1. Home
  2. Gesundheit
  3. Krankheit
  4. Hyperlipidämie Typ III (Hyperlipoproteinämie Typ III)

Hyperlipidämie Typ III

(Hyperlipoproteinämie Typ III)
Von Veröffentlicht am 01.01.1970

1. Überblick

Die Hyperlipidämie Typ III (Hyperlipoproteinämie Typ III) – auch als familiäre Dysbetalipoproteinämie bezeichnet – ist eine sehr seltene, genetisch bedingte (d.h. erbliche) Fettstoffwechselstörung, deren typische Symptome erhöhte Fettwerte im Blut sind. Frühzeitige vorbeugende Massnahmen können eine Hyperlipidämie Typ III verhindern oder zumindest deren Verlauf günstig beeinflussen.

Bei der Hyperlipoproteinämie Typ III handelt es sich um eine sogenannte kombinierte oder gemischte Hyperlipidämie, da typischerweise sowohl die Cholesterinwerte als auch die Triglyzeridwerte erhöht sind. Ursache hierfür ist ein gestörter Abbau bestimmter Substanzen im Fettstoffwechsel. Obwohl die der Störung zugrunde liegende Veränderung der Erbanlage relativ häufig ist (etwa 1 von 100 Menschen ist betroffen), tritt die Hyperlipidämie Typ III nur bei 1 bis 5 von 10'000 Menschen zutage. Der Grund hierfür ist, dass in den meisten Fällen weitere Veranlagungen beziehungsweise äussere Einflüsse nötig sind, damit die Fettstoffwechselerkrankung ausbricht. Zu diesen begünstigenden Faktoren gehören zum Beispiel Übergewicht, Erkrankungen der Schilddrüse oder Diabetes mellitus.

Die Hyperlipidämie Typ III betrifft vor allem Männer mittleren Alters. Bei Frauen äussert sich die Stoffwechselstörung seltener – und meistens erst nach Ende der Wechseljahre. Neben dem erhöhten Fettgehalt im Blut zeigt sich die Hyperlipidämie Typ III auch durch äussere Symptome: Ein typisches äusserliches Merkmal der Stoffwechselerkrankung sind knötchenartige Hautveränderungen, sogenannte Xanthome. Die Diagnose der Hyperlipoproteinämie Typ III erfolgt mithilfe von Blutuntersuchungen; Gentests können die Diagnose sichern.

Bleibt die Hyperlipidämie Typ III unbehandelt, steigt – wie bei allen anderen Fettstoffwechselstörungen – das Risiko für die Gefässkrankheit Arteriosklerose. Diese kann dazu führen, dass sich Komplikationen wie die koronare Herzkrankheit und die periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickeln.

Eine Hyperlipidämie Typ III spricht gut auf eine Behandlung an, die aus Medikamenten und einer Umstellung der Ernährung besteht. Ausserdem empfiehlt es sich, bekannte begünstigende Faktoren und die Folgen der Typ-III-Hyperlipoproteinämie mitzubehandeln.

Anzeige

2. Definition

Die Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III ist eine erblich (genetisch) bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch überhöhte Werte für Fette (Lipide) im Blut gekennzeichnet ist. Da typischerweise sowohl die Cholesterinwerte als auch die Triglyzeridwerte erhöht sind, ist die Typ-III-Hyperlipoproteinämie eine kombinierte oder gemischte Hyperlipidämie. Per Definition liegt eine Erhöhung an Triglyzeriden beziehungsweise Cholesterin im Blut vor, wenn ihr jeweiliger Gehalt mehr als 200 Milligramm pro Deziliter beträgt.

Da die Hyperlipidämie Typ III erblich bedingt ist (d.h. eine familiäre Hyperlipidämie bzw. primäre Hyperlipoproteinämie ist), zählt sie zu den Erbkrankheiten. Wie alle anderen Fettstoffwechselstörungen führt auch die Hyperlipidämie Typ III zu einem erhöhten Risiko für Arteriosklerose und deren mögliche Folgen wie die koronare Herzkrankheit.

Häufigkeit

Die Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III ist sehr selten: Obwohl die der erblichen Fettstoffwechselstörung zugrunde liegende Veränderung der Erbanlage eine relativ grosse Häufigkeit aufweist (sie ist bei etwa 1 von 100 Menschen feststellbar), tritt die Hyperlipidämie Typ III statistisch nur bei 1 bis 5 von 10'000 Menschen auf. Dies ist dadurch zu erklären, dass in den meisten Fällen weitere Veranlagungen beziehungsweise äussere Einflüsse nötig sind, damit sich die Hyperlipidämie Typ III ausbildet. Betroffen sind vor allem Männer mittleren Alters. Bei Frauen findet sich diese Hyperlipoproteinämie Typ III seltener – und meistens erst nach den Wechseljahren.

