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  4. Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Von Veröffentlicht am 01.01.1970

1. Überblick

Das Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch katzenartiges Schreien (Katzenschrei = cri du chat) der betroffenen Kinder im Säuglingsalter gekennzeichnet ist.

Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom hat seine Ursachen in einer ganz bestimmten Veränderung am Erbgut: einem Stückverlust (Deletion) an einem der fadenförmigen Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen (Chromosomen). Diese Erbgutveränderung geschieht meistens spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle (also bei den Betroffenen selbst). Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom kann aber auch durch Vererbung entstehen: In dem Fall hat sich das betreffende Chromosomstück (und die darauf liegende Erbinformation) schon bei einem Elternteil an ein anderes Chromosom angelagert – die Erbinformation geht dabei also nicht verloren, sondern liegt nur an einer anderen Stelle, was für das Elternteil keine gesundheitlichen Folgen hat. Kinder, die das unvollständige Chromosom erben, entwickeln jedoch das Katzenschreisyndrom.

Neben dem katzenartigen Schreien ist es für Säuglinge mit Katzenschreisyndrom typisch, dass sie bei der Geburt auffallend wenig wiegen. Ausserdem ist das Katzenschrei-Syndrom durch folgende äusserliche Symptome an Kopf und Gesicht gekennzeichnet:

  • kleiner Kopf,
  • oft tief sitzende Ohren
  • kleines Kinn
  • breite Nasenwurzel
  • weit auseinander liegende Augen mit sog. Mongolenfalte

Die geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Katzenschreisyndrom ist verzögert, die Prognose bei ausreichender Förderung jedoch günstig. Entscheidend hierfür ist, dass die fördernden Massnahmen frühzeitig beginnen.

Neben den geistig und körperlich fördernden Massnahmen besteht die Behandlung beim Katzenschreisyndrom darin, begleitende Fehlbildungen zu beheben sowie eine ausreichende körperliche und seelische Unterstützung zu gewährleisten. Physiotherapie und Ergotherapie sind während des gesamten Lebens in unterschiedlichem Ausmass und mit verschiedenen Schwerpunkten sinnvoll. Auch eine frühzeitige und langfristige logopädische Betreuung, die unterstützend auf die Sprachentwicklung wirkt, ist in vielen Fällen hilfreich. Verhindern oder heilen kann man das Cri-du-Chat-Syndrom jedoch nicht.

Wer bereits ein Kind mit Katzenschreisyndrom hat, bei dem besteht unter Umständen womöglich ein erhöhtes Vererbungsrisiko. In dem Fall kommen eine genetische Beratung und im Fall einer Schwangerschaft eine Pränataldiagnostik in Betracht.

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2. Definition

Der Begriff Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) bezeichnet per Definition eine seltene Erbkrankheit, die durch eine bestimmte Veränderung am Erbgut (sog. Mutation) entsteht. Die Bezeichnung geht auf das katzenartige Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter zurück (franz.: cri du chat = Katzenschrei). Dieses kennzeichnende Schreien ist durch eine mit dem Syndrom einhergehende Fehlbildung am Kehlkopf bedingt.

Der französische Kinderarzt Jerome Lejeune beschrieb das Cri-du-Chat-Syndrom im Jahr 1963 als Erster, weshalb man es auch Lejeune-Syndrom nennt.

Mit einem Fall unter 50'000 Lebendgeburten ist das Katzenschreisyndrom relativ selten. Es betrifft vorwiegend Mädchen.

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3. Ursachen

Dem Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) liegen als Ursachen bestimmte Veränderungen am Erbgut (sog. Mutationen) zugrunde:

Im Zellkern finden sich fadenförmige Gebilde – sogenannte Chromosomen –, die das Erbgut tragen. Der Mensch besitzt normalerweise 46 paarweise angeordnete Chromosomen. Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom hat seine Ursachen in einem Stückverlust (sog. Deletion) an Chromosom 5, wodurch eine abweichende Struktur entsteht (sog. Chromosomenabberation). Diese Erbgutveränderung bei Menschen mit Katzenschreisyndrom kann verschiedene Gründe haben:

  • Sie kann spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle stattgefunden haben oder
  • die Folge von Vererbung sein.

In den meisten Fällen hat das Katzenschreisyndrom seine Ursachen in einer spontanen Veränderung der Struktur von Chromosom 5. Dabei ist in 80 Prozent der Fälle das väterliche Chromosom betroffen.

