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1. Überblick

Morbus Osler ist eine seltene Gefässkrankheit, die sich vor allem auf Blutgefässe der Haut und Schleimhaut auswirkt: Die betroffenen Gefässe sind erweitert und dünnwandig. Dadurch reissen sie leicht ein, was zu Blutungen führt.

Der Morbus Osler hat viele Namen: Man bezeichnet die Gefässerkrankung nach den verschiedenen Ärzten, welche die Gefässveränderungen beschrieben haben, zum Beispiel als Osler-Syndrom, Morbus Rendu-Osler oder Morbus Osler-Weber-Rendu und nach ihren Eigenschaften als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie:

Morbus Osler ist erblich (hereditär), zählt also zu den Erbkrankheiten. Kennzeichnend für die Erbkrankheit sind Erweiterungen kleinster Gefässe (Kapillaren), die als stecknadelkopf- bis reiskorngrosse rote Flecken in der Haut und Schleimhaut erscheinen (sog. Teleangiektasien). Diese Gefässerweiterungen sind leicht verletzlich und führen schnell zu Blutungen (Hämorrhagien). Neben den Gefässerweiterungen kommt es bei Morbus Osler typischerweise auch zu Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen. Sind innere Organe von den Gefässerweiterungen und -kurzschlüssen betroffen, kann dies zu lebensbedrohlichen Blutungen führen.

Das häufigste und meist auch das erste Symptom für Morbus Osler ist wiederholtes Nasenbluten. Je nach Ausmass kann es eine Blutarmut (Anämie) verursachen. Die kleinen Gefässerweiterungen sind als kleine, rötliche bis blau-violette und unregelmässig geformte Flecken überwiegend im Gesicht (v.a. Haut und Schleimhaut von Mund und Nase) zu sehen, gehäuft auch an den Fingerkuppen. Ihre Anzahl nimmt mit steigendem Lebensalter, etwa bis zum 50. Lebensjahr, ständig zu. Grundsätzlich können die Gefässveränderungen aber alle inneren Organe betreffen – die möglichen Folgen reichen zum Beispiel von teerähnlich aussehendem Stuhl, Blut im Urin oder blutigen Tränen bis hin zu Schlaganfall oder Herzinsuffizienz.

Die bei Morbus Osler eingesetzte Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Ihre Ursache – den Schaden an der Erbanlage – kann man nicht beheben. Die Behandlungsmassnahmen richten sich nach den jeweiligen Beschwerden: Bei Blutungen in der Nase oder im Magen-Darm-Bereich besteht zum Beispiel die Möglichkeit einer Laserbehandlung. Um das Nasenbluten zu behandeln, bietet sich auch eine Hauttransplantation an. Ausgedehnte Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen in inneren Organen kann man möglicherweise angiographisch verschliessen. Gelingt dies nicht, kann es nötig sein, die betroffenen Bereiche in einer Operation zu entfernen.

2. Definition

Morbus Osler ist eine Gefässerkrankung, die durch folgende Fehlbildungen der Blutgefässe gekennzeichnet ist:

 

  • leicht verletzliche Gefässerweiterungen und
  • Kurzschlüsse zwischen Arterien und Venen (arterio-venöse Kurzschlüsse)

Die für Morbus Osler typischen Gefässerweiterungen treten überwiegend an Haut und Schleimhäuten auf und sind dort als stecknadelkopf- bis reiskorngrosse rote Flecken (sog. Teleangiektasien) zu sehen. Sie können praktisch jedes Organ und Gewebe betreffen, finden sich jedoch besonders häufig im Gesicht an Nase und Mund. Sind die inneren Organe von den Gefässveränderungen betroffen, können die Kurzschlüsse zwischen Arterien und Venen grosse Ausmasse annehmen und die Kapillaren vollständig verschwunden sein. Solche arterio-venösen Fehlbildungen können beim Morbus Osler in der Lunge, im Gehirn und im Verdauungstrakt auftreten.

Da diese Gefässfehlbildungen erblich bedingt sind, zählt Morbus Osler zu den Erbkrankheiten. Aufgrund der typischen Gefässfehlbildungen und deren Vererbbarkeit bezeichnet man Morbus Osler auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie beziehungsweise Teleangiectasia haemorrhagica hereditaria (Teleangiectasia = Endgefässerweiterung, haemorrhagica = Blutung, hereditaria = erblich).

