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1. Überblick

Kretinismus ist eine Entwicklungsstörung bei Kindern, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen entsteht. Dieser Hormonmangel ist jedoch leicht zu beheben – daher ist der Kretinismus äusserst selten.

Der für den Kretinismus verantwortliche Schilddrüsenhormonmangel kann vielerlei Ursachen haben. Zum einen kann die Schilddrüse nicht richtig entwickelt oder verlagert sein oder gänzlich fehlen (sog. Athyreose). Zum anderen kann auch die Herstellung von Schilddrüsenhormonen im Körper gestört sein. In der Vergangenheit trat die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) mit Kretinismus in sogenannten Jodmangelgebieten gehäuft auf (sog. endemischer Kretinismus: endemisch = örtlich begrenzt auftretend). Ein solcher Jodmangel ist jedoch dank der heutzutage mit Jod angereicherten Lebensmittel in der Schweiz selten.

Bei Neugeborenen mit angeborener Schilddrüsenunterfunktion sind noch keine Symptome des Kretinismus zu beobachten. Erst im Laufe der ersten beiden Lebenswochen zeigt sich die kindliche Entwicklungsstörung durch eine Unreife der Knochen und eine Gelbfärbung der Haut. Ab der dritten Woche fallen die Säuglinge meist durch eine deutliche Trinkschwäche auf. Häufig liegt auch eine Verstopfung vor. Ab dem vierten bis sechsten Lebensmonat zeigen Kinder mit Kretinismus einen Minderwuchs der Arme und Beine.

Die Bezeichnung Kretinismus ist vom französischen Wort crétin abgeleitet und bedeutet in etwa «Idiot». Der Grund: Ein voll ausgeprägter Kretinismus ist gekennzeichnet durch eine geistige Minderentwicklung. Dazu kommen Zwergwuchs, eine aufgestülpte Nase, eine dicke Zunge und kurze Finger. So weit kommt es heutzutage in medizinisch versorgten Regionen allerdings praktisch gar nicht mehr, denn:

Messungen der verschiedenen Schilddrüsenhormonspiegel im Blut ermöglichen es, eine Unterfunktion der Schilddrüse eindeutig zu diagnostizieren. Um einen daraus drohenden Kretinismus abzuwenden, erhalten Kinder mit einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion eine lebenslange Therapie durch Schilddrüsenhormone in Tablettenform. Bei frühzeitig erkannter und behandelter Schilddrüsenunterfunktion können sich die betroffenen Kinder völlig normal entwickeln.

2. Definition

Kretinismus bezeichnet per Definition eine Entwicklungsstörung des kindlichen Organismus, die durch einen Mangel an Schilddrüsenhormonen entsteht. Ein ausgeprägter Kretinismus ist gekennzeichnet durch Zwergwuchs, eine aufgestülpte Nase, eine dicke Zunge, kurze Finger sowie geistige Minderentwicklung: Die Bezeichnung Kretinismus leitet sich vom französischen Wort crétin ab und bedeutet frei übersetzt Idiot.

Je nach Art des Auftretens beziehungsweise der Entstehung lassen sich zwei Gruppen von Kretinismus unterscheiden:

Endemischer Kretinismus

In der Vergangenheit trat der Kretinismus in bestimmten Gebieten, in denen Wasser und Böden kaum oder gar kein Jod enthalten (wie z.B. in vielen Gebirgsregionen), gehäuft auf. Ein solcher endemischer Kretinismus (endemisch = örtlich begrenzt auftretend) ist die Folge der durch Jodmangel entstandenen Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) der Mutter während der Schwangerschaft. Dank der heutzutage mit Jod angereicherten Lebensmittel besteht dieses Problem in der Schweiz kaum noch. Weltweit entstehen jedoch die meisten Schilddrüsenunterfunktionen immer noch durch Jodmangel. Beim endemischen Kretinismus ist die Schilddrüsenanlage des Kindes meist normal ausgereift.

Sporadischer Kretinismus

Ein Kretinismus, der sich nicht der endemisch in Jodmangelgebieten auftretenden Gruppe zuordnen lässt, sondern durch eine erblich bedingte Störung der Schilddrüsenfunktion des Neugeborenen entsteht, ist ein sogenannter sporadischer Kretinismus (sporadisch = vereinzelt auftretend). Meistens fehlt beim sporadischen Kretinismus das Schilddrüsengewebe vollständig (sog. Athyreose) oder ist unterentwickelt (sog. Schilddrüsenhypoplasie).

