nachkommen. Das heisst: Trägt beispielsweise der Vater das Gen, die Mutter aber nicht und haben die beiden vier Kinder, kann es sein, dass zwei ebenfalls das Brugada-Syndrom haben, die anderen beiden aber nicht. Beim autosomal-dominanten Erbgang wird das Gen unabhängig vom Geschlecht weitergegeben; Vater oder Mutter können es sowohl an einen Sohn als auch an eine Tochter vererben.

Das Brugada-Syndrom kann jedoch auch auftreten, ohne dass in der Familie weitere Fälle vorliegen (sog. sporadische Form).

Nicht jeder, der die genetischen Merkmale des Brugada-Syndroms aufweist, erkrankt auch!

Bei jedem vierten Betroffenen weist das Gen namens SCN5a eine Mutation auf, die zu den klinischen Symptomen führen kann. Die Abkürzung SCN5a steht für die englische Bezeichnung "sodium channel protein type 5 subunit alpha", zu Deutsch: "Natriumkanal-Eiweiss Typ 5, Untereinheit alpha".

Die Namen weiterer Gene, die mit dem Brugada-Syndrom in Verbindung gebracht werden, lauten:

  • GPD1-L
  • CACNA1c
  • CACNB2b
  • KCNE3

4. Diagnose

Erste Hinweise, ob es sich um das Brugada-Syndrom handeln kann, ergeben sich aus der Krankengeschichte. Erleidet ein junger Mensch einen Bewusstseinsverlust (Synkope), für den sich keine äussere Ursache finden lässt, sollte nach erblich bedingten Herzkrankheiten gesucht werden.

Um die Diagnose zu stellen, erkundigt sich der Arzt über mögliche Herzerkrankungen in der Familie – und vor allem nach schweren Herzrhythmusstörungen, frühen Todesfällen durch einen Herzstillstand und Bewusstlosigkeit ohne erkennbaren Grund bei Familienangehörigen.

Mittels EKG (Elektrokardiogramm) lässt sich das Brugada-Syndrom nur in manchen Fällen sicher nachweisen. Dann finden sich Veränderungen an einem bestimmten Abschnitt des EKGs, der sogenannten ST-Strecke: Die ST-Strecke hebt sich und geht in eine negative T-Welle über – Mediziner sprechen in diesem Fall vom «coved-type-EKG» oder einem Brugada-Typ-1-EKG. Ebenfalls typisch ist eine Störung der Erregungsausbreitung, die Ärzte als Rechtsschenkelblock bezeichnen. Ausserdem gibt es typische Befunde im EKG, die als Brugada-Typ-2- oder -Typ-3-EKG bezeichnet werden.

Bei Verdacht oder Hinweisen auf das Brugada-Syndrom stehen zur Diagnostik verschiedene EKG-Arten zur Verfügung:

  • 12-Kanal-Ruhe-EKG
  • Belastungs-EKG
  • Langzeit-EKG

Das EKG kann beim Brugada-Syndrom aber auch völlig unauffällig sein!

Der Arzt untersucht das Herz zudem mittels Herzultraschall (Echokardiographie). Beim Verdacht auf ein Brugada-Syndrom muss der Arzt andere Herzerkrankungen ausschliessen, die ebenfalls zu Rhythmusstörungen führen können. Dazu zählen vor allem

  • die koronare Herzkrankheit (KHK) aufgrund einer Verkalkung der Herzkranzgefässe sowie
  • die sogenannten Kardiomyopathien.

Kardiomyopathien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich das Herz in seiner Struktur verändert. Zudem müssen andere Ursachen für einen Bewusstseinsverlust ausgeschlossen werden.

Letztlich stellt der Arzt die Diagnose eines Brugada-Syndroms stets anhand der klinischen Befunde. 

