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1. Überblick

Unter dem Begriff Dystonie versteht man willentlich nicht steuerbare, lang anhaltende Muskelkontraktionen. Dabei ziehen sich einzelne oder mehrere Muskeln zusammen, meist ohne dass der Betroffene dies beeinflussen kann. Je nach Art der Dystonie führt der Betroffene dann eine besondere Bewegung aus, oder aber die Muskelanspannung beeinflusst seine Körperhaltung. Diese Symptome können wiederholt und kurzzeitig auftreten oder auch dauerhaft bestehen.

Mediziner unterscheiden zwischen der generalisierten Dystonie, die grössere Teile oder auch den ganzen Körper befallen kann, und der fokalen Dystonie, die nur einzelne Muskelgruppen betrifft. Eine Dystonie kann – je nach Art beziehungsweise Ursache – praktisch in jedem Lebensalter auftreten.

Während eine generalisierte Dystonie häufig in der Kindheit beginnt, zeigt sich eine fokale Dystonie meist ab dem mittleren Erwachsenenalter. Nicht immer ist bekannt, was die Beschwerden auslöst. Doch handelt es sich um eine Nervenstörung. So koordinieren spezielle Nervengruppen im Gehirn die willentlichen Bewegungen, indem sie verschiedenste Informationen auswerten und Nervenimpulse aussenden. Bei einer Dystonie ist diese Funktion aus unterschiedlichen Gründen gestört. Die typischen Symptome sind die Folge.

Der Verlauf ist jeweils unterschiedlich und kann den Betroffenen mehr oder weniger stark einschränken. In einigen Fällen sind die Beschwerden bei einer Dystonie nicht sonderlich stark ausgeprägt, so dass sich Betroffene mit den Symptomen arrangieren können. Es kann jedoch auch zu starken Schmerzen kommen oder zu Schwierigkeiten, bestimmte Bewegungen auszuführen. Die unwillkürlichen Bewegungen können für Betroffene ausserdem zu einem sozialen Problem und zur seelischen Belastung werden, da die Muskelkontraktion eigenartig aussehende Bewegungen und Haltungen hervorrufen können. Einige Betroffene ziehen sich dann zurück; depressive Verstimmungen sind möglich. Eine Dystonie führt in manchen Fällen zu einer Fehlhaltung, etwa beim sogenannten Schiefhals. Dadurch werden oftmals Gelenke einseitig oder ungünstig belastet – Gelenkprobleme und (weitere) Muskelverspannungen können die Folge sein.

Bei Anzeichen einer Dystonie ist eine gezielte Diagnose durch den Arzt sinnvoll, etwa einen Nervenfacharzt (Neurologen). Häufig lässt sich für die Dystonie keine Ursache finden (idiopathische Dystonie). In diesen Fällen existiert daher in der Regel keine heilende Therapie. Medikamente und bestimmte Therapien wie Physiotherapie können die Symptome bessern. Einige Beschwerden der fokalen Dystonie lassen sich gut durch eine örtliche Behandlung mit Botulinumtoxin behandeln.

2. Definition

Bei einer Dystonie leitet sich die Definition aus dem Begriff selbst ab. So steht Dystonie für «fehlregulierte Anspannung» (griech. dys = fehlreguliert, tonus = Spannung). Es handelt sich um ein Krankheitsbild, bei dem es zu unwillkürlich ausgeführten oder anhaltenden Muskelkontraktionen kommt. Diese Muskelkontraktionen zeigen sich in ungewöhnlichen Bewegungen und Körperhaltungen.

Mediziner zählen Dystonien aufgrund der krankhaften (pathologischen) Muskelkontraktionen zu den Bewegungsstörungen.

Man unterscheidet verschiedene Typen der Dystonie. Es gibt generalisierte Dystonien, die grössere Teile oder auch den ganzen Körper befallen können, und fokale Dystonien, die nur einzelne Muskelgruppen betreffen. Eine generalisierte Dystonie beginnt häufig im Kindes- oder Jugendalter und kann zu schweren Behinderungen führen.

Eine fokale Dystonie kann verschiedene Muskelgruppen betreffen und typische Symptome auslösen.