Die Schilddrüse

Die Schilddrüse (Glandula thyroidea) ist ein wichtiges und komplexes Organ des menschlichen Körpers und spielt bei der Entstehung von Kretinismus eine zentrale Rolle: Die von der Schilddrüse gebildeten Hormone (= Trijodthyronin bzw. T3, Thyroxin o. Tetrajodthyronin bzw. T4 sowie Calcitonin) haben eine vielfältig und teilweise mit den Aufgaben anderer Hormone eng verflochtene Wirkung: Sie beeinflussen den Stoffwechsel, fördern Wachstum und Reifung des Körpers und helfen dabei, verschiedene andere Hormone zu regulieren, zum Beispiel das Adrenalin.

Ein Mangel an Schilddrüsenhormonen, wie er (z.B. durch schweren Jodmangel) bei der Unterfunktion der Schilddrüse (sog. Hypothyreose) herrscht, wirkt sich nachteilig auf Wachstum und Entwicklung aus: Vor allem in frühen körperlichen Entwicklungsphasen, also während der Schwangerschaft bei Ungeborenen sowie bei kleinen Kindern, kann ein Mangel an Schilddrüsenhormonen eine körperliche und geistige Unterentwicklung – bis hin zum Kretinismus als sogenanntem Vollbild einer schon bei der Geburt bestehenden Schilddrüsenunterfunktion des Kindes – zur Folge haben.

Häufigkeit

Der Kretinismus als unbehandeltes Vollbild einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) weist eine sehr geringe Häufigkeit auf: Zwar liegt bei etwa 1 von 5'000 lebendgeborenen Säuglingen eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse vor (wobei weibliche Säuglinge häufiger betroffen sind als männliche). Der dadurch bedingte Hormonmangel, ohne den sich ein Kretinismus nicht ausbilden kann, ist jedoch durch eine entsprechende Hormonbehandlung leicht zu beheben.

3. Ursachen

Für einen Kretinismus kommen verschiedene Ursachen infrage, die eines gemeinsam haben: Sie führen zu einem Mangel an Schilddrüsenhormonen und verursachen so eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (kongenitale Hypothyreose).

Ein Schilddrüsenhormonmangel beim Ungeborenen, der unbehandelt zum Kretinismus mit Wachstumsverzögerung und geistiger Minderentwicklung führt, kann seine Ursachen in einem Jodmangel der werdenden Mutter haben: Jod ist Bestandteil der Schilddrüsenhormone; fehlt es, kann der Körper auch die Schilddrüsenhormone nicht mehr ausreichend bilden. Doch gerade in der frühen Entwicklungsphase sind die Schilddrüsenhormone wichtig für körperliches Wachstum und geistige Entwicklung des Kindes, so dass ihr Mangel eine Unterentwicklung bis hin zum Kretinismus verursachen kann. Weltweit ist der Mangel an Jod der häufigste Auslöser für die Schilddrüsenunterfunktion. Ein Jodmangel während der Schwangerschaft kann zum Beispiel in sogenannten Jodmangelgebieten auftreten, wo Böden und Wasser kaum Jod enthalten. In der Schweiz besteht dieses Problem jedoch dank der mit Jod angereicherten Nahrungsmittel kaum noch. Dennoch können bestimmte Essgewohnheiten in Einzelfällen immer noch zu einem Jodmangel führen.

Auch wenn eine Schwangere übermässig viel Jod aufnimmt (sog. Jodexzess), kann dies einen Kretinismus beim Kind hervorrufen. Seltenere Ursachen für einen Schilddrüsenhormonmangel während der Schwangerschaft und somit für einen möglichen Kretinismus beim Kind sind zur Behandlung einer Schilddrüsenüberfunktion in zu hoher Dosis eingenommene Medikamente (sog. Thyreostatika).

Neben diesen äusseren Einflüssen kann ein Kretinismus auch erbliche Ursachen haben. Meistens ist eine erblich bedingte angeborene Schilddrüsenunterfunktion darauf zurückzuführen, dass das Schilddrüsengewebe infolge einer Entwicklungsstörung während der Schwangerschaft vollständig fehlt (sog. Athyreose) oder lediglich unterentwickelt ist (sog. Schilddrüsenhypoplasie). Ein Kretinismus kann auch dadurch entstehen, dass die gesamte Schilddrüse verlagert ist: Dies bedeutet, dass sich die Schilddrüse an einer anderen Stelle im Körper befindet und somit auch nicht in der Lage ist, ihre Aufgaben zu erfüllen. Ein typischer Platz für verlagertes Schilddrüsengewebe ist zum Beispiel der Zungengrund. Ein solches sogenanntes Zungengrundstruma oder eine anderweitig verlagerte Schilddrüse nennt man ektopische Schilddrüse.

