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Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

(GSS)
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1. Überblick

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist eine Erbkrankheit und gehört – wie auch die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit oder der Rinderwahn (BSE) – zu den sogenannten Prionenerkrankungen. Prionen sind spezielle Eiweisse, die das Gehirn schädigen.

Die Schäden im Gehirn führen zu Störungen des Nervensystems. Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom äussert sich zunächst durch Koordinationsschwierigkeiten und Unsicherheiten beim Gehen. Dadurch stürzen die Betroffenen häufiger. Auch Sprach- und Schluckstörungen sind Anzeichen des GSS. Im weiteren Verlauf der Erkrankung verliert der Betroffene seine geistige Leistungsfähigkeit (Demenz). Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom treten teilweise ähnliche Beschwerden auf wie bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Dadurch ist es schwierig, die beiden Erkrankungen klar voneinander zu unterscheiden. Die Diagnose des GSS orientiert sich daher vor allem an Kriterien wie vorangegangene Krankheitsfälle in der Familie, dem Nachweis typischer Veränderungen im Gehirn oder von Genveränderungen.

Trotz intensiver Forschung ist bislang keine Heilung möglich: Die meisten Betroffenen sterben innerhalb der ersten Jahre nach Auftreten der ersten Krankheitszeichen.

2. Definition

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS), benannt nach seinen Erstbeschreibern, ist eine sehr seltene Erkrankung. Von zehn Millionen Menschen erkrankt pro Jahr nur eine Person. Das Erkrankungsalter liegt meist um das 40. Lebensjahr.

Trotz intensiver Forschung gibt es bislang keine wirksame Therapie gegen GSS. Die Betroffenen sterben meist wenige Jahre nach dem Ausbruch der Erkrankung.

3. Ursachen

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) sind die Ursachen Veränderungen der Gene. Es handelt sich also um eine Erbkrankheit, die – ebenso wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und der Rinderwahn (BSE)– durch veränderte körpereigene Eiweisse, die sogenannten Prionen (PrPSc), hervorgerufen wird.

Prionen unterscheiden sich von den natürlichen Prion-Eiweissen (PrPC) durch eine Änderung in der Reihenfolge der Aminosäuren aus denen sie aufgebaut sind. Sie besitzen eine andere räumliche Struktur. Prionen sind in der Lage, sich unerkannt vom Immunsystem, im Gehirn abzulagern und dort die Nervenzellen zu schädigen.

Im Gegensatz zur Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, der häufigsten Prionenerkrankung, spielt die erbliche und damit familiäre Weitergabe der veränderten Gene bei dem Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) eine herausragende Rolle.

4. Symptome

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist typischerweise durch fortschreitende Symptome wie Gangstörungen mit Schwanken, Unsicherheiten beim Gehen und dadurch häufige Stürze sowie Koordinationsstörungen gekennzeichnet. Ausserdem treten häufig Augenzittern, Sprach- und Schluckstörungen auf. Die Persönlichkeit verändert sich, Betroffene reagieren oft gereizt. Im Verlauf kommen Muskelzuckungen (Myoklonien) hinzu und die Erkrankten verlieren nach und nach ihre geistige Leistungsfähigkeit (Demenz).

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom sind auch weitere Symptome möglich, die den Beschwerden bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ähneln, zum Beispiel

  • Schlafstörungen
  • Lähmungen
  • Tremor: Zittern von Armen, Beinen oder Kopf
  • Epileptische Anfälle
  • Wahnvorstellungen oder Halluzinationen
  • Gedächtnisstörungen
  • Aphasie: Unfähigkeit zu sprechen
  • Alexie: Unfähigkeit zu lesen
  • Agraphie: Unfähigkeit zu schreiben

Die ersten Symptome treten meist um das 40. Lebensjahr auf.

5. Diagnose

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom stellt der Arzt die Diagnose, wenn verschiedene Kriterien erfüllt sind. Finden sich bei einem Menschen mittleren Alters zunehmende neurologische Auffälligkeiten und bringt die Familienanamnese ans Licht, dass ein oder mehrere Angehörige mit ähnlichen Beschwerden bereits verstorben sind, kann dies ein Hinweis auf das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) sein. Ein Gentest kann den Verdacht bestätigen.

Weitere Verfahren, um beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom die Diagnose zu stellen, sind:

  • Bildgebende Verfahren (wie eine Computertomographie): Sie können mögliche Eiweissablagerungen (Plaques) im Gehirn darstellen. Solche Veränderungen deuten jedoch nicht eindeutig auf das GSS hin, denn sie können auch bei anderen Erkrankungen des Gehirns auftreten.
  • EEG: Mit einer Elektroenzephalographie (EEG) kann der Arzt abweichende Gehirnströme feststellen. Jedoch zeigt das EEG bei GGS nur wenig Auffälligkeiten.
  • Liquorpunktion: Mit dieser Untersuchung kann der Arzt manchmal bestimmte Eiweisse im Nervenwasser (Liquor, auch Hirnflüssigkeit genannt) nachweisen, die für eine Prionenerkrankung sprechen.

6. Therapie

Trotz intensiver Forschung ist eine Heilung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms (GSS) bisher nicht möglich – eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Daher beschränkt sich die Behandlung auf die Linderung der Beschwerden und eine adäquate Betreuung der zunehmend pflegebedürftig werdenden Patienten.

7. Verlauf

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) führt im Verlauf zu vielfältigen Symptomen. Im Endstadium des GSS können die Betroffenen nicht mehr mit ihrer Umwelt in Kontakt treten.

Sind Beschwerden aufgetreten, dauert die Erkrankung noch etwa 2 bis 17 Jahre. Im Durchschnitt überleben die Betroffenen 7,5 Jahre, nachdem das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ausgebrochen ist.

8. Vorbeugen

Es gibt keine gezielten Massnahmen, mit denen man dem Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) vorbeugen kann, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Spontane Genveränderungen kommen kaum vor. Ist bekannt, dass ein Familienangehöriger an GSS erkrankt war, sollte man mit dem behandelnden Arzt über eine genetische Beratung sprechen. Dies gilt im Besonderen bei bestehendem Kinderwunsch.

Genetische Beratungsstellen und niedergelassene Ärzte mit einer speziellen Ausbildung bieten entsprechende Beratungen an. Besteht ein berechtigter Verdacht auf eine medizinisch relevante Erbkrankheit, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in der Regel die Kosten.