1. Home
  2. Gesundheit
  3. Krankheit
  4. Hämophilie (Bluterkrankheit)

Von Veröffentlicht am 24.11.2016

1. Überblick

Bei der Hämophilie (Bluterkrankheit) ist die Blutgerinnung gestört. Sie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten.

Die Hämophilie wird über die Geschlechtschromosomen vererbt. Frauen besitzen in ihrem Erbgut zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine an das X-Chromosom gebundene Erbkrankheit, an der deshalb in erster Linie Männer erkranken. Frauen sind seltener von der Bluterkrankheit betroffen, da ihr zweites X-Chromosom in der Regel unverändert ist. Sie geben das kranke Gen jedoch weiter – das heisst sie sind Genträgerinnen (Konduktorinnen), so dass ihre Kinder die Bluterkrankheit bekommen können. In der Schweiz ist einer von 10'000 Menschen von der Bluterkrankheit betroffen. Man unterscheidet die Hämophilie A und die seltenereHämophilie B, die etwa 20 Prozent der Erkrankungen ausmacht.

Die Beschwerden sind bei beiden Arten der Bluterkrankheit gleich und können unterschiedlich schwer sein. Die Hämophilie A und B unterscheiden sich nur darin, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist. Je gravierender der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen der Hämophilie treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf. Bei chirurgischen Eingriffen bluten die Betroffenen jedoch meist stärker als Gesunde. Schwere Formen der Hämophilie führen schon nach kleinen Verletzungen zu starken Blutungen nach aussen, ins Gewebe, in Muskeln oder in Gelenke.

Um die Blutgerinnung zu normalisieren, kann der bei der Hämophilie fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt werden. Er wird entweder aus Spenderblut gewonnen oder gentechnisch (rekombinant) hergestellt. Aus Spenderblut gewonnene Gerinnungsfaktoren sind heutzutage mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit virusfrei, da sie vor der Gefriertrocknung sterilisiert werden. Gentechnisch gewonnene Faktoren sind ohnehin virusfrei.

Anzeige

2. Definition

Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das heisst, aus Wunden austretendes Blut gerinnt nicht oder nur sehr langsam. Man unterscheidet die Hämophilie A, die etwa 80 Prozent der Fälle ausmacht und den Gerinnungsfaktor VIII betrifft, und die seltenere Hämophilie B, die durch Faktor-IX-Mangel entsteht. Sowohl Faktor VIII als auch Faktor IX sind unersetzliche Bestandteile in der Blutgerinnung.

Eine weitere Art der Blutgerinnungsstörung ist das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom.

Häufigkeit

Die Bluterkrankheit (Hämophilie) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Bei Männern liegt die Wahrscheinlichkeit an Hämophilie B zu erkranken bei etwa 1:30'000, bei Hämophilie A 1:10'000. Die Bluterkrankheit ist bei Frauen extrem selten, da hierfür sowohl beim Vater als auch bei der Mutter der Gendefekt vorhanden sein muss.

Historisches

Die erste schriftliche Erwähnung der Bluterkrankheit (Hämophilie) findet sich im Talmud, einem der bedeutendsten Schriftwerke des Judentums. Hier wird die Beschneidung von Jungen (Zirkumzision) in Familien untersagt, in denen bereits Söhne verblutet sind. Die wissenschaftliche Erstbeschreibung datiert auf 1803 und wurde von dem Amerikaner Otto vorgenommen. Der Begriff «Hämophilie» stammt von dem Deutschen Johann Lucas Schönlein aus dem Jahr 1839.

Eine historische Persönlichkeit, die unter der Bluterkrankheit litt, war der Sohn des letzten Zaren von Russland. Aufgrund der Erkrankung des jungen Zarensohns gewann im Lauf der Zeit der Wunderheiler Rasputin einen geradezu mystischen Einfluss auf die Zarenfamilie – vor allem auf die Mutter – und damit auch auf die Politik Russlands. Besondere Verbreitung fand die Bluterkrankheit in den europäischen Fürstenhäusern. Als erste Überträgerin (Konduktorin) gilt hier Königin Victoria von Grossbritannien und Irland.

Die Differenzierung in Hämophilie A und B erfolgte Anfang der 1950er Jahre.

3. Ursachen

Für die Bluterkrankheit (Hämophilie) liegen die Ursachen in den Genen. Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosomen 1 bis 22 Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind. Zudem gibt es noch die beiden Geschlechtschromosomen X und Y, die das Geschlecht des Menschen bestimmen. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein Y- und ein X-Chromosom. Bei der Bluterkrankheit ist das Erbmaterial auf einem, oder sehr selten auf zwei X-Chromosomen verändert.

