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1. Überblick

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) – früher «erblicher Veitstanz» genannt – ist eine Nervenkrankheit, die durch unkontrollierte Bewegungen von Armen und Beinen, Gesicht, Hals und Rumpf gekennzeichnet ist. Sie bricht meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr aus und verläuft fortschreitend.

Chorea Huntington hat ihre Ursache in einer Veränderung des Erbguts (sog. Mutation). Da die Betroffenen diese Veränderung an ihre Kinder weitergeben können, zählt die Huntington-Krankheit zu den Erbkrankheiten. Die ursächliche Mutation führt dazu, dass das als Huntingtin bezeichnete Eiweiss verändert ist und in bestimmten Hirnbereichen Nervenzellen absterben. Die Folgen zeigen sich nach Ausbruch der Chorea Huntington: Erste Symptome sind oft Ungeschicklichkeit und Zappeligkeit, Verhaltensauffälligkeiten, psychische Beschwerden sowie Anzeichen einer leicht verringerten geistigen Leistungsfähigkeit. Dann kommt es innerhalb von einigen Jahren neben den unkontrollierten Bewegungen zu deutlichen Wesensveränderungen und Demenz.

Obwohl Chorea Huntington immer eine fortschreitende Krankheit ist, kann ihr zeitlicher Verlauf sehr unterschiedlich sein und Jahre bis Jahrzehnte dauern. Die gegen Chorea Huntington eingesetzte Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Eine Heilung der Erbkrankheit ist jedoch nicht möglich.

Zur Chorea-Huntington-Diagnose kommen neurologische und andere Untersuchungen (z.B. EEG, bildgebende Verfahren) zum Einsatz. Durch einen Gentest gelingt es, die Chorea Huntington direkt nachzuweisen. Mit dieser Diagnostik ist es auch möglich, andere Krankheiten auszuschliessen. Eine genetische Analyse ist ausserdem geeignet, um bei (noch) gesunden Menschen, bei denen mindestens ein Elternteil von Chorea Huntington betroffen ist, und im Rahmen der Pränataldiagnostik eine Erkrankungsvorhersage treffen zu können. Hier gelten jedoch strenge Richtlinien: Eine Vorhersagediagnostik zur Huntington-Krankheit sollte wohlüberlegt sein und nur auf ausdrücklichen Wunsch erfolgen, wenn eine entsprechende psychologische Vor- und Nachbetreuung der Betroffenen gewährleistet ist.

2. Definition

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) ist eine vererbbare Nervenkrankheit, die durch Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist: Mit Chorea bezeichnet man per Definition plötzliche, schnelle und unregelmässige Bewegungen verschiedener Muskeln – typischerweise von Armen und Beinen, Gesicht, Hals und Rumpf –, die die Betroffenen nicht willentlich steuern können. Dadurch entsteht zum Beispiel ein torkelnder Gang oder die Betroffenen schneiden Grimassen. Durch Stress und körperliche Aktivitäten verstärken sich die unkontrollierten Bewegungen, während sie in tiefen Schlafphasen zurückgehen.

Die Bezeichnung Chorea (griechisch: Choreia = Tanz) für diese Bewegungsstörungen geht darauf zurück, dass die zeitweilige Unterbrechung der normalen Bewegungsabläufe durch die unwillkürlichen Bewegungen an einen Tanz erinnern kann: Früher nannte man die Chorea Huntington auch erblicher Veitstanz.

Ursprünglich war mit Veitstanz nicht die Huntington-Krankheit gemeint, sondern die Tanzwut, zu deren Heilung im 14. Jahrhundert Wallfahrten zur sogenannten Veitskapelle bei Ulm stattfanden: Das Wort «Veitstanz» ist eine Übersetzung des mittellateinischen Begriffs «Chorea Sancti Viti».

Häufigkeit

In der Schweiz leben etwa 400 von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) betroffene Menschen. Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen.

3. Ursachen

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) hat erbliche Ursachen: Die Nervenkrankheit entsteht durch Veränderung an einem Träger der Erbanlage (sog. Genmutation). Das betroffene Gen ist für die Bildung des Eiweisses namens Huntingtin verantwortlich. Infolge der Genmutation verändert sich das Eiweiss in seiner Struktur und es entstehen sogenannte neurodegenerative Veränderungen: In bestimmten Bereichen des Gehirns sterben Nervenzellen ab.