Mediziner benennen sie entsprechend danach, welche Muskeln vorwiegend betroffen sind:

  • zervikale Dystonie: Schiefhals (Torticollis spasmodicus)
  • Blepharospasmus: Lidkrampf
  • spasmodische Dysphonie: Stimmbandkrampf
  • oromandibuläre Dystonie: Mund-, Zungen-, Schlundkrampf
  • aktionsspezifische fokale Dystonien: zum Beispiel Schreibkrampf

Schiefhals

Eine Form der fokalen Dystonie ist der Schiefhals. Beim Schiefhals (zervikale Dystonie, Torticollis spasmodicus) unterscheidet man den neurogenen und muskulären Schiefhals. Der neurogene Schiefhals ist eine durch eine Nervenstörung (neurologische Störung) hervorgerufene Kopffehlstellung. Im Gegensatz dazu steht der muskuläre Schiefhals, der eine direkte Muskelschädigung aufgrund von Geburtskomplikationen ist. Er ist das häufigste Bild unter den fokalen Dystonien und bei circa drei Viertel der Betroffenen zu finden.

Abhängig von den betroffenen Muskeln kommt es beim Schiefhals zu verschiedenen Kopfhaltungen. Meist ist der sogenannte Musculus sternocleidomastoideus betroffen, der vom Brustbein zu einem Knochenvorsprung direkt unterhalb des Ohrs verläuft. Spannt sich dieser Muskel bei Dystonie an, drehen Betroffene den Kopf zur Seite und neigen ihn in Richtung des angespannten Muskels. Auch die Nackenmuskeln können betroffen sein.

Bei der dauerhaften Dystonie kann es auch zu Fehlbelastungen ursprünglich nicht betroffener Muskelgruppen kommen. Während des Schlafs lassen die dystonen Bewegungen nach. Dies ist für den Arzt ein wichtiger Hinweis für die Diagnose einer idiopathischen Dystonie.

Lidkrampf

Die zweithäufigste Form der fokalen Dystonie ist der Lidkrampf (Blepharospasmus). Diese Form ist gekennzeichnet durch ein- oder beidseitiges unwillkürliches Zusammenkneifen der Augen. Dabei ist ein um die Augen verlaufender Ringmuskel (Musculus orbicularis oculi) betroffen. Helles Licht, Fernsehen oder Wind können die Symptome verstärken. Frauen sind etwa dreimal häufiger von einem Lidkrampf betroffen. Während eines Lidkrampfs ist das Sehen eingeschränkt, was für Betroffene vorübergehend beeinträchtigt – besonders beim Autofahren.

Stimmbandkrampf

Durch eine Dystonie können auch die Muskeln der Stimmbänder von Krämpfen betroffen sein (spasmodische Dysphonie). Die Stimme klingt dann gepresst und angestrengt, manchmal auch sehr leise. Gelegentlich haben die Betroffenen zwar Probleme mit dem Sprechen, können aber zum Beispiel normal singen.

Mund-, Zungen-, Schlundkrampf

Eine fokale Dystonie kann sich bei den Gesichtsmuskeln bemerkbar machen: Zuckungen und Krämpfe der Gesichtsmuskulatur (oromandibuläre Dystonie) führen zu grimassenartigen Verzerrungen des Gesichts.

Die Betroffenen meiden häufig den Kontakt zu anderen Menschen, was zur sozialen Isolation führen kann. Krämpfe der Zungen- und Schlundmuskulatur beeinträchtigen die Nahrungsaufnahme und verstärken sich häufig beim Essen.

Schreibkrampf

Beim Schreibkrampf (aktionsspezifische fokale Dystonie) beugt der Betroffene die Hand und seine Finger scheinen den Stift zusammenzupressen. Im Verlauf der Erkrankung können weitere Muskelgruppen des Arms betroffen sein. Diese Form der Dystonie tritt nur an eine bestimmte Tätigkeit gebunden auf. So können die Betroffenen durchaus normal am Computer schreiben. Andere feinmotorische Bewegungen der Hände können auch betroffen sein (z.B. bei Musikern wie Pianisten oder Gitarristen).

3. Ursachen

Bei der Dystonie sind die Ursachen nicht immer bekannt. Man unterscheidet zwei Gruppen der Dystonien. Am häufigsten ist dabei die idiopathische (primäre) Dystonie mit unbekannter Ursache. Zum Teil, insbesondere beim Torticollis spasmodicus, kann eine Dystonie vererbbar sein. Wie stark die Symptome ausgeprägt sind, kann sich jedoch zwischen den Generationen unterscheiden.

Bei einer sekundären Dystonie kann es viele verschiedene Ursachen geben. Sie kommen insgesamt seltener vor. Bei dieser Art von Dystonie zählen zu den Ursachen unter anderem Chorea Huntington, bestimmte Formen der Parkinsonkrankheit, seltene Stoffwechselerkrankungen sowie infektiöse Erkrankungen.