Entsteht die für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom verantwortliche Chromosomenveränderung durch Vererbung, geschieht dies durch die sogenannte balancierte Translokation (Translokation = Verlagerung eines Chromosomenbruchstückes in ein anderes Chromosom). Dies bedeutet: Bei einem Kind mit vererbtem Katzenschreisyndrom weist ein Elternteil zwar auch die Strukturveränderung an Chromosom 5 auf, ist aber gesund, denn: Das an Chromosom 5 fehlende Stück (und die darauf liegende Erbinformation) ist nicht verloren gegangen, sondern hat sich an ein anderes Chromosom angelagert – die Erbinformation ist also vorhanden, liegt nur an einer anderen Stelle. Diese Verlagerung löst keine Symptome aus. Gibt der betroffene Elternteil aber das beschädigte Chromosom an sein Kind weiter, entwickelt dieses das Katzenschreisyndrom. Etwa zwölf Prozent der Fälle haben ihre Ursachen in diesem Vererbungsweg.

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4. Symptome

Das Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) äussert sich durch vielfältige, teils kennzeichnende Symptome. Namensgebendes Merkmal der Erbkrankheit ist das typische katzenartige, schrille Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter (franz. cri du chat = Katzenschrei). Dieses ist auf eine Fehlbildung des Kehlkopfs zurückzuführen. Das Schreien klingt hoch und gepresst, mit verlängerter und unterbrochener Ausatmung und behinderter Einatmung. Die Stimme der Kinder mit Katzenschreisyndrom bleibt häufig in zunehmendem Alter abnorm und die Sprachentwicklung ist typischerweise stark verzögert.

Ausserdem weisen Kinder mit Katzenschrei-Syndrom ein auffallend niedriges Gewicht bei der Geburt auf. Neben dem fehlgebildeten Kehlkopf liegen weitere Fehlbildungen vor, die vor allem das äussere Erscheinungsbild betreffen, seltener auch innere Organe (dann vorwiegend das Herz). Typische sichtbare Symptome beim Katzenschreisyndrom sind:

  • der kleine Kopf (Mikrozephalie) mit häufig tief sitzenden Ohren,
  • ein kleines Kinn,
  • eine breite Nasenwurzel,
  • weit auseinander liegende Augen und
  • eine sichelförmige Hautfalte am inneren, in Richtung Nase gelegenen Lidwinkel auf, die man als Mongolenfalte bezeichnet, da sie für Asiaten typisch ist.

Häufige sichtbare Symptome beim Katzenschreisyndrom sind:

  • eine nach aussen abfallende Lidachse der Augen (d.h. der äussere Lidwinkel steht tiefer als der innere Lidwinkel),
  • kurze Finger,
  • Hände mit Vierfingerfurche (= Beugefalte, die – parallel zu den Grundgelenken der Finger – quer über die gesamte Handinnenfläche verläuft, also vom kleinen Finger bis zum Zeigefinger reicht),
  • Schielen und
  • Gebissfehlstellungen.

Ein weiteres typisches Anzeichen für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Muskelschwäche (Muskelhypotonus). Dies kann verschiedene Symptome zur Folge haben: Viele Kinder haben durch die Muskelschwäche Probleme mit dem Herzen und der Atmung. Neben gehäuft auftretenden Infektionen gibt es Ernährungsprobleme. Der Essvorgang – das Saugen oder später das Kauen – fällt den Kindern mit Katzenschreisyndrom schwer. Oft entstehen Verdauungsprobleme mit Erbrechen oder Verstopfung. Im Erwachsenenalter geht die Muskelschwäche zunehmend zurück, wobei die Muskulatur in der Regel unterentwickelt bleibt.

Die geistige und körperliche Entwicklung der Kinder mit Katzenschreisyndrom ist stark verzögert. Die Betroffenen lernen das Gehen wesentlich später als gesunde Kinder. Dadurch, dass ihr Skelett später reift, bleiben ihre Körpergrösse und ihr Kopfumfang meistens unterdurchschnittlich. Mehr als der Hälfte aller Menschen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom haben im höheren Alter eine deutlich verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Weitere häufige Symptome beim Katzenschreisyndrom sind Verhaltensstörungen (Aggressivität, v.a. gegen sich selbst gerichtet).

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5. Diagnose

Beim Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) erfolgt die erste Diagnose in der Regel anhand des veränderten Aussehens und der symptomatischen Auffälligkeiten der Kinder nach der Geburt: So haben die betroffenen Kinder zum Beispiel ein auffallend niedriges Geburtsgewicht und einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) mit oft tief sitzenden Ohren und weit auseinander liegenden Augen. Ein deutlicher Hinweis auf das Katzenschreisyndrom ist ausserdem das auffällige Schreien der Säuglinge – der sogenannte Katzenschrei (franz.: cri du chat).

