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1. Überblick

Beim Dandy-Walker-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns, die verschiedene Ursachen haben kann. Als Ursachen kommen unter anderem eine Röteln-Infektion oder Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft infrage.

Bei der Erkrankung ist die vierte Hirnwasserkammer (Ventrikel) erweitert und die Kammer dehnt sich bis in die hintere Schädelgrube hinein aus. Ausserdem ist oftmals das Kleinhirn fehlgebildet.

Die Dandy-Walker-Fehlbildung kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und die Beschwerden sind vielfältig. Etwa 80 bis 90 Prozent der Betroffenen haben einen erhöhten Hirndruck (Hydrocephalus: «Wasserkopf»). Weitere Hirnfehlbildungen können vorkommen. Dadurch kann auch das Kleinhirn in seiner Funktion beeinträchtigt sein. Mögliche Symptome eines zu hohen Hirndrucks sind beispielsweise Sehstörungen, Übelkeit und Erbrechen.

Das Dandy-Walker-Syndrom kommt allein oder als Teil komplexer Krankheitsbilder vor.

Die Diagnose kann der Arzt beim Dandy-Walker-Syndrom bereits kurz nach der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung (Sonographie) beim Neugeborenen stellen. Weitere Untersuchungen wie eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) können die Diagnose sichern.

Der Verlauf des Dandy-Walker-Syndroms ist abhängig vom Ausmass der Fehlbildung. Wird das Dandy-Walker-Syndrom rechtzeitig erkannt und behandelt, ist die Prognose gut. Eine ursächliche Therapie gibt es aber nicht, sie richtet sich deshalb auf die Behandlung der Symptome. So kann der Arzt ein kleines Röhrchen in die Hirnwasserkammer einlegen, damit das überschüssige Hirnwasser abfliessen kann.

Da das Dandy-Walker-Syndrom manchmal genetisch bedingt ist, ist es nicht immer möglich, vorzubeugen. Vermeidbare Risiken für eine Fehlbildung des Gehirns sind Alkoholkonsum und Röteln-Infektionen während der Schwangerschaft. Gegen Röteln gibt es eine wirksame Schutzimpfung. Bei einem erblich bedingten Dandy-Walker-Syndrom können sich betroffene Paare genetisch beraten lassen.

2. Definition

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Gehirns. Sie ist gekennzeichnet durch:

  1. eine Fehlbildung des Kleinhirns, bei welcher der Kleinhirnwurm, die Verbindung zwischen den beiden Kleinhirnhälften, fehlt oder unterentwickelt ist
  2. eine Erweiterung der 4. Hirnwasserkammer (Ventrikel), die sich dadurch bis in die hintere Schädelgrube hinein ausdehnt so dass sich dort Hirnwasser (Liquor) ansammelt und ein sogenannter Hydrocephalus («Wasserkopf») entsteht

Andere Bezeichnungen für diese Fehlbildung sind Dandy-Walker-Fehlbildung, Dandy-Walker-Zyste oder Dandy-Walker-Komplex. Sie wurde erstmals 1914 von dem Neurochirurgen Walter Edward Dandy beschrieben und von dem Neurologen Arthur Earl Walker 1942 näher definiert. 1954 wurde die Bezeichnung Dandy-Walker eingeführt.

Häufigkeit

Schätzungen kommt das Dandy-Walker-Syndrom mit einer Häufigkeit von etwa 3 zu 10'000 Geburten vor. Meistens wird das Dandy-Walker-Syndrom innerhalb des ersten Lebensjahres festgestellt. 80 bis 90 Prozent der betroffenen Kinder entwickeln einen sogenannten Hydrocephalus («Wasserkopf»).

3. Ursachen

Beim Dandy-Walker-Syndrom sind die Ursachen Entwicklungsstörungen des Dachs des 4. Ventrikels des Gehirns, die während der Entwicklung des Embryos auftreten. Wie es zu dieser Entwicklungsstörung kommt, ist in den meisten Fällen unbekannt. Mögliche Faktoren, die eine Rolle spielen, können sowohl genetisch als auch nicht genetisch sein.

