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1. Überblick

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist weit verbreitet: Weltweit ist rund 1 von 700 Neugeborenen betroffen, so dass alle paar Minuten ein Baby mit dieser angeborenen Störung zur Welt kommt. Dabei sind Menschen aller Hautfarben, Nationalitäten und sozialen Schichten gleichermassen vertreten.

Das Down-Syndrom hat seine Ursachen in einer Veränderung am Erbgut – genauer: an der Anzahl der fadenförmigen Gebilde, die das Erbgut tragen (sog. Chromosomen). Bei Menschen mit Down-Syndrom enthalten die Zellen nicht – wie üblich – 23 Chomosomenpaare, sondern ein zusätzliches Chromosom. Der Grund: Das gesamte Chromosom 21 oder ein Teil davon ist nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden. Diese Chromosomenveränderung (bzw. Chromosomenanomalie) nennt man Trisomie 21.

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Die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom-Baby zu gebären, steigt mit zunehmendem Alter der Mutter.

Die Auswirkungen der Trisomie 21 können individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Typischerweise jedoch haben Menschen mit Down-Syndrom gemeinsame Merkmale – dazu gehören:

  • flaches Gesicht
  • schräge Lidachsen
  • Hautfalte am inneren Augenwinkel
  • kleine, tief sitzende Ohren
  • breite Hände mit kurzen Fingern
  • durchgehende Handfurche

Einige dieser Symptome können auch bei Menschen ohne Trisomie 21 auftreten. Das gemeinsame Vorkommen der verschiedenen Anzeichen ist jedoch für das Down-Syndrom kennzeichend.

Neben den äusserlichen Merkmalen treten beim Down-Syndrom weitere Symptome auf, die sowohl körperliche als auch geistige Auffälligkeiten umfassen: Die Trisomie 21 ...

 

  • ist nicht nur die häufigste Ursache für geistige Behinderungen (wobei die geistigen Fähigkeiten aber individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt sind),
  • sondern verursacht auch gehäuft Fehlbildungen innerer Organe wie zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen des Darms
  • und bedeutet zudem ein erhöhtes Risiko für Sehstörungen und Hörstörungen sowie für Leukämie.
     

Dennoch sind die Lebensqualität und Lebenserwartung der Menschen mit Down-Syndrom in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen – sowohl dank der heute möglichen Behandlung der Folgeerkrankungen als auch durch intensive Förderungsmöglichkeiten und ein umfassenderes Verständnis des Syndroms in der Bevölkerung.

Personen mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) brauchen in der Regel medizinische Massnahmen zur Behandlung einer muskulären Hypotonie (Muskelschwäche) und teilweise zur Behandlung der psychischen Auswirkungen ihrer Intelligenzminderung (Oligophrenie). Dabei handelt es sich zumeist um Physio- und teilweise um Psychotherapien. Diese werden ab März 2016 für unter 20-Jährige neu von der IV statt von der Krankenversicherung übernommen. Die meisten anderen Erkrankungen, die häufig mit Trisomie 21 einhergehen, waren bereits auf der Liste der Geburtsgebrechen aufgeführt.

Die Kosten, die dadurch von der OKP zur IV verlagert werden, lassen sich nicht genau beziffern. Der Betrag dürfte sich auf mehrere Millionen Franken jährlich belaufen. Für die Betroffenen und ihre Angehörigen bedeutet diese Änderung eine finanzielle Entlastung, da in der IV kein Selbstbehalt erhoben wird.
(Quelle: Bundesverwaltung)

2. Definition

Das Down-Syndrom beschreibt eine Symptomgruppe, die auf eine Abweichung im Erbgut zurückzuführen ist: In den Zellen der Betroffenen finden sich statt der üblichen 46 typischerweise 47 Chromosomen – das sind fadenförmige Gebilde, die unsere Erbinformationen tragen. Der Grund für diese sogenannte Chromosomenanomalie ist, dass das Chromosom 21 nicht paarweise, sondern in dreifacher Ausführung vorhanden ist: Dies bezeichnet man als Trisomie 21.

Eine Chromosomenanomalie in Form einer Trisomie kann neben Chromosom 21 auch bei allen anderen Chromosomen auftreten. So steckt beispielsweise hinter dem Klinefelter-Syndrom eine Trisomie XXY – das heisst, die Betroffenen haben drei Geschlechtschromosomen. Wenn andere als die Geschlechtschromosomen dreifach vorkommen, kann daraus jedoch in der Regel kein lebensfähiges Kind entstehen. Ausnahmen bilden neben dem Down-Syndrom ...

