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1. Überblick

Eine Eisenspeicherkrankheit (Siderose) führt zu einem Eisenüberschuss im Körper. Da dies zunächst keine besonderen Symptome auslöst, sind sich viele Betroffene ihrer Erkrankung gar nicht bewusst. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind jedoch wichtig, denn sie können Folgeschäden verhindern.

Eisenspeicherkrankheiten können die verschiedensten Ursachen haben – dabei unterscheidet man die erbliche von der erworbenen Eisenspeicherkrankheit:

  • Die erbliche (primäre) Eisenspeicherkrankheit entsteht durch eine Veränderung an der Erbanlage. Am häufigsten ist die erbliche (hereditäre) Hämochromatose, die meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr ausbricht: Diese Erbkrankheit betrifft Männer zehnmal häufiger als Frauen. Bei Frauen löst die erbliche Hämochromatose oft erst nach der Menopause Symptome aus, also nach dem Ende der Regelblutungen.
  • Eine erworbene (sekundäre) Eisenspeicherkrankheit kann durch häufige Bluttransfusionen, aber auch durch Vorerkrankungen wie Hepatitis B oder C sowie durch Alkoholmissbrauch entstehen.


Wenn sich infolge einer Eisenspeicherkrankheit zu viel Eisen im Körper befindet, treten zunächst allgemeine Symptome wie Müdigkeit, allgemeine Schwäche und Unwohlsein auf. Mit der Zeit kann die Siderose ohne Behandlung schwerwiegendere Folgen haben, zum Beispiel:

  • Gelenkbeschwerden (Arthropathie)
  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
  • vergrösserte Milz
  • Leberzirrhose (in 90 Prozent der Fälle) bis hin zum Leberkrebs
  • Herzinsuffizienz
  • Herzrhythmusstörungen


Bei jeder Form von Eisenspeicherkrankheit – ob bei der erblichen Hämochromatose oder einer erworbenen Siderose – zielt die Therapie darauf ab, den Eisenüberschuss im Körper abzubauen. Dazu kommen Aderlässe oder Medikamente infrage, welche die Ausscheidung von Eisen fördern. Wenn es gelingt, die Eisenspeicherkrankheit rechtzeitig zu erkennen und mit der geeigneten Behandlung zu beginnen, ist die Lebenserwartung und -qualität der Betroffenen kaum beeinträchtigt.

2. Definition

Der Begriff Eisenspeicherkrankheit (bzw. Siderose) bezeichnet per Definition verschiedene Erkrankungen, die zu einem Eisenüberschuss im Körper führen. Man unterscheidet erbliche (primäre) und erworbene (sekundäre) Eisenspeicherkrankheiten:

  • Primäre Eisenspeicherkrankheit: Die klassische erbliche Siderose ist die sogenannte erbliche (hereditäre) Hämochromatose. Sie ist durch eine erhöhte Aufnahme (Resorption) von Eisen aus dem Darm ins Blut gekennzeichnet. Die primäre Eisenspeicherkrankheit bricht selten vor dem 20. Lebensjahr aus, meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Tritt die Erkrankung vor dem 30. Lebensjahr auf, handelt es sich um die sogenannte juvenile Hämochromatose. Sehr selten ist die neonatale Hämochromatose, bei der bereits Ungeborene Symptome zeigen, sodass in der Regel innerhalb der ersten drei Monate eine Lebertransplantation notwendig ist.
  • Sekundäre Eisenspeicherkrankheit: Eine erworbene Siderose kann aufgrund verschiedener Vorerkrankungen wie zum Beispiel Alkoholismus oder Hepatitis C entstehen, wenn der Körper mit Eisen überlastet ist.

Häufigkeit

Die klassische erbliche Eisenspeicherkrankheit (Siderose), die sogenannte primäre Hämochromatose, tritt bei Europäern mit einer Häufigkeit von etwa 2:1000 bis 5:1000 auf. Damit ist sie in Europa die häufigste Erbkrankheit. Männer sind etwa zehnmal so häufig betroffen wie Frauen, da Frauen aufgrund der Monatsblutungen einen regelmässigen Blut- und damit Eisenverlust haben. Aus diesem Grund brechen Eisenspeicherkrankheiten (Siderosen) bei Frauen gewöhnlich erst nach der Menopause aus.