Verschiedene Faktoren kommen beim Dandy-Walker-Syndrom als Ursachen für die Fehlbildungen infrage:

  • Röteln-Infektion während der Schwangerschaft
  • Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft
  • verschiedene seltene Erbkrankheiten, die durch veränderte Gene ausgelöst werden, z.B. Joubert-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom, Ehlers-Danos-Syndrom

4. Symptome

Beim Dandy-Walker-Syndrom sind die Symptome sehr unterschiedlich. Die Erkrankung kann sehr schwer verlaufen und sogar zum Tod führen, aber auch lange Zeit unerkannt bleiben.

Wie stark die Symptome ausgeprägt sind, ist von vielen Faktoren abhängig. So spielt es eine Rolle, ob ein «Wasserkopf» (Hydrocephalus) vorhanden ist. Entscheidend ist auch, ob das Dandy-Walker-Syndrom als einzige Fehlbildung vorliegt oder ob noch mehr Störungen vorhanden sind.

Die Symptome, die sich in der frühen Kindheit zeigen, sind vor allem ein zu grosser Kopfumfang. Während beim Neugeborenen die wachsenden Schädelknochen noch dem gesteigerten Druck nachgeben und der Kopfumfang dadurch zunimmt, steigt bei älteren Kindern mit Dandy-Walker-Syndrom der Hirndruck, was Symptome wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Bewusstseinsstörungen, Sehstörungen und Krampfanfälle hervorruft. Der erhöhte Hirndruck kann auch die Funktion des Kleinhirns beeinträchtigen. Dann kommt es vor allem zu Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Augenzittern und Sprechstörungen. Die geistige Entwicklung ist bei Betroffenen oft beeinträchtigt. Das Dandy-Walker-Syndrom ruft aber nur bei etwa 15 Prozent der Betroffenen Symptome durch eine Beeinträchtigung des Kleinhirns hervor.

Ausserdem können Fehlbildungen des Herzens im Rahmen des Dandy-Walker-Syndroms auftreten.

5. Diagnose

Beim Dandy-Walker-Syndrom kann die Diagnose bereits kurz nach der Geburt mithilfe einer Ultraschalluntersuchung beim Neugeborenen durchgeführt werden. Dabei erkennt der Arzt, wenn das Kleinhirn fehlgebildet und der vierte Ventrikel erweitert ist. Eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) können beim Dandy-Walker-Syndrom die Diagnose bestätigen.

6. Therapie

Beim Dandy-Walker-Syndrom gibt keine ursächliche Therapie. Erkrankte Kinder müssen regelmässig ärztlich untersucht werden, um einen erhöhten Hirndruck rechtzeitig zu erkennen. Wenn sich das Hirnwasser (Liquor) angestaut hat und der Druck im Gehirn ansteigt, kann ein kleines Röhrchen helfen, dass der Arzt einlegt. Dieses leitet das Wasser vom Hirn in das Bauchfell oder den rechten Herzvorhof ab (sog. Shunt). Gleichgewichtsstörungen werden durch krankengymnastische Übungen günstig beeinflusst. Bei Krampfanfällen werden Antiepileptika gegeben.

7. Verlauf

Das Dandy-Walker-Syndrom kann sich im Verlauf unterschiedlich entwickeln. Generell sind die geistigen Fähigkeiten umso besser, je geringer der Defekt ist. Die Prognose für Betroffene mit Dandy-Walker-Syndrom ist abhängig davon, wie stark andere Hirnstrukturen wie das Kleinhirn durch den «Wasserkopf» (Hydrocephalus) beeinträchtigt sind. Je früher die Diagnose gestellt wird und die Behandlung beginnt, umso günstiger ist beim Dandy-Walker-Syndrom die Prognose. Wenn die Dandy-Walker-Fehlbildung im Rahmen eines komplexen Fehlbildungssyndroms auftritt, kann der Verlauf auch wesentlich durch andere Fehlbildungen bestimmt sein.

8. Vorbeugen

Da die Ursache des Dandy-Walker-Syndroms meistens unbekannt ist, kann man der Erkrankung nur schwer vorbeugen. Gegen Röteln-Infektionen gibt es einen wirksamen Impfstoff. Schwangere können Fehlbildungen des Gehirns wie dem Dandy-Walker-Syndrom vorbeugen, wenn sie auf Alkohol verzichten.

Bei genetischen Erkrankungen, die zum Dandy-Walker-Syndrom führen können, kann den Eltern gegebenenfalls für weitere Schwangerschaften eine gezielte vorgeburtliche Diagnostik angeboten werden (z.B. bei Chromosomenstörungen).