Bei der Bluterkrankheit handelt es sich um eine sogenannte rezessive Erbkrankheit. Das gesamte Erbgut ist doppelt vorhanden – mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern. Verändert sich ein Gen (Mutation), oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Nicht-Geschlechts-Chromosom (Autosom), das den Fehler auf dem veränderten Gen ausgleichen kann. Es gibt zwei Formen der Vererbung: dominant und rezessiv. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, wenn eine Person erkrankt, obwohl nur ein Gen mutiert ist. Die gesunde Kopie wird von dem mutierten Gen «überstimmt». Wenn ein Genpaar, das aus einem mutierten und einem nicht-mutierten Gen besteht, nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Die Erkrankung bricht dann nur aus, wenn beide Gene mutiert sind. Zeugen ein gesunder Vater und eine gesunde Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit für das Kind, zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken.

Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen, erkranken sie sehr viel seltener an der rezessiv vererbten Bluterkrankheit als Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.

In der Regel wird Hämophilie von den Eltern an die Kinder vererbt. Manchmal kann sich die Erbinformation aber auch spontan verändern (Neumutation).

Hämophilie A und B

Es gibt zwei Formen der Bluterkrankheit, Hämophilie A und Hämophilie B. Die Ursache der Hämophilie A beruht auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII, die Ursache der Hämophilie B auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Beide Faktoren sind unersetzliche Bestandteile in derBlutgerinnung. Ungefähr 80 Prozent der Bluter leiden an Hämophilie A. Die klinischen Erscheinungsbilder sind bei beiden Formen nahezu identisch.

Von-Willebrand-Syndrom

Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom gehört ebenso wie die Hämophilie zu den Bluterkrankheiten und wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Im Gegensatz zur Hämophilie ist das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom eine autosomal dominant vererbte Krankheit. Das bedeutet, dass das veränderte Gen auf einem Nicht-Geschlechtschromosom (Autosom) liegt und jeder, der das defekte Gen trägt, auch erkrankt (dominanter Erbgang).

Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom liegt vor, wenn der sogenannte von-Willebrand-Faktor fehlt. Bei diesem handelt es sich um ein grosses Eiweissmolekül, das bei Verletzungen die Blutplättchen (Thrombozyten) miteinander vernetzt und für eine Stabilisierung des Gerinnungsfaktors VIII sorgt. Gewöhnlich kommt er in Thrombozyten, in der Gefässwand und frei im Blut vor.

4. Symptome

Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) sind die Symptome – wie der Name schon sagt – häufig auftretende Blutungen. Die Blutungsneigung ist individuell unterschiedlich und hängt davon ab, wie gross die Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut ist. Menschen mit weniger als einem Prozent des Normalwerts haben lebenslang ein hohes Blutungsrisiko. Die ersten Blutungen treten meist vor dem ersten Lebensjahr auf, wenn das Kind selbstständig aktiver wird. Erste Anzeichen für Hämophilie können blaue Flecken – Druckstellen-Blutergüsse (Hämatome) sein. Selbst geringfügige Verletzungen können zu ausgedehnten Blutungen ins Gewebe und vor allem in die Gelenke führen, was sich hauptsächlich durch Schmerzen bemerkbar macht. Bei unzureichender Behandlung kann dies zu Verformungen führen.

Weniger gefährlich sind kleinere Schnitt- und Schürfwunden, da bei der Hämophilie – anders als beim von-Willebrand-Syndrom – die primäre Blutgerinnung (primäre Hämostase) nicht gestört ist und sich oberflächliche Wunden ebenso schnell verschliessen wie bei Gesunden.

Eine Komplikation der Bluterkrankheit ist die Blutung im Bereich des Zungengrunds, da sie zu lebensbedrohlichen Einengungen der Atemwege führen kann. Sie erfordert eine rasche und intensive Therapie. Auch bei geringfügigen Kopfverletzungen sollten bereits vorbeugend die fehlenden Gerinnungsfaktoren gegeben werden, um eine Blutung innerhalb der Schädelhöhle zu verhindern.

Die Bluterkrankheit kommt in vier verschiedenen Formen vor: Subhämophilie, leichte Hämophilie, mittelschwere Hämophilie und schwere Hämophilie. Menschen mit einer Subhämophilie haben in der Regel keine Beschwerden. Auch bei der leichten Hämophilie treten im Alltag nur wenige Symptome auf. Die Betroffenen haben selten spontane Blutungen. Bei schweren Verletzungen oder Operationen bluten die Wunden jedoch meist länger nach. Bei Personen mit einer mittelschweren Hämophilie können schon kleine Verletzungen starke Blutungen auslösen. Bei schweren Formen der Bluterkrankheit treten Blutungen auch ohne Ursache auf. In diesem Fall kommt es immer auch zu Einblutungen in Gelenke und damit verbundene Schmerzen (Hämarthrose).

von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

Leitsymptom des von-Willebrand-Jürgens-Syndroms ist eine ausgeprägte Störung der Blutgerinnung. Dadurch kann es vermehrt zu Schleimhautblutungen, besonders Nasenbluten, sowie zu lang anhaltenden Blutungen aus Schnitt- und Schürfwunden kommen.

Besondere Gefahr besteht dabei beim Zahnwechsel sowie bei Schwangerschaften, Geburten und Regelblutungen.