Die häufigste bekannte Ursache innerhalb der sekundären Dystonien sind die so genannten Früh- und Spätdyskinesien (Fehlbewegungen). Diese sind eine Nebenwirkung bestimmter Medikamente (Neuroleptika). Viele Dystonie-Betroffene berichten ausserdem als mögliche Ursache über einen Unfall mit Halsbeteiligung.

Organische Erkrankung

Mittlerweile geht man bei einer fokalen Dystonie von körperlichen Ursachen aus. Früher galt die fokale Dystonie noch als eine psychische Erkrankung. Der Teil des Zentralnervensystems (ZNS), der bei einer Dystonie besonders betroffen ist, sind die Basalganglien. Basalganglien sind eine Ansammlung von Zellen unter dem Grosshirn, welche die Bewegungsabläufe koordinieren.

Die Basalganglien erhalten dabei sowohl Informationen aus der Grosshirnrinde als willentliche Entscheidung, eine bestimmte Bewegung auszuführen, als auch verschiedene andere Informationen aus anderen Teilen des Zentralnervensystems. Die Aufgabe der Basalganglien besteht darin, aus diesen verschiedenen Informationen flüssige Bewegungen zu berechnen. Dabei werden nicht nur die für die eigentliche Bewegung notwendigen Muskeln aktiviert. Genauso wichtig ist die rechtzeitige Entspannung der gegenspielenden Muskeln. Bei der fokalen Dystonie ist dieses Zusammenspiel gestört.

4. Symptome

Je nach Art der Dystonie unterscheiden sich die auftretenden Symptome. Eine fokale Dystonie ist durch unwillkürliche Anspannungen einzelner Muskeln oder Muskelgruppen gekennzeichnet. Häufig nehmen die betroffenen Körperteile seltsame Stellungen ein, die an Krämpfe erinnern. Während anfangs diese dystonen Bewegungen nach einiger Zeit wieder nachlassen, können sie im Verlauf der Krankheit zum Dauerzustand werden.

Bevor die Kopfschiefstellung eintritt, können Verspannungen und Zittern (Tremor) Anzeichen einer Dystonie beziehungsweise frühe Symptome sein. Häufig lässt sich die langsame Anspannung durch bestimmte Bewegungen aufhalten. So hält zum Beispiel ein an das Kinn gelegter Finger die Kopfdrehung auf. Die betroffenen Muskeln sind meist verdickt, stehen hervor und können schmerzen.

5. Diagnose

Bei einer Dystonie ist der erste Schritt der Diagnose eine ausführliche Befragung des Erkrankten, die Anamnese, und eine körperliche Untersuchung. In den meisten Fällen kann der Arzt auf diese Weise bereits eine Dystonie eindeutig feststellen. Gelegentlich setzt der Arzt zusätzliche Untersuchungen ein. Ein Elektromyogramm (EMG), Blutuntersuchungen, Urinuntersuchungen und eventuell eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfs können bei vermuteter Dystonie die Diagnose festigen.

6. Therapie

Bei einer Dystonie erfolgt die Therapie entweder ambulant bei einem neurologischen Spezialisten oder in speziellen Zentren (z.B. Bewegungsambulanzen).

Da in vielen Fällen die Ursache für eine Dystonie unbekannt ist, gibt es derzeit keine heilende Therapie. Vorrangig werden daher die Symptome gelindert, um eine möglichst hohe Lebensqualität zu ermöglichen. Nur bei der L-Dopa-sensitiven Dystonie (Segawa-Syndrom) kann die lebenslange Gabe von L-Dopa die Krankheit ursächlich behandeln.

Es gibt drei Behandlungsmöglichkeiten für eine Dystonie:

  • Injektionsbehandlung mit Botulinumtoxin,
  • andere medikamentöse Therapien
  • chirurgische Eingriffe

Welche im Einzelfall die beste ist, richtet sich vor allem nach der Art der Dystonie.

Ausserdem gibt es häufig Faktoren, welche die Symptome jeweils lindern oder verstärken. So können beispielsweise einige Betroffene die langsame Kopfdrehung durch ein leichtes Antippen des Kinns aufhalten.