Der Fettstoffwechsel

Der Fettstoffwechsel (Lipidstoffwechsel) des Menschen beruht darauf, dass der Körper Fette (Lipide) mit der Nahrung aufnimmt, zur Leber transportiert und ständig zwischen Leber und Fettgewebe sowie anderen Organen und Geweben austauscht. Dabei unterliegen die Fette einer Vielzahl von Abbau- und Umbauprozessen. Bei der Hyperlipidämie Typ III sind einige dieser Abbauprozesse erblich bedingt gestört: Diese Störung im Fettstoffwechsel bezeichnet man als familiäre Dysbetalipoproteinämie.

Die bei der Hyperlipidämie Typ III vorliegende Störung im Fettstoffwechsel betrifft den Abbau bestimmter Eiweisse (Proteine), die für den Transport der Blutfette Triglyzeride und Cholesterin im Blut verantwortlich sind: Da beide Fette wasserunlöslich sind, müssen sie für den Transport im Blut an diese sogenannten Transporteiweisse (Lipoproteine) gebunden sein. Die Transporteiweisse unterteilt man in vier Hauptklassen, deren Definition sich nach ihrem Eiweissbestandteil, dem Triglyzerid- und Cholesteringehalt, dem Ort ihrer Herstellung sowie ihrer Transportfunktion richtet:

  1. Chylomikronen sind tröpfchenförmige Fettpartikel, in denen die mit der Nahrung aufgenommenen Fette über die Lymphflüssigkeit des Darms in den Blutkreislauf und so mit dem Blut zur Leber gelangen. Sie bestehen zu 90 Prozent aus Triglyzeriden und nur zu 3 Prozent aus Cholesterin.
  2. VLDL (= very low density lipoproteins) sind von der Leber gebildete Lipoproteine, die zu 65 Prozent aus Triglyzeriden und zu 15 Prozent aus Cholesterin bestehen. Sie transportieren die mit den Chylomikronen zur Leber gelangten Fette zu anderen Organen und Geweben.
  3. LDL (= low density lipoproteins) entstehen aus VLDL und transportieren den grössten Anteil des Cholesterins (ca. 45%) von der Leber in andere Organe und Gewebe, wie zum Beispiel das Fettgewebe oder die Keimdrüsen. Der Triglyzeridgehalt von LDL ist mit 10 Prozent gering. Hohe LDL-Werte bedeuten hohe Cholesterinwerte im Blut. Sie stehen besonders mit einer frühzeitigen und beschleunigten Entwicklung einer Arteriosklerose im Zusammenhang, weshalb man LDL als schlechtes Cholesterin bezeichnet.
  4. HDL (= high density lipoproteins) sind von Darm und Leber gebildete Lipoproteine, die für den Rücktransport von Cholesterin aus den Organen und Geweben zurück zur Leber sorgen. Hohe HDL-Werte verursachen niedrige Cholesterinwerte im Blut. HDL wirkt somit dem LDL entgegen. Dies bedeutet, dass hohe HDL-Werte vor Arteriosklerose schützen. Daher bezeichnet man HDL auch häufig als gutes Cholesterin.

Bei der Hyperlipidämie Typ III ist der Abbau der Chylomikronen und von VLDL in der Leber gestört. Typischerweise kommt es bei der Hyperlipoproteinämie Typ III zur Vermehrung des VLDL-Abbauprodukts IDL (= intermediary density lipoproteins), einem cholesterinreichen, auch VLDL Remnant (remnant = Überbleibsel) genannten Vorläufer von LDL.

Anzeige

3. Ursachen

Der Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III liegen erbliche Ursachen zugrunde: Geschädigte Gene (= Träger der Erbanlage) lösen die genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung aus, die zu einem erhöhten Blutfettgehalt führt. Auslöser der erhöhten Blutfettwerte ist ein infolge des Gendefekts gestörter Abbau bestimmter Substanzen im Fettstoffwechsel. Je nach Vererbungsvorgang können am Ausbruch der Hyperlipidämie Typ III weitere äussere Faktoren beteiligt sein.

