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Glasknochenkrankheit

(Osteogenesis imperfecta)

1. Überblick

Knochen wie aus Glas – der anschauliche Name der Glasknochenkrankheit deutet auf ihr charakteristisches Symptom hin: Die instabilen Knochen, die im Röntgenbild durchsichtig wie Glas erscheinen und ungewöhnlich leicht brechen.

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta = unvollkommene Knochenneubildung) ist eine seltene erblich bedingte Störung des Knochenstoffwechsels, die für die Instabilität der Knochen verantwortlich ist.

Bei Menschen mit der Glasknochenkrankheit liegt ein Defekt des Erbguts vor, der dazu führt, dass der Körper ein bestimmtes Kollagen (Kollagen Typ 1) in nicht ausreichender Menge beziehungsweise von minderwertiger Qualität herstellt.

Kollagen ist Bestandteil des Bindegewebes und wichtig für die Grundsubstanz des Knochens. Es sorgt für Elastizität und Stabilität der Knochenmasse. Aufgrund der gestörten Kollagenbildung ist die Knochendichte bei der Glasknochenkrankheit reduziert – die Knochen sind instabil und weniger fest als bei gesunden Menschen. Dies ist die Ursache für die häufigen Knochenbrüche beim Krankheitsbild der Osteogenesis imperfecta.  

Im Röntgenbild erscheinen die knöchernen Strukturen durchscheinend wie Glas, was auf eine ausgedünnte äussere Knochenschicht (Kortikalis) zurückzuführen ist.

Die Störung in der Kollagenbildung beeinflusst nicht nur die Beschaffenheit der Knochen und des Knorpelgewebes. Betroffen sind auch Strukturen des Bindegewebes wie Sehnen und Bänder sowie Skleren (Lederhaut im Auge) und das knochenähnliche Gewebe der Zahnsubstanz (Dentin).

Der Begriff «unvollkommene Knochenneubildung» ist eher irreführend – das Skelett bei der Osteogenesis imperfecta ist zwar weniger stabil als bei einem gesunden Menschen, aber vollständig ausgebildet.

Wenn bei Betroffenen mit der Glasknochenkrankheit die Knochen brechen, bildet sich zwar schnell neues Knochenmaterial. Dieses ist aber mitunter minderwertig und wird in unverhältnismässig grossen Mengen produziert. Dadurch können an den Bruchstellen der Knochen sichtbare Verformungen entstehen, die den Betroffenen in seinem Bewegungsablauf behindern können.

Die Glasknochenkrankheit kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich verlaufen. Dies hängt auch davon ab, welche Form der Glasknochenkrankheit vorliegt. Bei einigen Betroffenen kommt die Störung erst im Erwachsenenalter zutage – sie erleiden nur wenige Knochenbrüche, die keine weiteren Einschränkungen mit sich bringen, sodass die Krankheit nicht zwangsläufig erkannt wird.

Bei anderen kommt es bereits im Kindesalter zu etlichen Knochenbrüchen, die mit Verformungen der Knochen einhergehen. Da vor allem die Beine davon betroffen sind, ist es für manche Betroffene nicht möglich, das Stehen oder Gehen zu erlernen. Die Wirbelsäule kann sich ebenfalls stark verformen. Auch das kann dazu führen, dass der Betroffene nicht gehen kann und auf einen Rollstuhl angewiesen ist.

Allen Formen gemeinsam ist, dass die Knochenbrüche nach der Pubertät erheblich abnehmen – viele Betroffene erleiden danach keine weiteren Knochenbrüche.

Neben den Knochenbrüchen können bei der Glasknochenkrankheit weitere Symptome auftreten. Dazu gehören zum Beispiel

  • verringerte Muskelspannung,
  • Schwerhörigkeit,
  • überdehnbare Gelenke,
  • durchscheinende Haut,
  • verfärbte und brüchige Zähne
  • und Minderwuchs.
     