5. Diagnose

Um bei einer Bluterkrankheit (Hämophilie) die richtige Diagnose zu stellen, fragt der Arzt nach Art und Dauer der Beschwerden. Wenn in der Familie schon Personen an Hämophilie erkrankt sind, ist die Diagnose wahrscheinlicher. Ausserdem betrachtet er etwaige Verletzungen und blaue Flecken (Hämatome) und erkundigt sich, wie lange es dauert, bis Wunden verheilen. Dabei legt er besondere Aufmerksamkeit auf Blutergüsse in Gelenknähe sowie auf Blutungen in Muskeln.

Gerinnungsuntersuchungen

Bei der Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Daher werden bei einer Bluterkrankheit zur Diagnose die Gerinnungswerte und die Menge der Blutplättchen ( Thrombozyten) in einer Blutprobe bestimmt.

Gerinnungsparameter Referenzbereich
Blutungszeit 2–8min
Quick-Test, Thromboplastinzeit (TPZ) 70–100% Der Quick-Wert schwankt leicht von Labor zu Labor
INR um 1,0
Partielle Thromboplastinzeit (PTT) 20–35 sek
Plasmathrombinzeit 14–20 sek
Antithrombin III 70–120%
Fibrinspaltprodukte (D-Dimere) unter 0,5 µg/ml

6. Therapie

Hämophilie

Menschen mit der Bluterkrankheit (Hämophilie) haben eine erhöhte Blutungsneigung. Daher besteht die wichtigste Therapie der Hämophilie darin, Verletzungen zu vermeiden und darauf zu achten, die Blutgerinnung nicht noch weiter zu schwächen. Es gibt zum Beispiel Wirkstoffe wie Acetylsalicylsäure, die die Blutgerinnung herabsetzen. Bei schweren Fällen der Bluterkrankheit werden den Betroffenen zur Therapie die fehlenden Gerinnungsfaktoren in die Vene gespritzt. Dabei gibt es keine verbindlichen Regeln, wie oft der Ersatzfaktor verabreicht werden soll. Da dessen Halbwertzeit etwa zwölf Stunden beträgt, erhalten Kinder, die besonders gefährdet sind, zwei bis drei Mal die Woche eine Spritze. Bei Erwachsenen sollte dies im Einzelfall abhängig davon, wie gefährdet sie sind, mit dem Arzt abgesprochen werden.

Die bei der Therapie von Hämophilie eingesetzten Gerinnungsfaktoren werden entweder aus Spenderblut oder gentechnisch hergestellt, wobei die gentechnischen (rekombinanten) Faktoren wesentlich teurer sind. Bei den angewandten modernen Qualitätsstandards kann jedoch davon ausgegangen werden, dass die Produkte aus Spenderblut mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit virenfrei sind und unbedenklich verabreicht werden können.

Neben der Dauertherapie bei schwerer Blutererkrankung (Hämophilie) gibt es auch die sogenannte On-Demand-Behandlung. In diesem Fall werden die Gerinnungsfaktoren nur bei Bedarf zu bestimmten Zeiten gegeben – etwa bei einer anstehenden Operation oder bei akuten Blutungen.

von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom wird ähnlich wie die Hämophilie behandelt. Zusätzlich zum Gerinnungsfaktor VIII wird die Injektion jedoch mit dem Von-Willebrand-Faktor angereichert.

7. Verlauf

Bei der Bluterkrankheit (Hämophilie) bleibt der Verlauf über die Jahre gleich und wird mit zunehmendem Alter weder stärker noch schwächer. Eltern bemerken die Erkrankung meist innerhalb des ersten Lebensjahrs, wenn ihr Baby selbstständig aktiver wird.

Die Bluterkrankheit ist nicht heilbar. Bei frühzeitiger Diagnose und entsprechender Behandlung kann ein Bluter jedoch in vielen Fällen ein normales, langes Leben führen. Sind bereits Gelenkschäden entstanden, helfen krankengymnastische Übungen.

Anzeige

8. Vorbeugen

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine Bluterkrankheit (Hämophilie) diagnostiziert wird, ist ein Vorbeugen gegen die Symptome besonders durch vorsichtiges Verhalten möglich. Sie erhalten zudem einen Notfallausweis, welcher Blutgruppe, Diagnose und ärztlichen Ansprechpartner angibt. Diesen Ausweis sollten Sie beziehungsweise Ihr Kind jederzeit mit sich führen. Bei starker Hämophilie ist es meist nötig, die fehlenden Gerinnungsfaktoren zu ersetzen. Zu Beginn erfolgt die Behandlung beim Arzt. Wenn Sie möchten, können Sie die Technik aber auch erlernen und sich oder Ihrem Kind die Injektion zu Hause verabreichen.

Aktivitäten, die ein hohes Verletzungsrisiko mit sich bringen, sollten Sie meiden. Ausserdem dürfen Sie bestimmte Schmerzmittel nicht einnehmen, da einige Inhaltsstoffe (wie Acetylsalicylsäure) die Blutgerinnung zusätzlich hemmen.

Anzeige