Erbgang

Die Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III hat ihre Ursachen meist in einem autosomal-rezessiven Erbgang, seltener erfolgt die Vererbung der Lipidstoffwechselstörung autosomal-dominant. Die Gene liegen auf fadenförmigen Gebilden, den sogenannten Chromosomen. Insgesamt besitzt jeder Mensch in der Regel 23 Chromosomenpaare. Eins davon bildet die Geschlechtschromosomen (bei Frauen 2 X-Chromosomen, bei Männern 1 X- und 1 Y-Chromosom). Die anderen 22 Chromosomenpaare sind die sogenannten Autosomen. Demnach bedeutet autosomal, dass die für die Hyperlipidämie Typ III verantwortlichen Gene nicht auf einem Geschlechtschromosom liegen. Die Begriffe dominant und rezessiv geben an, ob der Gendefekt in Erscheinung tritt oder nicht, wenn er nur auf einem Chromosom vorhanden ist.

  • Ist ein autosomal-rezessiver Erbgang die Ursache für eine Hyperlipidämie Typ III, sind nur die Menschen von der Erbkrankheit betroffen, bei denen sich das defekte Gen auf beiden Chromosomen des entsprechenden Chromosomenpaars findet. Also müssen beide Eltern den Gendefekt weitergeben – ansonsten tritt beim Nachkommen keine Hyperlipoproteinämie Typ III auf.
  • Eine Hyperlipidämie Typ III, der ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde liegt, ist viel seltener. In diesem Fall genügt es, dass der Gendefekt bei nur einem Elternteil vorliegt, damit sich die Fettstoffwechselstörung bei den Nachkommen zeigt.

Äussere Faktoren

Für die autosomal-rezessiv vererbte Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III spielen als Ursachen zusätzlich äussere Faktoren wie Übergewicht, Diabetes mellitus, Schilddrüsenunterfunktion, Mangel an weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogen), Erkrankungen der Nieren oder hoher Alkoholkonsum eine Rolle. Bei der autosomal-dominant vererbten Hyperlipidämie Typ III sind keine zusätzlichen Umweltfaktoren als Auslöser für den Ausbruch der Fettstoffwechselstörung nötig.

4. Symptome

Bei der Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III zeigen sich die ersten Symptome bei Männern meist zwischen dem 20. und 60. Lebensjahr. Frauen sind in der Regel nicht vor den Wechseljahren betroffen.

Ein charakteristisches, äusserlich sichtbares Merkmal der Hyperlipoproteinämie Typ III sind sogenannte Xanthome. Diese Hautveränderungen treten in zwei verschiedenen Ausführungen auf: Tuberoeruptive Xanthome sind kleine Knötchen an den Ellenbogen, Knien oder am Gesäss. Sie können bis auf Weintraubengrösse wachsen. Palmare Xanthome hingegen sind kleine orange-gelbe Knoten, die bei der Hyperlipidämie Typ III vorwiegend an Hand- und Fussflächen auftreten. Weitere Symptome der Hyperlipidämie Typ III sind orange-gelbe Fettablagerungen, die sich an den Hand- und Fingerlinien bilden.

Im Blut finden sich bei der Hyperlipidämie Typ III typischerweise hohe Werte für Triglyzeride und Cholesterin. Diese hohen Blutfettwerte verursachen zusätzliche Symptome: Sie führen zu Gefässveränderungen durch Arteriosklerose, weshalb Menschen mit Hyperlipoproteinämie Typ III frühzeitig eine koronare Herzkrankheit beziehungsweise periphere arterielle Verschlusskrankheit entwickeln können.

Anzeige

5. Diagnose

Bei der Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III ergibt sich die Diagnose anhand der typischen Symptome in Verbindung mit einigen Blutuntersuchungen. Zusätzlich ist es möglich, den der Erbkrankheit zugrunde liegenden Gendefekt durch Gentests eindeutig nachzuweisen.

Die zur Diagnose eingesetzten Blutuntersuchungen ergeben bei einer Hyperlipidämie Typ III hohe Werte für Chylomikronen und VLDL. Die Lipoproteine HDL und LDL sind in der Regel erniedrigt. Infolgedessen steigt der Cholesterin- und Triglyzeridgehalt im Blut bei der der Typ-III-Hyperlipoproteinämie an: Er liegt zwischen 300 und 400 bis 800 oder 1000 Milligramm pro Deziliter.