2. Definition

Als Glasknochenkrankheit oder Osteogenesis imperfecta bezeichnet man eine Störung des Binde- und Stützgewebes, der ein Gendefekt zugrunde liegt. Der Gendefekt führt dazu, dass der Körper nicht genug Kollagen Typ 1 bildet beziehungsweise dass er Kollagen Typ 1 von minderer Qualität bildet. Kollagen Typ 1 ist Bestandteil des Bindegewebes und beeinflusst die Knochenbildung.

Kennzeichnend für die Glasknochenkrankheit sind die häufigen Knochenbrüche der Betroffenen, aber auch andere Symptome wie Schwerhörigkeit, überdehnbare Gelenke oder weiche, durchscheinende Haut treten bei Osteogenesis imperfecta auf.

Die Schwere der Erkrankung ist abhängig vom Typ der Glasknochenkrankheit. Sie reicht von leichten Beeinträchtigungen mit nur wenigen Knochenbrüchen bis hin zu starken Behinderungen. Bei schweren Formen der Glasknochenkrankheit ist die Lebenserwartung deutlich verkürzt

Formen

Es lassen sich verschiedene Formen der Osteogenesis imperfecta unterteilen, die sich in Vererbungsgang, Häufigkeit von Knochenbrüchen und weiteren Beeinträchtigungen unterscheiden.

Am häufigsten tritt die Glasknochenkrankheit vom Typ 1 auf. Dieser Typ zeichnet sich dadurch aus, dass zwar Kollagen Typ 1 vom Körper gebildet wird, aber nicht in ausreichender Menge. Die Knochenbrüche beginnen meist erst im Kleinkindalter, wenn die Kinder laufen lernen.

Die Knochenheilung ist bei diesem Typ nicht gestört, sodass das Risiko von Knochenverformungen während des Heilungsprozess eher gering ist und der Körperbau von vielen betroffenen Kindern normal ist. Aus diesem Grund bleibt die Erkrankung oft lange unbemerkt. Wenn die Diagnose Glasknochenkrankheit erst spät erfolgt, spricht man von Osteogenesis imperfecta tarda (tarda = verzögert).

Die Osteogenesis imperfecta tarda geht in etwa 50 Prozent der Fälle mit einer Dentinogenesis imperfecta einher, bei der das knochenähnliche Gewebe der Zahnsubstanz betroffen ist und es deshalb zu verfärbten und brüchigen Zähnen kommt.

Weiteres Symptom der Glasknochenkrankheit vom Typ 1 sind Hörstörungen.

Typ 2 der Glasknochenkrankheit ist die schwerste Form der Erkrankung. Hierbei kommt es bereits im Mutterleib oder während der Geburt zu mehrfachen Knochenbrüchen. Bei dieser Form der Glasknochenkrankheit werden nur wenige Säuglinge älter als ein Jahr.

Auch Typ 3 der Osteogenesis imperfecta nimmt einen schweren Verlauf: Es kommt zu starken Knochenverformungen, oft sind Menschen mit diesem Typ der Glasknochenkrankheit kleinwüchsig. Meistens ist die Wirbelsäule so stark verformt, dass Betroffene nicht gehen können und auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Durch Verformungen des Brustkorbs kann es ausserdem zu Problemen mit der Atmung kommen.

Typ 4 der Glasknochenkrankheit kommt selten vor und nimmt einen ähnlichen Verlauf wie Typ 1 der Erkrankung. Es entwickeln sich häufig Verformungen der Wirbelsäule und eine Dentinogenesis imperfecta. Hörstörungen kommen hierbei hingegen seltener vor.

Formen

 

Erbgang

Knochenbrüchigkeit

Besonderheiten

Prognose

Typ 1

autosomal-dominant

erst beim Kleinkind bis zur Pubertät blaue Skleren, ostosklerotische Schwerhörigkeit gut

Typ 2 

autosomal-rezessiv bereits im Mutterleib oder direkt nach der Geburt blaue Skleren, Schädelknochen mit Lücken und scharfkantigen Rändern tödlich

Typ 3

autosomal-rezessiv fortschreitende Deformierung der langen Röhrenknochen (Arme und Beine), des Schädels und der Wirbelsäule (blau-)weisse Skleren ungünstig

Typ 4

autosomal-dominant erst beim Kleinkind bis zur Pubertät weisse Skleren (normal) gut

Häufigkeit

Von 20'000 Geburten kommt ein Kind mit der Glasknochenkrankheit zur Welt.