Vererbung

Fast alle Fälle von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) beruhen auf der gleichen Ursache: Vererbung. Eltern mit entsprechendem Erbmerkmal geben dieses an ihre Nachkommen weiter. Dabei reicht es aus, dass nur ein Elternteil die Genveränderung trägt, denn: Die Vererbung von Chorea Huntington geschieht über einen sogenannten autosomal-dominanten Erbgang. Dies bedeutet, dass die Kinder das veränderte Gen und somit die Erbkrankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent erben, wobei beide Geschlechter gleich häufig betroffen sind.

Sehr selten (etwa in 5% der Fälle) tritt die Huntington-Krankheit auf, ohne dass einer der leiblichen Eltern die entsprechende Genveränderung trägt. In diesen Fällen entsteht die Chorea Huntington also nicht durch Vererbung – Ursache ist vielmehr eine Neumutation des Gens. Die Betroffenen können die Erkrankung dann allerdings an ihre eigenen Kinder weitervererben.

4. Symptome

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) zeigt sich in der Regel erst im Erwachsenenalter: Die ersten Symptome der Nervenkrankheit treten typischerweise zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf und sind sehr vielfältig: Kennzeichnend für die Chorea Huntington sind vor allem körperliche Anzeichen einer Funktionsstörung des Nervensystems. Daneben kommt es bei der Huntington-Krankheit zu psychischen Beschwerden und Verhaltensauffälligkeiten, ausserdem lassen die geistigen Fähigkeiten nach. Abhängig vom Stadium der Erkrankung sind die Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt.

Neurologische Symptome

Bei Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) sterben in bestimmten Bereichen des Gehirns Nervenzellen ab, was unterschiedliche körperliche Symptome auslöst. Als erste neurologische Symptome sind eine Bewegungsunruhe der Arme und Beine sowie von Kopf und Rumpf zu beobachten. Diese Unruhe steigert sich, bis plötzlich unwillkürliche Bewegungen verschiedener Muskeln – sogenannte choreatische Hyperkinesien – einsetzen. Menschen mit Chorea Huntington versuchen zunächst, diese krankhaften Bewegungen zu verbergen, indem sie sie in willkürliche Bewegungsabläufe einbauen: Sie lecken sich nach dem unwillkürlichen Herausstrecken der Zunge über die Lippen oder streichen sich nach einer einschiessenden Beugebewegung des Arms über das Haar.

Im weiteren Verlauf von Chorea Huntington geraten die Muskelbewegungen ausser Kontrolle. Die Betroffenen beginnen, Grimassen zu schneiden, oder schleudern die Arme und Beine. Sprechen und Schlucken fallen zunehmend schwer (Dysarthrophonie und Dysphagie). Die Bewegungsunruhe verstärkt sich bei seelischer und körperlicher Belastung. Obwohl die unkontrollierten Bewegungen bei Chorea Huntington im Schlaf aufhören, nehmen die neurologischen Symptome bei Ermüdung eher zu, da dann die Muskelspannung erhöht ist. So können die Gliedmassen bei fortgeschrittener Huntington-Krankheit minuten- bis stundenlang in einer schmerzhaften Fehlstellung verharren. Statt zu grimassieren, sind die Betroffenen nun nicht mehr in der Lage, durch Mimik, Gestik und Sprache zu reagieren (Mutismus). Die Beschwerden beim Schlucken und Atmen verstärken sich immer mehr und können zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen.

Psychische Beschwerden, Verhaltensauffälligkeiten und Demenz

Bei Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) treten häufig schon vor Beginn der neurologischen Symptome psychische Beschwerden, Verhaltensauffälligkeiten und erste Anzeichen einer Demenz auf.