Selten hat die für Kretinismus verantwortliche Störung der Schilddrüsenfunktion Enzymdefekte als Ursachen. Enzyme sind Verbindungen, die den Stoffwechsel regulieren: Sie wirken als sogenannte Biokatalysatoren und bilden somit wichtige Bestandteile biochemischer Reaktionen des menschlichen Körpers. Wenn sich Enzymdefekte bei der Herstellung bestimmter Schilddrüsenhormone auswirken und dadurch eine oder mehrere Hormongruppen fehlen, kommt es zu erheblichen Entwicklungsstörungen beim Kind. Bei einer rechtzeitig erkannten und behandelten Schilddrüsenfunktionsstörung kann sich das betroffene Kind jedoch völlig normal entwickeln.

4. Symptome

Die für den Kretinismus typischen Symptome entwickeln sich erst nach der Geburt. Bei Neugeborenen sind noch keine Anzeichen für den ursächlichen Schilddrüsenhormonmangel vorhanden.

Die ersten Kretinismus-Symptome treten in den ersten beiden Lebenswochen auf: Durch den Mangel an Schilddrüsenhormonen reifen die Knochen langsamer. Diesen Rückstand bei der Knochenreifung kann man in den beiden Wochen nach der Geburt feststellen. Ein weiteres frühes Symptom für Kretinismus ist das für Schilddrüsenerkrankungen typische Myxödem. Das Myxödem führt dazu, dass die betroffenen Säuglinge aufgeschwemmt aussehen. Dies zeigt sich vor allem an den Augenlidern und Händen. Die Haut ist gelblich gefärbt (sog. Ikterus prolongatus) und teigig geschwollen.

Ab der zweiten Lebenswoche kommt es bei einem Kretinismus zu einer Bindegewebsschwäche: Symptome hierfür sind ein großer Bauch und häufig auch ein Nabelbruch (Nabelhernie). Die Haut der Säuglinge ist marmoriert, manchmal auch sehr trocken. Weitere Anzeichen für einen Kretinismus sind eine ausgeprägte Trinkschwäche und Bewegungsarmut. Die Zunge kann sich stark vergrössern (sog. Makroglossie). Die betroffenen Säuglinge haben eine Verstopfung und es kommt zu einer übermäßigen Gewichtszunahme. Die Muskeln sind meist nicht dem Alter entsprechend ausgereift, was sich durch abgeschwächte Muskelreflexe bemerkbar macht. Des Weiteren klingt das Schreien der Säuglinge heiser.

Ab dem vierten bis sechsten Lebensmonat entsteht als weiteres Anzeichen für den Kretinismus ein schlecht proportionierter Minderwuchs – Arme und Beine sind im Verhältnis zum restlichen Körper meist zu kurz. Die Kinder haben häufig auch struppige Haare. Bleibt der ursächliche Schilddrüsenhormonmangel unbehandelt, entwickeln sich in schweren Fällen als weitere Kretinismus-Symptome eine aufgestülpte Nase, eine dicke Zunge, kurze Finger sowie Sprachstörungen. Später kommen Wachstumsrückstände bis hin zum Zwergwuchs und eine verzögerte geistige Entwicklung hinzu. Dieses unbehandelte Vollbild des Kretinismus ist in medizinisch versorgten Regionen jedoch äusserst selten.

5. Diagnose

Bei einem Kretinismus beziehungsweise einer Funktionsstörung der Schilddrüse, die unbehandelt zu einem Kretinismus führen könnte, gelingt die Diagnose mithilfe einer Blutuntersuchung: Dabei kann der Arzt frühzeitig die Konzentration der Schilddrüsenhormone im Blut von Säuglingen bestimmen. In der Schweiz erfolgt am vierten Lebenstag routinemässig ein sogenanntes Hypothyreose-Screening der Neugeborenen, um den Spiegel von TSH (Thyreoidea-Stimulating-Hormon) zu bestimmen. Gleichzeitig findet eine Überprüfung weiterer wichtiger Hormonspiegel statt, um verschiedene Stoffwechselkrankheiten ausschliessen zu können.