3. Ursachen

Bei der Glasknochenkrankheit liegen die Ursachen in Veränderungen des Erbguts. Betroffen sind die Chromosomen 7 und 17, die den Kollagenhaushalt des Körpers beeinflussen. Wie es zu diesen Veränderungen kommt, ist nicht bekannt. Darüber hinaus lässt sich dieser Gendefekt nur bei circa 85 Prozent aller Erkrankten nachweisen.

Die für die Glasknochenkrankheit typischen Knochenbrüche haben ihre Ursachen in Störungen des Knochenstoffwechsels. Durch die Veränderungen im Erbgut kann der Körper ein bestimmtes Kollagen (Kollagen Typ 1, Hauptbestandteil des Kollagens) nicht in einwandfreier Qualität beziehungsweise nicht in ausreichender Menge produzieren.

Kollagen ist Bestandteil des Bindegewebes und ist wichtig für die Grundsubstanz des Knochens. Es sorgt dafür, dass der Knochen elastisch und stabil ist. Der Gendefekt hat eine reduzierte Knochendichte und somit eine verminderte Knochenfestigkeit zur Folge, was wiederum die häufigen Knochenbrüche und das Risiko für Verformungen der Knochen erklärt.

Doch nicht nur der Kollagenhaushalt ist bei der Glasknochenkrankheit gestört. Auch der Prozess von Knochenauf- und Knochenabbau ist beeinträchtigt: Die Zelltypen, die für den Knochenaufbau zuständig sind (Osteoblasten) funktionieren nur eingeschränkt. Gleichzeitig ist die Aktivität der Zelltypen, die den Knochenabbau steuern (Osteoklasten), erhöht. Dies hat Auswirkungen auf den gesamten Bewegungsapparat und auf alle Körperteile, die Kollagen vom Typ 1 aufweisen.

Körperteile mit Kollagenanteil: 

  • Bänder
  • Knorpel,
  • Sehnen
  • Muskeln
  • Gefässwände
  • Sklera (Umhüllung des Augapfels)
  • Dentin (knochenähnliches Gewebe der Zahnsubstanz)

4. Symptome

Die Glasknochenkrankheit ruft verschiedene Symptome hervor, die aber nicht bei jedem Betroffenen auftreten müssen und von Fall zu Fall sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können. Manchmal treten so wenige Symptome auf, dass eine Diagnose erst im Erwachsenenalter erfolgt.

Das häufigste und bekannteste Symptom der Glasknochenkrankheit sind bei vielen Betroffenen die häufigen Knochenbrüche: Durch den gestörten Knochenstoffwechsel sind die Knochen bei der Osteogenesis imperfecta weniger stabil und neigen entsprechend dazu, schnell zu brechen.

Neben der erhöhten Knochenbrüchigkeit kommt es bei der Glasknochenkrankheit in der Hauptsache zu Symptomen wie

  • einer verringerten Knochenmasse
  • ausgeprägten Verformungen und Verkürzungen vor allem der langen Röhrenknochen (Arme und Beine) und der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Deformierungen des Beckens
  • verringerte Muskelspannung (Hypotonie)

Darüber hinaus kann die Glasknochenkrankheit in Abhängigkeit von Form und Ausprägung weitere Symptome hervorrufen. Dazu gehören

  • Kleinwuchs,
  • auf dem Röntgenbild sichtbare Kallusbildungen (Bildung von Narbengewebe des Knochens),
  • Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit,
  • Kurzsichtigkeit,
  • überdehnbare Gelenke,
  • Dentinogenesis imperfecta (betrifft die Zahnsubstanz Dentin und äussert sich in verfärbten und brüchigen Zähnen),
  • weiche, durchscheinende Haut,
  • bläuliche Skleren aufgrund des Kollagenmangels
  • und überschiessende Bildung minderwertigen Knochenmaterials an den Bruchstellen.