5. Genetische Diagnostik

Genetische Untersuchungen tragen dazu bei, die Diagnose zu sichern. Zudem ermöglichen sie es, Angehörige eines Patienten mit Brugada-Syndrom gezielt zu untersuchen – da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist es möglich, dass weitere Familienmitglieder betroffen sind. Das Brugada-Syndrom kann durchaus auch vereinzelt (sporadisch) auftreten, sodass in einer Familie keine weiteren Fälle gefunden werden.

Im Falle des Brugada-Syndroms prüfen Ärzte anhand einer Blutprobe ein Gen namens SCN5A auf Auffälligkeiten.

Bei etwa jedem vierten Menschen mit Brugada-Syndrom findet sich eine Mutation in diesem SCN5A-Gen, also eine Veränderung der Erbsubstanz. Das Gen trägt die Information dafür, wie der Natriumkanal – eine Struktur aus bestimmten Eiweissen – in den Herzzellen aufgebaut ist. Im Falle einer Mutation baut der Körper in die Zellen fehlerhafte Eiweisse ein, die lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen begünstigen.

Auch wenn sich keine Mutation im SCN5A-Gen findet, kann trotzdem ein Brugada-Syndrom vorliegen, wenn die entsprechenden Symptome und Veränderungen im EKG bestehen. Ein Brugada-Syndrom lässt sich mit der genetischen Diagnostik nicht sicher ausschliessen.

6. Symptome

Bei manchen Menschen mit Brugada-Syndrom kommt das Herz aus dem Rhythmus. Allerdings lässt sich nicht vorhersehen, ob und wann es zu einer Herzrhythmusstörung oder gar zu einem Herzstillstand kommt. Manche Menschen bleiben ein Leben lang beschwerdefrei, bei anderen verursacht das Brugada-Syndrom Symptome wie:

  • Schwindel,
  • kurzzeitigen Bewusstseinsverlust (Synkope) ohne Ursache oder einen
  • Krampfanfall.

Solche Symptome sollte man immer von einem Arzt abklären lassen, um Herzerkrankungen wie das Brugada-Syndrom feststellen oder ausschliessen zu können.

Nicht selten fehlen beim Brugada-Syndrom solche Symptome völlig und es tritt erstmalig direkt mit einem Kreislaufzusammenbruch in Erscheinung. Ursache ist dann eine schwere Rhythmusstörung wie das Kammerflimmern. Ohne rechtzeitige und angemessene Hilfe – eine umgehende Wiederbelebung – endet der Herzstillstand tödlich (sog. plötzlicher Herztod).

Ein plötzlicher Herztod läuft typischerweise wie folgt ab:

  • Die Betroffenen fallen um oder sinken in sich zusammen und reagieren nicht auf Ansprache oder Berührungen.
  • Sie haben keinen fühlbaren Puls.
  • Nach spätestens einer Minute kommt es zum Atemstillstand.
  • Die Pupillen sind erweitert.
  • Die Haut verfärbt sich (zuerst an Fingernägeln und Schleimhäuten) aschgrau.

Man kann einen plötzlichen Herztod (auch wenn der Name es nicht vermuten lässt) überleben: Eine schnell einsetzende Reanimation und Defibrillation kann Leben retten! Fachleute sprechen dann vom sogenannten «überlebten plötzlichen Herztod».

7. Therapie

Führt das Brugada-Syndrom zu einem Herz- und Atemstillstand, muss umgehend wiederbelebt werden (Reanimation). Die Herz-Lungen-Wiederbelebung sichert die Sauerstoffversorgung des Gehirns und sollte so lange erfolgen, bis der Rettungsdienst eingetroffen ist. Der Notarzt versucht mithilfe eines Defibrillators, die Rhythmusstörung zu durchbrechen und das Herz wieder in seinen normalen Takt zu bringen.

Wer den plötzlichen Herztod überlebt, erhält in aller Regel einen sogenannten implantierbaren Cardioverter / Defibrillator (ICD).