Bei einem auffälligen TSH-Spiegel, der auf einen möglichen Kretinismus hinweist, entnimmt der Arzt dem Säugling zur weiteren Diagnose erneut Blut, um die sogenannten Blutserumwerte der Schilddrüsenhormone T3, T4 und TSH zu prüfen. Erniedrigte T3- und T4-Serumwerte oder ein erhöhter TSH-Serumwert deuten auf eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (kongenitale Hypothyreose) hin.

Führen auffällige Hormonwerte zu einem Verdacht auf Kretinismus beziehungsweise auf eine Schilddrüsenfunktionsstörung, überprüft der Arzt bei der Diagnose auch, ob sich die Schilddrüse an der richtigen Stelle befindet beziehungsweise ob sie überhaupt vorhanden ist. Dies kann durch Tasten oder mithilfe einer Ultraschalluntersuchung (Sonographie) geschehen. Ausserdem entnimmt der Arzt auch der Mutter Blut, um in einer nachfolgenden Blutuntersuchung nach möglichen Ursachen für einen Kretinismus zu suchen.

6. Therapie

Einen Kretinismus kann man durch eine rechtzeitige Therapie sicher abwenden: Für diese Entwicklungsstörung bei Kindern ist ein Mangel an Schilddrüsenhormonen verantwortlich, der gut zu beheben ist. Die Kretinismus-Behandlung besteht also darin, dass Kinder mit einem Schilddrüsenhormonmangel frühzeitig Medikamente erhalten, welche die entsprechenden Hormone enthalten. Diese Ersetzung (Substitution) der fehlenden Schilddrüsenhormone ist ein Leben lang erforderlich. Die Therapie bei Neugeborenen unterscheidet sich dabei nicht von der normalen Therapie einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) bei Erwachsenen.

Die gegen den Kretinismus beziehungsweise Schilddrüsenhormonmangel wirksamen Schilddrüsenhormone kann man heute künstlich herstellen. Die Therapie der Neugeborenen erfolgt meist mit dem Schilddrüsenhormon T4 in Form von Tabletten. Ausserdem ist es notwendig, den Hormonstatus regelmässig zu kontrollieren. Unterbrechen die Kinder die Einnahme der Hormonpräparate, kann es auch später noch zu Wachstums- und Intelligenzstörungen kommen.

7. Verlauf

Ein Kretinismus entsteht im Verlauf eines unbehandelten Schilddrüsenhormonmangels. Wie sich der Kretinismus weiterentwickelt beziehungsweise ob er sich überhaupt entwickelt, hängt von dem Zeitpunkt ab, an dem die Diagnose der zugrunde liegenden Ursache erfolgt.

Eine rechtzeitig erkannte Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) ist sofort behandelbar. In diesem Fall wachsen die betroffenen Kinder normal auf und sind in ihrer Entwicklung völlig ungestört. Wenn die Behandlung allerdings erst drei oder vier Wochen nach der Geburt einsetzt, sind bleibende (irreversible) Entwicklungsstörungen des Gehirns die Folge.

8. Vorbeugen

Einem Kretinismus kann man wirksam vorbeugen: Die kindliche Entwicklungsstörung kann sich nur dann ausbilden, wenn ein Mangel an Schilddrüsenhormonen (bei der werdenden Mutter oder beim Neugeborenen) unbehandelt bestehen bleibt. Frühzeitig verabreichte Medikamente können die zugrunde liegenden Mängel jedoch ausgleichen und so einen Kretinismus verhindern.

Wenn Sie schwanger sind, ist es daher wichtig, auf eine jodreiche Ernährung zu achten: So können Sie einer durch Jodmangel bedingten Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) während der Schwangerschaft und damit dem Risiko eines Kretinismus bei Ihrem Kind vorbeugen. In Jodmangelgebieten können Sie auch vorbeugend Jodtabletten einnehmen.

Um zu erfassen, ob beim Neugeborenen selbst eine Schilddrüsenunterfunktion vorliegt, erfolgt in der Schweiz am vierten Lebenstag des Babys routinemässig ein sogenanntes Hypothyreose-Screening. Ergibt diese Untersuchung eine gestörte Schilddrüsenfunktion, kann man anschließend durch eine schnell eingeleitete Behandlung der Entstehung eines Kretinismus wirkungsvoll vorbeugen.