Eisen im Körper

Bei der Eisenspeicherkrankheit befindet sich zu viel Eisen im Körper. Das Eisen stammt aus der Nahrung, aus der es der Körper teilweise über die Darmschleimhaut aufnimmt. Die Höhe der Eisenaufnahme (Eisenresorption) richtet sich beim gesunden Menschen nach der derzeit im Körper vorhandenen Eisenmenge: Normalerweise nimmt der Organismus täglich ein bis zwei Milligramm Eisen auf. Dabei gelangt das Eisen vom Darm aus über das Blut in verschiedene Organe und lagert sich dort ab. Im Blut ist Eisen nötig, um den roten Blutfarbstoff Hämoglobin zu bilden, der Sauerstoff zu den Zellen transportiert. Der Eisengesamtwert beträgt bei gesunden Erwachsenen vier bis fünf Gramm. Dieses Eisen verteilt sich im Körper wie folgt:

  • Hämoglobin: etwa 67 Prozent der Gesamtmenge
  • Eisenreserven in Leber, Milz und Knochenmark als Ferritin: etwa 27 Prozent
  • Myoglobin: etwa 3,5 Prozent
  • Serumeisen gebunden am Transferrin: etwa 2,3 Prozent
  • eisenhaltige Enzyme: 0,2 Prozent


Transferrin ist ein Eiweiss (Glykoprotein), das im Blutserum für den Transport des Eisens verantwortlich ist. Bei gesunden Menschen ist die maximale Eisenaufnahmekapazität des Transferrins nur zu etwa 30 Prozent ausgeschöpft. Bei der Eisenspeicherkrankheit ist die Sättigung auf über 60 Prozent erhöht. Die aktuelle Bindungskapazität des Transferrins ist bei der Diagnose einer Siderose Teil der Labordiagnostik.

3. Ursachen

Eine Eisenspeicherkrankheit kann viele unterschiedliche Ursachen haben: Die primäre Eisenspeicherkrankheit entsteht durch Vererbung, während sich sekundäre Eisenspeicherkrankheiten erst im Lauf des Lebens aufgrund verschiedener Faktoren entwickeln.

Primäre Eisenspeicherkrankheit (Siderose)

Die primäre Eisenspeicherkrankheit hat erbliche Ursachen. Die häufigste primäre Eisenspeicherkrankheit ist die erbliche (hereditäre) Hämochromatose – eine Erbkrankheit, für die ein geschädigter Träger der Erbanlage (ein defektes Gen) verantwortlich ist. Diese primäre Hämochromatose entsteht durch autosomal-rezessive Vererbung des Gendefekts:

  • Autosomal bedeutet, dass der Gendefekt nicht geschlechtsgebunden ist.
  • Rezessiv bedeutet, dass ein Kind nur dann erkrankt, wenn beide Eltern den Gendefekt in sich tragen und beide den Gendefekt an ihr Kind weitergeben.


Beim gesunden Menschen nimmt der Körper über die Darmschleimhaut so viel Eisen aus der Nahrung wie nötig – die Höhe der Eisenaufnahme (Eisenresorption) richtet sich dabei nach der im Körper vorhandenen Eisenmenge. Die primäre Eisenspeicherkrankheit hat ihre Ursachen darin, dass der Körper mehr Eisen aufnimmt als nötig, da die Regulierung der Eisenaufnahme über die Dünndarmwand durch den Gendefekt gestört ist. Normalerweise nimmt der Körper täglich ein bis zwei Milligramm Eisen auf und enthält insgesamt vier bis fünf Gramm Eisen; bei der Hämochromatose steigt die Eisenresorption auf drei bis vier Milligramm und der Gesamteisengehalt auf 20 bis 80 Gramm. Das für die hereditäre Hämochromatose verantwortliche Gen trägt die Bezeichnung HFE 1, wobei das H für Hämo steht und FE das chemische Zeichen für Eisen ist.

Für eine primäre Eisenspeicherkrankheit kommen auch andere defekte Gene als Ursachen infrage, sodass neben der klassischen erblichen Hämochromatose weitere, jedoch äusserst seltene Formen von Siderose entstehen können, wie beispielsweise:

  • die juvenile Hämochromatose, die vor dem 30. Lebensjahr auftritt, oder
  • die neonatale Hämochromatose bei Ungeborenen, deren genaue Ursache unbekannt ist.