Lokale Injektionsbehandlung

Bei der fokalen Dystonie ist meist ein lokale Injektionsbehandlung sinnvoll. Dabei injiziert der Arzt Botulinumtoxin in die Muskeln, die am stärksten von der Dystonie betroffen sind. Botulinumtoxin ist ein Gift, das bestimmte Bakterien produzieren. Es unterbricht die Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskeln – und schwächt damit den betroffenen Muskel. Zur Therapie setzt der Arzt nur winzige Mengen ein und verabreicht diese an einer kleinen Körperstelle, so dass keine Gefahr für den Körper besteht. Sowohl der Schiefhals als auch Lidkrampf und Stimmbandkrampf sprechen gut auf diese lokale Injektionsbehandlung an. Die Wirkung setzt nach ein paar Tagen ein und hält für circa drei Monate an. Für die Injektionen verwendet der Arzt nur feine Nadeln, so dass die Behandlung kaum schmerzhaft ist. Sie muss jedoch alle drei Monate wiederholt werden.

Medikamentöse Therapien

Bei der fokalen Dystonie spielt die medikamentöse Therapie zwar eine untergeordnete Rolle, wird jedoch manchmal unterstützend eingesetzt. Zur Anwendung kommen Substanzen, die im Zentralnervensystem ansetzen, wie zum Beispiel Anticholinergika. Ihre Wirkung bei Dystonien ist, die Symptome zu lindern. Die Zusammensetzung der Medikamente erfolgt individuell.

Chirurgische Therapie

In einigen Fällen von Dystonie kann eine chirurgische Therapie sinnvoll sein. Während einer Operation durchtrennt der Arzt die Nerven der betroffenen Muskeln. Dies lindert die Beschwerden der Dystonie. Neu ist die Implantation von Hirnschrittmachern (Tiefe Hirnstimulation) in die Regionen des Gehirns, die für die Fehlsteuerung verantwortlich gemacht werden. Diese Methode wird in erster Linie bei schweren generalisierten idiopathischen Dystonien eingesetzt. Vor allem bei jungen Betroffenen und bei frühzeitiger Anwendung zeigt diese Therapiemethode grosse Erfolge.

Weitere Therapieformen

Die Unterstützung durch einen Psychotherapeuten kann helfen, wenn es durch die Dystonie zu sozialen Problemen kommt. Um Fehlstellungen vorzubeugen, empfiehlt sich ausserdem häufig auch Physiotherapie (Krankengymnastik).

7. Verlauf

Komplikationen

Gelegentlich treten bei einer Dystonie Nebenwirkungen der Botulinumtoxin-Therapie als Komplikationen auf. Sie sind jedoch meistens auf die Umgebung der Injektion begrenzt. Dennoch kann es vorkommen, dass angrenzende Muskelgruppen mit betroffen sind oder die Lähmung zu stark ist, so dass zum Beispiel der Kopf nicht mehr richtig gedreht werden kann. Diese Nebenwirkungen lassen jedoch mit der Zeit nach.

Eine weitere Komplikation bei langer Anwendung von Botulinumtoxin ist die Bildung von Antikörpern gegen das Gift, welche die Wirkung schwächen oder in seltenen Fällen ganz aufheben. Aus diesem Grund sollten die Injektionen nicht in zu kurzen Abständen erfolgen. Es wird empfohlen, mindestens acht Wochen, besser drei Monate zwischen den einzelnen Spritzen abzuwarten.

Prognose

Eine Dystonie ist häufig zu Beginn in unterschiedlicher Stärke ausgeprägt. In einem Teil der Fälle gehen innerhalb der ersten drei Jahre die Symptome vollständig zurück (Remission). Trotz vollständiger Remission kann die Dystonie jedoch erneut auftreten.

Kommt es nicht zur Remission, so verstärken sich häufig die Beschwerden einer Dystonie über drei bis fünf Jahre zunehmend. Meistens stabilisiert sich das Krankheitsbild anschliessend.

Eines der Hauptprobleme bei einer Dystonie ist der häufig auftretende Schmerz, der sich auch unabhängig von der eigentlichen Schwere der dystonen Bewegung verstärken kann.

Selten kann eine fokale Dystonie auch das Erstsymptom einer anderen Krankheit (z.B. Morbus Parkinson) sein. Der Verlauf dieser Krankheit bestimmt in einem solchen Dystonie-Fall die jeweilige Prognose.

8. Vorbeugen

Da die Ursache der verschiedenen Former fokaler Dystonie bisher nicht bekannt ist, ist ein gezieltes Vorbeugen nicht möglich. Wichtig ist es, die Dystonie zu erkennen und rechtzeitig eine Therapie zu beginnen, bevor die Symptome zu belastend werden und sich Gelenkdeformationen oder soziale Einschränkungen ausbilden.