 

 

Das Down-Syndrom kommt weltweit bei allen Bevölkerungsgruppen vor – rund 1 von 700 Neugeborenen ist betroffen. Damit ist die Trisomie 21 die häufigste angeborene Chromosomenanomalie überhaupt.

Die für das Down-Syndrom verantwortliche Trisomie 21 kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Überwiegend handelt es sich um eine sogenannte freie Trisomie: Hierzu kommt es, wenn die Ei- oder Samenzelle bei der Befruchtung ein zusätzliches freies Chrososom 21 enthielt. Das kann bei jedem Menschen in jedem Alter zufällig passieren. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter leicht an. Ob dabei auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt, ist umstritten.

Etwa drei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben eine sogenannte Translokationstrisomie: Hierbei ist das überzählige Chromosom 21 ganz oder teilweise mit einem anderen Chromosom verbunden (meistens mit Chromosom 14, 21 oder 22). Und in rund zwei Prozent der Fälle liegt eine Mosaik-Trisomie vor – das heisst, die Betroffenen besitzen sowohl Zellen mit normaler Chromosomenzahl als auch Zellen mit einem überzähligen Chromosom 21.

 

Historisches

Vermutlich ist das Down-Syndrom so alt wie die Menschheit selbst. Die ältesten Darstellungen von Menschen mit Trisomie 21 sind vermutlich Stein- und Tonfiguren aus der sogenannten Olmec-Kultur (ca. 1.000 v. Chr.). Eine weitere historische Darstellung – eine Zeichnung auf einem Altarflügel in Aachen – stammt aus dem Jahr 1505.

Woher hat das Down-Syndom seinen Namen?
Der englische Arzt namens John Langdon Down (1828-1896) war der Erste, der das Syndrom als eigenständiges, von anderen geistigen Behinderungen abgrenzbares Störungsbild erkannte und es im Jahr 1866 beschrieb. Nach ihm ist das Down-Syndrom benannt. Dass eine Chromosomenabweichung namens Trisomie 21 dahintersteckt, ahnte zu der Zeit noch niemand.

Erst im Jahr 1959 erkannte der Franzose Jérome Lejeune, dass die Zellen von Kindern mit Down-Syndrom jeweils 47 Chromosomen statt 46 enthalten, weil das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vorhanden ist.

3. Ursachen

Das Down-Syndrom hat seine Ursachen in einer als Trisomie 21 bezeichneten Chromosomenabweichung: Chromosomen sind fadenförmige Gebilde, die sich in allen Zellen befinden und unser Erbgut tragen. Normalerweise enthält jede Zelle 46 paarweise angeordnete Chromosomen. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist jedoch das Chromosom 21 nicht – wie im Normalfall – zweifach, sondern dreifach vorhanden.

 

Hinter einem Down-Syndrom können verschiedene Formen von Trisomie 21 stecken.

Freie Trisomie 21

Bei rund 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom ist die Ursache eine sogenannte freie Trisomie 21 – das heisst: Wegen des überzähligen Chromosoms 21 enthalten die Zellen insgesamt 47 statt 46 einzelne Chromosomen. Dazu kommt es, wenn sich das Chromosomenpaar 21 bei der Bildung der mütterlichen oder väterlichen Keimzelle nicht wie normalerweise trennt, sodass die Keimzelle – also die Eizelle oder (seltener) die Samenzelle – bei der Befruchtung ein zusätzliches Chromosom 21 enthält.

Ein solches Ereignis kann jederzeit und bei jedem Menschen zufällig auftreten. Allerdings besteht ein nachweisbarer Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom infolge einer freien Trisomie 21 zu bekommen, und dem Alter der Mutter:

 

Alter der Mutter Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Trisomie 21
<30 <1:1000
30-34 1-2:1000
35-39 2-10:1000
40-44 10-20:1000
>44 20-40:1000

Welche Rolle spielt bei der freien Trisomie 21 die Vererbung?
Normalerweise ist die freie Trisomie 21 nicht erblich bedingt. Allerdings ist das Down-Syndrom grundsätzlich vererbbar: Wer das Syndrom hat und ein Kind bekommt, kann die ursächliche Chromosomenstörung an das Kind weitergeben.

Translokations-Trisomie 21

In etwa drei Prozent der Fälle von Down-Syndrom besteht die ursächliche Trisomie 21 in einer sogenannten Translokationstrisomie 21. Das bedeutet: Das überzählige Chromosom 21 ist ganz oder teilweise mit einem anderen Chromosom verbunden – meistens mit Chromosom 13, 14, 15, 21 oder 22.