Sekundäre Eisenspeicherkrankheit (Siderose)

Für eine sekundäre Eisenspeicherkrankheit kommen vielfältige erworbene Ursachen infrage. So können neben häufigen Bluttransfusionen und Alkoholismus verschiedene Vorerkrankungen eine sekundäre Eisenspeicherkrankheit verursachen und den Körper übermässig mit Eisen belasten:

  • Thalassämie (erbliche Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin)
  • sideroblastische Anämie (erbliche Eiseneinbaustörung)
  • hämolytische Anämie (gesteigerter Abbau der roten Blutkörperchen)
  • Porphyria cutanea tarda (Stoffwechselkrankheit, erhöhte Lichtempfindlichkeit der Haut)
  • Hepatitis B
  • Hepatitis C
  • nicht-alkoholische Steatohepatitis (Leberzellschädigung)

4. Symptome

Im Anfangsstadium einer Eisenspeicherkrankheit (Siderose) zeigen sich meist keine Symptome: Bei einem Gesamtgehalt an Eisen von weniger als 10 bis 15 Gramm sind noch keine Anzeichen für einen Eisenüberschuss zu erwarten. Die Betroffenen sind sich ihrer Erkrankung daher meist gar nicht bewusst. Eine histologische (feingewebliche) Untersuchung des Lebergewebes (sogenannte Biopsie) zeigt aber bereits, dass in den Zellen eine Eisenüberladung vorliegt.

Nimmt der Gesamteisengehalt des Körpers infolge einer Eisenspeicherkrankheit weiter zu, treten folgende Symptome auf:

  • Müdigkeit, allgemeine Schwäche, Unwohlsein
  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
  • dunkle Hautpigmentierungen, vor allem in den Achselhöhlen
  • Gewichtsabnahme
  • verringerter oder fehlender Geschlechtstrieb (Libido), Impotenz
  • Kurzatmigkeit
  • Gelenkbeschwerden (Arthropathie)
  • Leberzirrhose (in 90 Prozent der Fälle) bis hin zum Leberkrebs
  • vergrösserte Milz
  • Herzinsuffizienz
  • Herzrhythmusstörungen
  • Schädigungen der Nebennieren

5. Diagnose

Bei der Eisenspeicherkrankheit (Siderose) erfolgt die Diagnose über Laboruntersuchungen, mit deren Hilfe man die Konzentration von Eisen im Blut ermitteln kann. Die folgenden Blutparameter sind bei Verdacht auf eine Eisenspeicherkrankheit wichtig:

  • Serumeisen, gebunden an das im Blutserum für den Transport des Eisens verantwortliche Eiweiss Transferrin
  • Ferritin (= Speicherstoff für Eisen in Leber, Milz und Knochenmark)
  • Transferrinsättigung (der Normalwert beträgt etwa 30 Prozent Sättigung; eine Sättigung über 60 Prozent gilt als krankhaft)


Um bei der Diagnose festzustellen, ob es sich um eine primäre Eisenspeicherkrankheit beziehungsweise erbliche (hereditäre) Hämochromatose handelt, sind weitere Untersuchungen hilfreich: Zur Diagnostik bieten sich dann ein Gentest (um die verantwortliche Veränderung an der Erbanlage nachzuweisen) und eine Leberbiopsie an.

6. Therapie

Bei einer Eisenspeicherkrankheit (Siderose) richtet sich die Therapie nach der vorliegenden Form der Erkrankung. In jedem Fall zielt die Behandlung darauf ab, den Eisenüberschuss im Körper abzubauen.

Primäre Eisenspeicherkrankheit

Bei einer primären Eisenspeicherkrankheit (Siderose) wie der klassischen erblichen (hereditären) Hämochromatose zielt die Therapie darauf ab, das vom Körper gebildete Eisendepot wieder abzubauen. Um dieses Ziel zu erreichen, kommt gegen jede primäre Eisenspeicherkrankheit eine sehr alte Methode der Blutabnahme zum Einsatz: der Aderlass. Bei dieser Behandlung nimmt der Arzt dem Patienten anfangs ein- bis zweimal pro Woche etwa 500 Milliliter Blut ab. Ein bis zwei Aderlässe von je 500 Millilitern pro Woche können dem Körper etwa 250 Milligramm Eisen entziehen. Diese Aderlässe verträgt der menschliche Körper im Allgemeinen problemlos. Wenn die Konzentration des Eisenspeicherstoffs Ferritin weit genug gesunken ist (<50 Nanogramm pro Liter), sind die Aderlässe nur noch etwa viermal im Jahr lebenslang nötig.

Wenn eine primäre Eisenspeicherkrankheit besteht, spielt bei der Therapie auch die Ernährung eine wichtige Rolle: Mithilfe einer eisenarmen Diät kann die vom Körper aufgenommene Eisenmenge (Eigenresorption) vermindert werden. Zudem ist es bei einer primären Eisenspeicherkrankheit ratsam, keinen Alkohol zu trinken.