Oft entsteht ein Nabel- oder Leistenbruch oder es kommt aufgrund eines verformten Brustkorbs zu Problemen bei der Atmung.

Die Glasknochenkrankheit geht nicht mit geistigen Behinderungen einher.

Viele Menschen mit der Glasknochenkrankheit zeichnen sich durch besondere Gesichtszüge aus: Die Gesichtsform erinnert an ein Dreieck, die Stirn ist oft breit mit ausladenden Seiten und abstehenden Ohren.

Auch Gelenkverkürzungen bis hin zur Gelenkversteifung und Fussfehlstellungen im Sinne des Platt- und Klumpfusses kommen bedingt durch die Osteogenesis imperfecta vor.

5. Diagnose

Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) erfolgt die Diagnose meist zunächst anhand der Krankengeschichte (Anamnese).

Bei leichteren Formen kommt die Glasknochenkrankheit erst zutage, wenn betroffene Kinder laufen lernen und sich die Knochenbrüche häufen.

Beim Typ 2 der Glasknochenkrankheit ist die Diagnose hingegen schon im Mutterleib möglich: Im pränatalen Ultraschall können verkürzte und deformierte Extremitätenknochen sowie Rippenfrakturen zu sehen sein. Auch durch Knochenbrüche entstandenes Narbengewebe (Kallusbildungen) kann bereits im Mutterleib sichtbar sein.

Aufschluss darüber, welche Form der Osteogenesis imperfecta vorliegt, kann eine Kollagenanalyse aus Fibroblastenkulturen geben. Fibroblasten sind Zellen des Bindegewebes.

Vor der Geburt kann eine Analyse von Zellen aus Strukturen des späteren Mutterkuchens (Chorionzottenanalyse) Hinweise auf eine vorliegende Erkrankung liefern.

Auch per Röntgenbild lässt sich die Diagnose Glasknochenkrankheit manifestieren: Hier erscheint die Struktur der Knochen glasartig und durchscheinend. Ausserdem ist zu sehen, wenn die Knochen als Folge der frischen und älteren Frakturen durch Kallus (Narbengewebe des Knochens) verbreitert, plump und deformiert sind. Ihre äussere Schicht ist meist strichförmig verdünnt. Es lässt sich eine ausgeprägte Osteoporose nachweisen.

Auch mittels einer Dichtemessung der Knochen lässt sich die Glasknochenkrankheit feststellen: Bei Menschen mit Osteogenesis imperfecta ist die Knochendichte vermindert.

6. Therapie

Da es sich bei der Glasknochenkrankheit um eine erbliche Erkrankung handelt, ist eine Heilung nicht möglich. Die derzeitige Therapie zielt entsprechend darauf ab, die Symptome zu behandeln.

Ein wesentliches Ziel bei der Behandlung der Glasknochenkrankheit besteht darin, Knochenbrüchen vorzubeugen. Je nach Ausprägung können Betroffene mithilfe von Gehapparaten, Orthesen, Sitz- und Liegeschalen die Wirbelsäule entlasten und die Extremitäten schützen. Oft ist die Gehfähigkeit bei Menschen mit der Glasknochenkrankheit eingeschränkt, sodass sie Hilfsmittel wie Gehstöcke, Rollator oder einen Rollstuhl benötigen.

Bei Deformierungen der Knochen ist es in einigen Fällen möglich, Extremitäten mittels einer Operation zu begradigen und durch sogenannte Teleskopnägel zu stabilisieren.

Medikamentöse Therapie

Neben der Versorgung der Knochenbrüche ist bei der Glasknochenkrankheit zusätzlich eine medikamentöse Therapie sinnvoll.