Beim durch Translokationstrisomie 21 bedingten Down-Syndrom kann es vorkommen, dass die Ursachen bei einem gesunden Elternteil liegen: Denn wenn sich ein Chromosom an ein anderes anlagert, ohne überzählig zu sein, wirkt sich dies nicht auf seinen Träger aus. Vererbt der Träger dieses verschmolzene Chromosom aber an sein Kind, erhält es zu viele Erbinformationen und entwickelt im Fall einer Trisomie 21 ein Down-Syndrom.

Darum kann das Down-Syndrom bei dieser besonderen Variante der Trisomie 21 in einer Familie wiederholt auftreten.

 

Wie hoch ist für Träger eines verschmolzenen Chromosoms 21 die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?
Wenn die Translokation des Chromosoms 21 bei einem Elternteil nachweisbar ist, ...

 

  • haben dessen Kinder theoretisch mit einer Wahrscheinlichkeit von jeweils 25 Prozent eine Translokationstrisomie 21,
  • doch tatsächlich vererben Frauen das verschmolzene Chromosom nur zu 10 bis 15 Prozent und Männer nur zu 3 bis 5 Prozent an ihre Kinder.
  • Ist allerdings bei einem Elternteil das Chromosom 21 an das zweite Chromosom 21 angeheftet, hat das Kind in jedem Fall eine Translokationstrisomie 21.

Mosaik-Trisomie 21

In seltenen Fällen (ca. 2 Prozent) findet sich beim Down-Syndrom eine Mosaik-Trisomie 21. Deren Ursachen sind ähnlich wie bei der freien Trisomie – allerdings entsteht die Mosaik-Trisomie erst nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle: Während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung verlieren eine oder mehrere Zellen das überzählige Chromosom 21 – sie enthalten dann den normalen Chromosomensatz von 46. Alle Zellen, die aus diesen Zellen hervorgehen, enthalten ebenfalls 46 Chromosomen.

Träger einer Mosaik-Trisomie 21 besitzen also sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum das Down-Syndrom infolge einer Mosaik-Trisomie 21 milder ausgeprägt ist als wenn alle Zellen betroffen sind

4. Symptome

Die mit dem Down-Syndrom (Trisomie 21) verbundenen Symptome sind individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. In jedem Fall wirkt sich die angeborene Störung sowohl auf die körperliche Entwicklung und Organfunktionen als auch auf die geistigen Fähigkeiten aus. Manche Auswirkungen sind schon bei der Geburt deutlich zu erkennen, während andere erst im Lauf der weiteren Entwicklung zutage treten.

 

Einzelne für das Down-Syndrom typische Symptome können auch bei Menschen ohne Trisomie 21 vorkommen. In ihrer Kombination sind die Anzeichen aber kennzeichnend für das Syndrom.

Schon bei neugeborenen Kindern ist das Down-Syndrom anhand äusserer Symptome feststellbar, weil die Trisomie 21 das Aussehen auf eine bestimmte Weise verändert. Entsprechend haben Kinder mit Down-Syndrom viele körperliche Merkmale gemeinsam – typisch sind:

 

  • eine unterdurchschnittliche Körpergrösse (die Kinder sind schon bei der Geburt für ihr Reifealter eher klein),
  • ein eher kleiner, rundlicher Schädel mit abgeflachtem Hinterkopf,
  • ein flaches Gesicht,
  • ein großer Augenabstand,
  • schräge Lidachsen,
  • eine Hautfalte am inneren Augenwinkel,
  • eine breite Nasenwurzel,
  • tief sitzende, kleine Ohren,
  • eine grosse, gefurchte Zunge,
  • ein infolge von Problemen beim Mundschluss häufig geöffneter Mund mit vermehrtem Speichelfluss,
  • breite Hände mit kurzen Fingern,
  • eine durchgehende Handfurche (Vierfingerfurche) in den Handflächen,
  • einwärts abgeknickte Endglieder der kleinen Finger,
  • ein tief sitzender Bauchnabel,
  • Knick-Senkfüsse mit einer breiten Lücke zwischen großem und 2. Zeh (sog. Sandalenlücke),
  • eine weite, schlaffe Haut (v.a. bei Neugeborenen ist die Nackenhaut schlaff) sowie
  • überstreckbare Gelenke.

Daneben kommen beim Down-Syndrom weitere körperliche Symptome häufig vor: Typisch ist zum Beispiel eine Muskelschwäche (Hypotonie), die besonders bei Babys auffällt. Viele Kinder mit Trisomie 21 haben auch angeborene Herzfehler sowie Veränderungen im Magen-Darm-Trakt, wie:

 

  • Speiseröhrenfistel,
  • verengter oder nicht durchgängiger Zwölffingerdarm,
  • Fehlanlage der Bauchspeicheldrüse,
  • stark erweiterter Dickdarm oder
  • Fehlbildung des Enddarms mit fehlender oder falsch angelegter Öffnung.
     