Ob die gegen eine primäre Eisenspeicherkrankheit eingesetzte Behandlung erfolgreich ist, wird kontrolliert, indem regelmässig die Eisenwerte des Patienten bestimmt werden. Hat sich der Gesamteisengehalt des Körpers durch die Therapie wieder normalisiert, so sind lebenslang etwa vier bis sechs Aderlässe pro Jahr erforderlich.

Voraussetzung dafür, dass es gelingt, eine primäre Eisenspeicherkrankheit zu behandeln, ist in der Regel eine rechtzeitige Diagnose. Unerkannt verursacht der Eisenüberschuss gesundheitliche Schäden: Zu den Folgen der erblichen Hämochromatose gehören Herzschäden, Gelenkschäden, Diabetes mellitus oder eine Leberzirrhose, die meist trotz intensiver Therapie nicht mehr zu beheben sind.

Sekundäre Eisenspeicherkrankheit

Auch wenn eine Eisenspeicherkrankheit (Siderose) nicht erblich bedingt ist, besteht das Ziel der Therapie darin, die entstandenen Eisenablagerungen durch vermehrte Eisenausscheidung aufzulösen. Das gelingt mit dem Wirkstoff Deferoxamin: Dieser bewirkt, dass der Körper vermehrt Eisen über Stuhl und Urin ausscheidet. Oft macht eine sekundäre Eisenspeicherkrankheit eine jahrelange Behandlung nötig.

Neben dieser Therapie zum Abbau des Eisenüberschusses ist es wichtig, die ursächliche Erkrankung (zum Beispiel Hepatitis B, Hepatitis C oder Alkoholismus) zu behandeln, durch die die sekundäre Eisenspeicherkrankheit erst entstanden ist.

Die Deferoxamin-Therapie hilft nicht nur gegen eine sekundäre Eisenspeicherkrankheit – der Wirkstoff kann auch zur Behandlung einer primären Siderose zum Einsatz kommen, wenn ein Aderlass aufgrund anderer Erkrankungen wie zum Beispiel einer Herzinsuffizienz nicht zu empfehlen ist.

7. Verlauf

Eine rechtzeitig diagnostizierte und therapierte Eisenspeicherkrankheit zeigt einen günstigen Verlauf: Lebensqualität und Lebensdauer der Betroffenen sind durch die Eisenspeicherkrankheit nicht eingeschränkt. Eine späte Diagnose und Therapie verringert die Lebensqualität und Lebensdauer jedoch deutlich.

Komplikationen

Eine Eisenspeicherkrankheit kann je nach Ursache und Beginn der Behandlung im weiteren Verlauf zu verschiedenen Komplikationen führen: So entwickeln bei spätem Behandlungsbeginn etwa 70 Prozent der Betroffenen durch den lange bestehenden Überschuss an Eisen im Körper einen Diabetes mellitus und sehr viele eine Leberzirrhose. Auch Leberkrebs, Herzschwäche und Gelenkprobleme sind zu erwarten.

Die Leberzirrhose ist eine häufige Komplikation der Eisenspeicherkrankheit. In diesem Fall ist ausserdem das Risiko, dass es im weiteren Verlauf zu Leberkrebs kommt, um das 200-Fache erhöht. Die Behandlung eines im Rahmen der Siderose entstandenen Diabetes mellitus ist oft kompliziert, da die Einstellung des Insulinbedarfs erschwert ist. Haben sich Leberzirrhose, Gelenkveränderungen oder Diabetes erst einmal entwickelt, so können sie sich nicht mehr zurückbilden – auch bei regelmässiger Blutabnahme durch Aderlass.

8. Vorbeugen

Einer Eisenspeicherkrankheit (Siderose) können Sie nur bedingt vorbeugen: Um zu verhindern, dass eine erworbene Eisenspeicherkrankheit (sekundäre Siderose) entsteht, ist es ratsam, mögliche Auslöser wie Alkoholmissbrauch zu vermeiden.

Es gibt jedoch keine Massnahmen, mit denen Sie einer erblichen Eisenspeicherkrankheit vorbeugen können. Ist eine Schwangerschaft geplant, können Sie aber ein Familienscreening durchführen lassen, um festzustellen, ob eine Veränderung (Mutation) des HFE-Gens vorliegt – ein mutiertes HFE-Gen ist für die häufigste Form der erblichen Eisenspeicherkrankheit verantwortlich. Ist die Genmutation bei keinem oder nur bei einem potenziellen Elternteil zu finden, ist eine angeborene Eisenspeicherkrankheit beim Nachwuchs ausgeschlossen.