Liegt eine Hyperlipidämie Typ III vor, ist es wichtig, bei der Diagnose immer die möglichen Folgeerkrankungen abzuklären. Daher empfiehlt es sich, die Betroffenen eingehend körperlich zu untersuchen. Spezielle Verfahren, mit denen durch Arteriosklerose bedingte Veränderungen an den Gefässen (koronare Herzerkrankung oder periphere arterielle Verschlusskrankheit) nachweisbar sind, geben hierbei Auskunft über die bisherigen Folgen der Hyperlipoproteinämie Typ III. Geeignet sind beispielsweise das EKG oder eine Ultraschalluntersuchung des Herzens beziehungsweise der Gefässe.

Anzeige

6. Therapie

Die Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III lässt sich mithilfe einer Therapie gut beeinflussen. Das Ziel der Behandlung besteht darin, den Cholesterinspiegel und die Triglyzeridwerte zu senken. Zur Senkung der Fettspiegel im Blut sind bei der Hyperlipidämie Typ III grundsätzlich diätetische Massnahmen und Medikamente geeignet.

Bei der Behandlung von Fettstoffwechselstörungen wie der Hyperlipoproteinämie Typ III sind ausserdem allgemeine Massnahmen, die sich positiv auf Ihren Fettstoffwechsel auswirken, von wesentlicher Bedeutung. Stellen Sie zur Therapie der Hyperlipidämie Typ III am besten Ihre Ernährung von gesättigten, tierischen auf ungesättigte, pflanzliche Fette um. Durch regelmässige Bewegung können Sie Ihren Cholesterinspiegel zusätzlich senken. Ausserdem ist es ratsam, bestehende Faktoren, die sich begünstigend auf die Fettstoffwechselstörung auswirken, entsprechend zu behandeln: Bei Übergewicht (Adipositas) können Sie einen Gewichtsverlust herbeiführen, indem Sie die Kalorienzufuhr reduzieren und sich mehr bewegen. Bei Frauen besteht nach der Menopause die Möglichkeit einer Hormonersatztherapie.

Wenn neben der Hyperlipidämie Typ III eine auslösende Grunderkrankung wie Diabetes mellitus oder eine Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) besteht, erfordert dies eine umfassendere Therapie, die auf die Ursachen der Stoffwechselstörung abzielen.

Anzeige

7. Verlauf

Bei der Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III ist der Verlauf in der Regel durch eine entsprechende Therapie sehr gut beeinflussbar. Ohne Behandlung erhöht die Fettstoffwechselstörung jedoch das Risiko, eine Arteriosklerose zu entwickeln.

Komplikationen

Die bei einer Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III im weiteren Verlauf möglichen Komplikationen ergeben sich hauptsächlich aus dem erhöhten Arterioskleroserisiko: Mögliche Folgen sind Gefässveränderungen am Herzen, die eine koronare Herzkrankheit und einen Herzinfarkt auslösen können. Da im Zusammenhang mit Fettstoffwechselstörungen kardiovaskuläre Erkrankungen verstärkt auftreten, ist davon auszugehen, dass die Sterblichkeit bei der Hyperlipidämie Typ III im Vergleich zur Normalbevölkerung etwas erhöht ist.

Im Gegensatz zu anderen Stoffwechselstörungen, die mit erhöhten Cholesterinwerten einhergehen, sind bei der Hyperlipidämie Typ III auch die Beinarterien verstärkt von Arteriosklerose und nachfolgenden Komplikationen betroffen. Dementsprechend tritt die periphere arterielle Verschlusskrankheit, im Volksmund als Schaufensterkrankheit bezeichnet, im Verlauf einer Hyperlipoproteinämie Typ III etwas häufiger auf als bei gesunden Menschen.

8. Vorbeugen

Einer Hyperlipidämie (Hyperlipoproteinämie) Typ III können Sie nur bedingt vorbeugen. Da die Veranlagung für die Fettstoffwechselstörung beziehungsweise die Erkrankung erblich ist, ist eine Prophylaxe lediglich möglich, indem Sie begünstigende Faktoren vermeiden.

Wenn zum Beispiel Fettstoffwechselstörungen in Ihrer Familie gehäuft vorkommen, können Sie mithilfe von Gen- oder Bluttests aufdecken lassen, ob ein Risiko für eine Hyperlipidämie Typ III besteht. In dem Fall ist eine ausgewogene, kalorien-, fett- und cholesterinarme Ernährung ratsam, um die Entstehung von Übergewicht zu verhindern. Des Weiteren ist es bei einem erhöhten Risiko für eine Hyperlipoproteinämie Typ III zum Vorbeugen wichtig, Alkohol nur in Massen zu konsumieren und sich regelmässig zu bewegen.

Anzeige