Menschen mit Down-Syndrom sind besonders im Kindesalter anfälliger für Infektionskrankheiten – zum Beispiel für Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen, die zur Schwerhörigkeit führen können. In einigen Fällen geht die Trisomie 21 auch mit angeborenen Fehlfunktionen der Schilddrüse einher. Zudem steigt mit zunehmendem Alter das Risiko für Leukämien und Alzheimer.

Bei ihren geistigen Fähigkeiten weisen Menschen mit Down-Syndrom typischerweise ein bestimmtes Muster auf: Die meisten besitzen eine recht gut ausgeprägte soziale Kompetenz und visuelle Auffassung, schwächeln jedoch bei der sprachlichen Kommunikation. In welchem Ausmass sich die Trisomie 21 auf die geistigen Fähigkeiten auswirkt, ist aber extrem unterschiedlich: Während manche Betroffene fast durchschnittlich intelligent sind, haben andere eine schwere geistige Behinderung.

Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom verzögert – Symptome hierfür zeigen sich neben der Sprachentwicklung auch bei der motorischen Entwicklung. Allerdings können die meisten Kinder mit Trisomie 21 ihre alltägliche Fähigkeiten und auch Lesen und Schreiben durch spezielle Förderung lernen und so selbstständiger werden.

 

Trotz gemeinsamer körperlicher und geistiger Auffälligkeiten entwickeln nicht alle Menschen mit Down-Syndrom dieselben Symptome – einige Merkmale können gänzlich fehlen oder abgeschwächt sein. Wenn zum Beispiel eine Mosaik-Trisomie 21 hinter dem Syndrom steckt, sind die Symptome eher schwächer ausgeprägt – vor allem, wenn nur wenige Zellen ein überzähliges Chromosom 21 enthalten.

5. Diagnose

Beim Down-Syndrom ist eine Diagnose schon vor der Geburt des Kindes möglich. Dabei kann der Arzt zunächst verschiedene für Mutter und Kind risikofreie Verfahren der Pränataldiagnostik nutzen, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 abzuschätzen.

Eine einfache Methode zur Erstdiagnose ist die sogenannte Nackenfaltenmessung (bzw. Nackentransparenzmessung): Die Messung erfolgt meist in der ersten Routine-Ultraschalluntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel. Die Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit einer Trisomie in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als «normale» Embryos: Neben der für das Down-Syndrom verantwortlichen Trisomie 21 kann ein entsprechendes Untersuchungsergebnis auch auf eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) hinweisen.

Daneben lässt sich die Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom mit dem sogenannten Triple-Test zu Beginn des zweiten Schwangerschaftsdrittels abschätzen. Hierbei bestimmt der Arzt einige Blutwerte der werdenden Mutter und leitet daraus deren individuelles Risiko ab, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.

Auch gibt es seit ein paar Jahren einen Bluttest auf dem Markt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren: Mit diesem Test kann man direkt nach dem Erbgut des Kindes suchen, das in kleinsten Mengen im Blut der Mutter vorhanden ist, um festzustellen, ob das Chromosom 21 dort dreifach vorliegt. Wenn der Bluttest auf eine Trisomie 21 hindeutet, sind aber in jedem Fall invasive Folgeuntersuchungen notwendig, um die Diagnose zu bestätigen.

Gleiches gilt für den Fall, dass die Nackenfaltenmessung oder der Triple-Test auf eine Trisomie 21 hinweisen. Denn zur sicheren Diagnose während der Schwangerschaft ist eine Untersuchung des kindlichen Erbguts (sog. Chromosomenanalyse) notwendig. Um die hierzu benötigten Zellen des Kindes zu gewinnen, sind folgende invasive Verfahren geeignet:

 

  • Chorionzottenbiopsie
  • Nabelschnurpunktion (Chordozentese) zur Fetalblutentnahme
  • Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
     

 


Da solche Eingriffe mit Risiken verbunden sind, ist es wichtig, sich umfassend vom Frauenarzt beraten zu lassen.

Nach der Geburt kann der Arzt das Down-Syndrom beim Baby durch eine eingehende körperliche Untersuchung feststellen, das das Syndrom durch eine Kombination aus bestimmten körperlichen Auffälligkeiten gekennzeichnet ist. Um die ursächliche Trisomie 21 nachzuweisen, ist aber auch hier eine Chromosomenanalyse unverzichtbar: Dabei untersucht ein Humangenetiker, ob das Chromosom 21 dreifach in den Körperzellen vorliegt. Für diese Analyse sind die weissen Blutkörperchen (Lymphozyten) aus einer Blutprobe des Kindes nötig.