Zu den ersten Veränderungen, die bei Chorea Huntington zu beobachten sind, gehören unbedachtes und impulsives Verhalten. Die Betroffenen sind im Umgang mit anderen Menschen enthemmt und leichter reizbar. Weil Menschen mit der Huntington-Krankheit ihre Gesichtsmuskeln nicht kontrollieren können, kann es passieren, dass ihre Mitmenschen sie falsch beurteilen: Es kann der Eindruck eines fortgeschrittenen Persönlichkeitsverlusts entstehen, was häufig psychische Beschwerden in Form von Resignation und Depressionen hervorruft. Wie die für Chorea Huntington typischen Bewegungsstörungen können diese Symptome einerseits darauf zurückzuführen sein, dass im Verlauf der Krankheit Gehirnzellen absterben. Andererseits können gerade psychische Beschwerden und ein verändertes Verhalten auch dadurch bedingt sein, dass die Betroffenen erleben, wie ihre Erkrankung fortschreitet, oder von ihrer Unheilbarkeit wissen.

Im Frühstadium von Chorea Huntington sind intellektuelle Fähigkeiten sowie Gedächtnisfunktionen zunächst nur leicht beeinträchtigt. Diese ersten Symptome einer beginnenden Demenz entwickeln sich jedoch weiter: Im Spätstadium der Huntington-Krankheit verlieren alle Betroffenen ihre geistigen Fähigkeiten, haben eine verarmte Sprache und sind desorientiert; manchmal entwickeln sie starke psychische Beschwerden in Form von Wahnvorstellungen.

5. Diagnose

Im Frühstadium von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) ist die Diagnose anhand der Symptome schwierig, da die für die Nervenkrankheit kennzeichnenden Bewegungsstörungen anfangs gering ausgeprägt sind. Bei der neurologischen Untersuchung können jedoch bereits Störungen der Aussprache und der Augenbewegung auffallen. Bei ausgeprägten typischen Bewegungsstörungen kann sich der Verdacht auf Chorea Huntington erhärten. Wichtig für die Diagnose ist, ob bereits Fälle von Chorea Huntington in der Familie vorgekommen sind. Unter Umständen ist es dabei hilfreich, einen Stammbaum der Familie zu erstellen.

Neurolophysiologische und bildgebende Untersuchungsmethoden

Bei Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) sind zur frühen Diagnose neurophysiologische und bildgebende Untersuchungsmethoden wie die Positronen-Emissions-Tomographie (PET), Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und das Elektro-Enzephalogramm (EEG) wichtig: Hiermit kann man Veränderungen fünf bis zehn Jahre vor dem Ausbruch von Chorea Huntington nachweisen.

DNA-Diagnostik

Ein Gentest kann bei Verdacht auf Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) die Diagnose sichern. Für diese sogenannte DNA-Diagnostik, die nur nach Einwilligung der Betroffenen erfolgt, ist eine Blutprobe nötig: Durch deren genetische Analyse kann man feststellen, ob tatsächlich die für Chorea Huntington verantwortliche Veränderung der Erbanlage (Genmutation) vorliegt.

Auch bei gesunden Menschen, bei denen mindestens ein Elternteil von Chorea Huntington betroffen ist, kann eine DNA-Diagnostik darüber Auskunft geben, ob sie das Erbmerkmal geerbt haben und somit die Erkrankung bei ihnen irgendwann ausbricht. Bevor ein Gentest zur Diagnose zum Einsatz kommt, um solch eine Vorhersage treffen zu können, sind jedoch die von der Internationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und vom Weltverband der Neurologen (WFN) erarbeiteten Richtlinien zur Aufklärung der Betroffenen zu befolgen.

6. Therapie

Die Behandlung von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) zielt darauf ab, die einzelnen Symptome zu lindern. Bisher steht keine Therapie zur Verfügung, mit der man die Ursachen von Chorea Huntington ausschalten kann – eine Heilung der Erbkrankheit ist demnach nicht möglich. Da die Symptome von Fall zu Fall sehr unterschiedlich sein können, sind die Behandlungsmassnahmen bei Chorea Huntington stets individuell anzupassen.

Ernährung

Bei Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) ist im Rahmen der Therapie auf eine geeignete Ernährung zu achten: Um zu verhindern, dass Sie zu wenig Nahrung zu sich nehmen und zu viel Gewicht verlieren, ist eine kalorienreiche Nahrung wichtig. Aufgrund der bei Chorea Huntington auftretenden Schluckstörungen ist dünnflüssige Nahrung zu vermeiden, da Sie diese leicht verschlucken können. Besser ist eine breiige Nahrung. Am besten nehmen Sie öfter kleinere Mahlzeiten zu sich. Genussmittel wie Kaffee, Nikotin und Alkohol können sowohl Ihre Beschwerden verstärken als auch die Wirkung der zur symptomatischen Therapie verabreichten Medikamente abschwächen, weshalb Sie hierauf lieber verzichten.