  • Dieses kleine Steuergerät wird im Bereich der Brust unter der Haut oder unter dem Brustmuskel eingepflanzt.
  • Über eine feine Sonde (Katheterelektrode) ist es über die Venen mit der rechten Herzkammer verbunden.
  • Die Sonde misst fortlaufend, wie die Erregung im Herzen abläuft.
  • Stellt die Sonde eine Störung fest, gibt der ICD einen Impuls ab, der das Herz wieder in den richtigen Rhythmus bringt.
  • Auf diese Weise kann der ICD schwere Rhythmusstörungen wie ein Kammerflimmern und somit einen plötzlichen Herztod verhindern.

Experten gehen davon aus, dass mehr als jeder zweite mit Brugada-Syndrom, der einen plötzlichen Herztod überlebt hat, innerhalb der ersten Jahre nach dem Ereignis wieder eine gefährliche Herzrhythmusstörung entwickelt. Ein ICD schützt diese Personen.

Tritt das Brugada-Syndrom durch Schwindel, Bewusstseinsverlust oder Krampfanfälle erstmals in Erscheinung, kann – je nach dem Befund, den das EKG ergibt – ebenfalls die Implantation eines ICD hilfreich sein. Ziel ist es dann, dass es gar nicht erst zu einer lebensbedrohlichen Rhythmusstörungen und einem plötzlichen Herztod kommt.

Weiterer wichtiger Teil der Therapie: Betroffene müssen lernen, welche Situationen eine Rhythmusstörung begünstigen oder provozieren können. Dazu zählen bestimmte Medikamente, exzessiver Sport und Fieber.

8. Verlauf

Wer vom Brugada-Syndrom betroffen ist, trägt von Geburt an einen genetischen Defekt in sich. Die allermeisten fühlen sich trotzdem kerngesund und bleiben einen Leben lang beschwerdefrei. Bei manchen Menschen löst das Brugada-Syndrom Schwindel aus oder führt zu einem unerklärlichen Bewusstseinsverlust. Die Beschwerden treten ganz plötzlich in Erscheinung.

Mitunter endet das Brugada-Syndrom tödlich (sog. plötzlicher Herztod), und zwar ohne jegliche Vorankündigung. Das heisst, meist sind die Betroffenen vorher völlig gesund und beschwerdefrei.

9. Vorbeugen

Einem Brugada-Syndrom können Sie nicht vorbeugen, da es sich um eine erbliche Erkrankung des Herzens handelt. Allerdings lässt sich die schwerste Folge, die das Brugada-Syndrom nach sich ziehen kann, vermeiden: der plötzliche Herztod. Hierzu ist es erforderlich, dass die Krankheit entdeckt wird, bevor es zu einer lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörung kommt.

Personen, die aufgrund eines Schwindelanfalls oder eines Bewusstseinsverlusts auf erbliche Herzerkrankungen hin untersucht wurden und wissen, dass sie das Brugada-Syndrom haben, können erneuten Komplikationen vorbeugen. Dies gilt auch für Menschen, die den plötzlichen Herztod dank einer Reanimation überlebt haben. Ihnen wird ein Defibrillator implantiert, der bei einer erneuten Rhythmusstörung einen Impuls gibt und das Herz so wieder in den Takt bringt.

Stellen Ärzte in einer Familie das Brugada-Syndrom fest, sollten sich die Familienangehörige auf diese Störung hin untersuchen lassen.

Personen mit Brugada-Syndrom sollten

  • bestimmte Medikamente meiden,
  • keinen Wettkampfsport ausüben,
  • Fieber rechtzeitig senken, zum Beispiel mit dem Wirkstoff Paracetamol,
  • Störungen in ihrem Elektrolythaushalt vermeiden (z. B. Magnesiumverlust, Kaliumverlust),
  • einen Notfallausweis bei sich tragen und
  • unter Umständen ihren Beruf wechseln, sofern es sich um eine körperlich sehr anstrengende Tätigkeit handelt oder die Gefahr besteht, im Falle eines plötzlichen Bewusstseinsverlusts sich oder andere zu verletzen.