6. Therapie

Beim Down-Syndrom (Trisomie 21) ist eine frühe Therapie sinnvoll: Durch gezielte und individuell angepasste Fördermaßnahmen können die meisten Kinder ihre Lernentwicklung so verbessern, dass sie sich sozial und später auch beruflich gut integrieren und eine hohe Chance haben, später im Alltag weitgehend selbstständig zu sein.

Zu den wichtigen Therapiemassnahmen beim Down-Syndrom gehören eine intensive Förderung  der sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten (wobei es hilfreich sein kann, die gesprochene Sprache durch Gebärden zu unterstützen) sowie individuelle Übungen zur Entwicklung der Lese- und Schreibfähigkeiten. Dabei kann auch die Zusammenarbeit mit einem Sprachtherapeuten (Logopäden) sinnvoll sein.

Zudem ist beim Down-Syndrom eine Physiotherapie igeeignet, um die Muskeln zu kräftigen und die Bewegungsabläufe zu stabilisieren, während eine Ergotherapie die Entwicklung eingeschränkter körperlicher oder geistiger Fähigkeiten unterstützen kann. Entscheidend für die Entwicklung der Kinder sind auch die liebevolle und unterstützende Akzeptanz in der Familie sowie die Nutzung von speziellen Einrichtungen. Hierbei nehmen Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen – zur Unterstützung der Menschen mit Trisomie 21 und ihrer Angehörigen – in vielen Fällen einen wichtigen Stellenwert ein.

Wenn die Trisomie 21 gesundheitliche Probleme (wie eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion oder wiederholte Atemwegsinfekte) bereitet, kommen zur Therapie auch Medikamente zum Einsatz. Nicht selten tritt bei Menschen mit Down-Syndrom auch ein Zustand krankhaft gesteigerter Erregbarkeit auf, gegen den beruhigend wirkende Mittel (Sedativa) helfen können.

Manchen Menschen mit Down-Syndrom benötigen auch weitere Therapie-Massnahmen – wie den Einsatz von Hilfsmitteln oder chirurgische Eingriffe. Dies kann zum Beispiel der Fall sein bei den typischen Begleiterscheinungen der Trisomie 21 – wie:

 

7. Verlauf

Die Lebensqualität und auch die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom sind in den letzten Jahrzehnten deutlich gestiegen. Dieser Verlauf ist unter anderem auf die Entwicklung der Antibiotika zurückzuführen: Vor deren Einführung führte die Trisomie 21 wegen der höheren Anfälligkeit für Infekte meistens schon vor dem 10. Lebensjahr zum Tod. Auch die verbesserten Behandlungsmöglichkeiten bei begleitenden Fehlbildungen (wie angeborene Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstrakts) haben dazu beigetragen, dass die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen mittlerweile rund 60 Jahren beträgt.

Dabei kann ein Kind mit Down-Syndrom in hohem Mass von frühzeitigen Fördermaßnahmen profitieren: Bei gezielter und individuell angepasster geistiger und körperlicher Förderung zeigen vielenKinder mit Trisomie 21 eine gute Lernentwicklung, was ihnen dazu verhilft, ihren Alltag später relativ selbstständig bestreiten zu können.

Entsprechend hat sich in den letzten Jahren auch das Bild von Menschen mit Down-Syndrom gewandelt: Während sie früher vor allem als «Behinderte» galten, zeigt sich immer mehr, welche Fähigkeiten eine individuelle Förderung trotz Trisomie 21 wecken kann.

8. Vorbeugen

Einem Down-Syndrom können Sie nicht vorbeugen: Jeder Mensch kann ein Baby mit Trisomie 21 bekommen – unabhängig davon, welcher Volksgruppe, Bevölkerungsschicht oder Altersgruppe er angehört.

Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Down-Syndrom-Kind zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter leicht an. Ob sich das Risiko für eine Trisomie 21 auch mit fortschreitendem Alter des Vaters erhöht, ist unklar.

Möchten sich werdende Eltern Klarheit darüber verschaffen, ob ihr ungeborenes Kind ein Down-Syndrom hat, können sie eine vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch nehmen. Wenn diese eine Trisomie 21 aufdeckt, ist eine umfassende und sorgfältige Beratung wichtig: Eltern sollten über die Möglichkeiten der Unterstützung und Förderung ihres Kindes informiert sein. Unter Umständen kann sich die Schwangere auch für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.