Medikamente

Gegen Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) hilft auch eine medikamentöse Therapie: Durch Medikamente können sich bestimmte Symptome von Chorea Huntington (wie unwillkürliche Muskelbewegungen oder Depressionen) verbessern. Es ist jedoch wichtig, dass eine solche Behandlung der für Chorea Huntington typischen Bewegungsstörungen (z.B. mit Tiaprid, Tetrabenazin oder Neuroleptika) unbedingt durch einen Neurologen erfolgt, da fast alle derzeit gebräuchlichen Mittel Nebenwirkungen haben können.

Begleitende Behandlung

Bei Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) sind neben der medikamentösen Therapie begleitende Massnahmen wichtig. Bei dieser begleitenden Behandlung spielt Krankengymnastik eine ausserordentlich grosse Rolle. Hinzu kommt ein logopädisches Training, um Sprechstörungen entgegenzuwirken und Schluckstörungen günstig zu beeinflussen. Ausserdem ist es ratsam, dass Sie und auch Ihre Angehörigen sich in Entspannungstechniken, wie zum Beispiel autogenes Training, einweisen lassen. Auch eine begleitende Psychotherapie ist bei Chorea Huntington zu empfehlen: Hieraus können nicht nur die Sie, sondern auch Ihre Familie grossen Nutzen ziehen.

7. Verlauf

Prognose

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) setzt im Allgemeinen zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr ein und nimmt einen fortschreitenden Verlauf. Dieser ist häufig umso milder und entsprechend mit einer günstigeren Prognose verbunden, je später die Erbkrankheit ausbricht: Dann sind Krankheitsverläufe von über 40 Jahren möglich. Ist die Krankheit erst einmal ausgebrochen, endet sie aber immer mit dem vorzeitigen Tod. Nur etwa ein Drittel der Betroffenen lebt länger als 15 Jahre nach Ausbruch der Chorea Huntington. Eine Heilung ist nicht möglich.

Komplikationen

Chorea Huntington ist durch ein gestörtes Zusammenspiel der Muskelbewegungen gekennzeichnet, was im weiteren Verlauf mit Komplikationen verbunden sein kann: Führen die unkontrollierten Bewegungen zu Schluckstörungen und Atemstörungen, können sich die Betroffenen verschlucken und Luftnot bekommen. Atemstörungen und Lungenentzündungen (Pneumonie) durch Verschlucken sind die häufigsten Todesursachen bei Chorea Huntington.

Auch aus den für Chorea Huntington ebenso typischen psychischen Problemen können sich Komplikationen ergeben: Häufig entwickeln sich im Verlauf der Huntington-Krankheit schwerwiegende depressive Verstimmungen – entweder infolge der gestörten Nervenfunktion oder als Reaktion auf die fortschreitende Erkrankung beziehungsweise das Wissen um deren Unheilbarkeit. Daher ist die Selbstmordrate bei Chorea Huntington hoch.

8. Vorbeugen

Es gibt keine Massnahmen, mit denen Sie der Entstehung von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) vorbeugen können: Wenn Sie das für diese Erbkrankheit verantwortliche Erbmerkmal in sich tragen, bricht die Erkrankung irgendwann aus.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihre Kinder das Erbmerkmal für die Chorea Huntington von Ihnen erben, beträgt 50 Prozent. Dem können Sie höchstens vorbeugen, indem Sie auf leibliche Kinder verzichten oder eine Pränataldiagnostik und bei nachgewiesener Veränderung des Erbguts möglicherweise einen Schwangerschaftsabbruch in Betracht ziehen: So können Sie die Geburt eines Kindes verhindern, das zunächst gesund ist, aber irgendwann im Erwachsenenalter an Chorea Huntington erkrankt. Für betroffene Familien ist daher eine genetische Beratung ratsam.