Mit Medikamenten, die auch bei Osteoporose (Knochenschwund) zum Einsatz kommen, lassen sich Knochendichte, Knochenqualität und damit auch die Beweglichkeit der Betroffenen verbessern – sofern sie bereits im Kindesalter eingenommen werden. Ausserdem ist es durch die medikamentöse Therapie möglich, Knochenbrüche und Knochenschmerzen einzudämmen. Wirkstoffe beziehungsweise Wirkstoffgruppen, die bei Osteogenesis imperfecta eingesetzt werden, sind

  • Calcitonin,
  • Calciferolen,
  • Fluor und
  • Bisphosphonaten.

Physiotherapie

Bei der Glasknochenkrankheit ist es wichtig, dass Betroffene Bewegung nicht meiden – im Gegenteil ist es sinnvoll, die Muskeln gezielt zu stärken und Fehlhaltungen und Veränderungen am Skelett vorzubeugen. Denn starke Muskeln unterstützen die Knochen. Deshalb zählt Physiotherapie bei der Glasknochenkrankheit zu den wichtigsten Therapie-Massnahmen.

Wenn Betroffene auf Hilfsmittel wie Rollatoren, Gehstöcke oder Rollstühle angewiesen sind, können sie in der Physiotherapie ausserdem lernen, sicher und selbstständig damit umzugehen.

Neben regelmässiger Physiotherapie können

  • Sport (vor allem Schwimmen) und
  • isometrische Übungen (Anspannung der Muskeln, ohne dabei ihre Länge zu ändern)

den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.

7. Verlauf

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nimmt individuell und abhängig davon, welche Form vorliegt, einen sehr unterschiedlichen Verlauf. Am häufigsten vertreten ist die Osteogenesis imperfecta vom Typ 1. Dabei bildet der Körper zwar Kollagen, aber nicht in ausreichender Menge. Dies führt dazu, dass die Knochen der Betroffenen schneller brechen als bei gesunden Menschen.

Bei vielen Betroffenen macht sich die Erkrankung im Kindesalter bemerkbar – meistens dann, wenn sie laufen lernen. Dabei kommt es zu den ersten Knochenbrüchen.

Wie oft beim Einzelnen Knochen brechen, wie sehr sich die Knochen deformieren und wie stark dies den Alltag des Betroffenen beeinflusst, ist individuell verschieden. Bei manchen kommt es über Jahre lediglich zu wenigen Knochenbrüchen, andere verzeichnen innerhalb eines Jahres mehrere Knochenbrüche.

Durch den gestörten Knochenaufbau kann es nach den Brüchen zu Verformungen kommen, die zu Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen führen. In manchen Fällen sind die Deformierungen so gravierend, dass ein Rollstuhl notwendig ist.

Die meisten Knochenbrüche kommen bei der Glasknochenkrankheit im Kindesalter vor. Mit dem Alter werden die Knochen in der Regel fester, sodass es nach der Pubertät (spätestens um das 20. Lebensjahr) seltener oder kaum noch zu Brüchen kommt. Bei Frauen steigt die Zahl der Knochenbrüche jedoch wieder, wenn sie die Wechseljahre erreichen.

Die Osteogenesis imperfecta vom Typ 2 und 3 verläuft schwerer. Beim Typ 2 kann es bereits im Mutterleib ab dem 7. Monat zu Knochenbrüchen kommen. Meist sterben diese Kinder kurz nach der Geburt an Hirnblutungen oder Atemschwierigkeiten, die durch mehrfache Rippenbrüche bedingt sind.

Typ 4 der Glasknochenkrankheit geht mit schweren Verformungen von Armen, Beinen, Wirbelsäule und des Schädels einher, sodass Betroffene oft nicht gehen können. Auch Verformungen des Brustkorbs sind möglich, die Probleme mit der Atmung hervorrufen können.

8. Vorbeugen

Da die Glasknochenkrankheit eine erbliche Krankheit und somit angeboren ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Um ihren Verlauf positiv zu beeinflussen und Knochendeformierungen vorzubeugen, kann man mit regelmässiger Physiotherapie den Bewegungsapparat trainieren, um die Muskeln zu stärken und dadurch die Knochen zu unterstützen.

Auch Sport wie Schwimmen, isometrische Übungen, wobei mit Muskelspannung gearbeitet wird, und Behandlungen durch den Osteopathen können den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.