Durch eine Untersuchung der Chromosomen (= fadenförmige Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen) ist es möglich, das Katzenschrei-Syndrom sicher zu diagnostizieren. Wenn bei einem Elternteil nachweislich die für das Katzenschreisyndrom verantwortliche Veränderung am Erbgut vorliegt, ist schon während der Schwangerschaft klar, dass das Kind ein erhöhtes Risiko für das Syndrom hat. In dem Fall ist es möglich, die Chromosomen des Kindes schon vor der Geburt zu untersuchen, um die Diagnose zu stellen. Dazu kommen folgende Methoden zum Einsatz:

  • eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), für die der Arzt die Fruchtblase punktiert, um Fruchtwasser zu gewinnen, und
  • die sogenannte Chorionzottenbiopsie, für die der Arzt eine Probe aus dem Mutterkuchengewebe entnimmt.

In diesem zur Diagnose gewonnenen Material lässt sich untersuchen, ob das kindliche Erbgut die für das Katzenschreisyndrom verantwortliche Strukturveränderung aufweist.

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6. Therapie

Beim Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) zielt die Therapie darauf ab, mögliche Fehlbildungen zu beheben und die Betroffenen ausreichend körperlich und seelisch zu unterstützen. Das Katzenschreisyndrom selbst lässt sich aber durch keine Behandlung verhindern oder heilen.

Entscheidend für die Entwicklung von Kindern mit Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom sind eine frühe geistige und körperliche Förderung sowie eine Physiotherapie und Ergotherapie, die sich durch das gesamte Leben in unterschiedlichem Ausmass und mit verschiedenen Schwerpunkten fortsetzt. So gut wie alle betroffenen Kinder profitieren ausserdem von einer Therapie, die auch die Sprachentwicklung durch frühzeitige und langfristige logopädische Betreuung unterstützt. Bei Erwachsenen mit Katzenschreisyndrom sind neben diesen Behandlungen spezielle berufsbildende Massnahmen von Bedeutung. Zudem ist beim Katzenschreisyndrom eine regelmässige allgemeinärztliche, augenärztliche und zahnärztliche Betreuung ratsam.

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7. Verlauf

Das Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) lässt sich in seinem Verlauf durch frühe konsequente Behandlungs- und Förderungsmassnahmen günstig beeinflussen. Hierzu zählen eine frühe geistige und körperliche Förderung (u.a. auch eine logopädische Betreuung) sowie eine individuell zugeschnittene, lebenslange Physiotherapie und Ergotherapie. Eine Fortsetzung der Fördermassnahmen und zusätzliches berufsbildendes Training sind beim Katzenschreisyndrom auch über das Kindesalter hinaus von grossem Nutzen. Dennoch bleiben Fähigkeiten und Leistung der Menschen mit Katzenschreisyndrom meist begrenzt und ihr Verhalten auffällig. Im Lauf ihres Lebens sind die Betroffenen aufgrund ihrer Behinderung in der Regel auf Betreuung beziehungsweise Unterstützung angewiesen, wobei Art und Umfang variieren.

Bei Eltern, die schon ein Kind mit Katzenschrei-Syndrom haben, besteht bei einer weiteren Schwangerschaft ein Risiko von 10 bis 30 Prozent, dass das nächste Kind ebenfalls von dem Syndrom betroffen ist. Das Alter der Mutter ist beim Katzenschreisyndrom für die Prognose im Gegensatz zur Trisomie 21 unbedeutsam. Die mit dem Katzenschreisyndrom verbundenen Behinderungen und sonstigen gesundheitlichen Probleme nehmen beim Grossteil der betroffenen Kinder keinen so schwerwiegenden Verlauf, dass sie sich negativ auf die Lebenserwartung auswirken.

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8. Vorbeugen

Einem Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) können Sie nicht vorbeugen. Wenn Sie selbst von dem Syndrom betroffen sind (z.B. weil Sie schon ein Kind mit Katzenschreisyndrom haben oder weil bekannt ist, dass Ihr Erbgut die für das Syndrom verantwortliche Veränderung aufweist), möchten Sie vielleicht wissen, wie hoch das Risiko ist, das Syndrom an Ihr Kind zu vererben. Dann können Sie sich im Hinblick auf dieses Risiko der Vererbung beraten lassen, wenn Sie eine Schwangerschaft planen. Sind Sie bereits schwanger, ist eine Untersuchung des Ungeborenen auch vor der Geburt im Rahmen der Pränataldiagnostik möglich. Wenn sich hierbei zeigt, dass Ihr Kind die für das Katzenschreisyndrom verantwortliche Veränderung am Erbgut hat, haben Sie die Möglichkeit, sich aus medizinischen Gründen für einen Schwangerschaftsabbruch zu entscheiden. In dem Fall kann es Ihnen helfen, sich an eine spezielle Selbsthilfe- oder Informationsstelle zu wenden.

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