Morbus Osler ist nach William Osler (1849 bis 1919) benannt, einem kanadischen Internisten und Pathologen, der die Gefässkrankheit im Jahr 1901 beschrieb. Da der französische Internist Henri Rendu (1844 bis 1902) die typischen Gefässveränderungen bereits 1896 veröffentlichte und der britische Arzt Frederick Parkes Weber (1863 bis 1962) später die erblichen Teleangiektasen der Haut und Schleimhaut mit wiederkehrenden Blutungen beschrieb, bezeichnet man das Osler-Syndrom auch als Morbus Rendu-Osler, Morbus Osler-Weber-Rendu oder Osler-Rendu-Weber-Krankheit.

Häufigkeit

Morbus Osler ist relativ selten; die Angaben zur Häufigkeit schwanken jedoch stark. Jährlich kommt etwa 1 neuer Fall pro 5.000 bis 10.000 Menschen hinzu, wobei Männer und Frauen gleichermassen betroffen sind.

3. Ursachen

Der Morbus Osler hat erbliche Ursachen: Die Erbkrankheit entsteht durch eine Schädigung an einem Träger der Erbanlage (Gen). Dieser Gendefekt ist dominant und liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Dies bedeutet: Liegt das defekte Gen bei einem Elternteil vor, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder ebenfalls von Morbus Osler betroffen sind – unabhängig vom Geschlecht.

Der Gendefekt, in welchem der Morbus Osler seine Ursachen hat, kann sich auf zwei verschiedenen Genen befinden, die wiederum auf zwei verschiedenen Chromosomen (= fadenförmige Gebilde im Zellkern) liegen. Die beiden Gene sind:

 

  • das Endoglin-Gen auf dem Chromosom 9
  • das ALK-1-Gen (Gen für die Aktivin-Rezeptor-ähnliche Kinase) auf dem Chromosom 12

Beide Gene sind für die Innenauskleidung der Blutgefässe mitverantwortlich. Sind sie – wie bei Morbus Osler – defekt, wirkt sich dies auf die kleinsten Aufzweigungen der Blutgefässe (Kapillaren) zwischen Arterien und Venen aus: Infolge des defekten Gefässbindegewebes weiten sich die Kapillaren aus, sind dünnwandig und verletzlich. Es kommt zu Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen (arterio-venöse Fehlbildungen). Diese Gefässfehlbildungen und deren Vererbbarkeit sind die Ursachen dafür, dass man den Morbus Osler auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bezeichnet (Teleangiectasie = Endgefässerweiterung, Haemorrhagie = Blutung, hereditär = erblich).

4. Symptome

Wie stark beim Morbus Osler die Symptome ausgeprägt sind, ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich: Das Ausmass der erblichen Blutgefässerkrankung kann sogar innerhalb einer Familie, deren Mitgliedern alle denselben Gendefekt haben, stark variieren.

In erster Linie ist der Morbus Osler durch folgende Symptome gekennzeichnet:

 

  • sichtbar erweiterte Blutgefässe in Haut und Schleimhäuten (sog. Teleangiektasien)
  • Nasenbluten infolge einer gesteigerten Verletzlichkeit und Brüchigkeit der Gefässwände
  • Blutarmut (Anämie), die bei regelmässigen Blutungen auftreten kann

In einigen Fällen ist die Schleimhaut des Verdauungstrakts von den für Morbus Osler typischen Gefässveränderungen betroffen. Als mögliche Symptome hierfür können Magen- und Darmblutungen auftreten. Grössere Veränderungen an den Blutgefässen (arterio-venöse Kurzschlüsse) kommen bei etwa 5 bis 20 Prozent der Betroffenen vor. Diese finden sich besonders in der Lunge, im Gehirn und im Verdauungstrakt.

Die kleinen Gefässerweiterungen (Teleangiektasien) bei Morbus Osler treten im Allgemeinen in der Pubertät oder erst im Erwachsenenalter in Erscheinung. Überwiegend zeigen sich diese Symptome im Gesicht (und zwar in der Haut und Schleimhaut von Mund und Nase), gehäuft auch an den Fingerkuppen. Typischerweise handelt es sich um rötliche bis blau-violette, flache, unregelmässig geformte Flecken von 1 bis 4 Millimetern. Die Anzahl dieser Flecken nimmt mit dem Lebensalter, etwa bis zum 50. Lebensjahr, ständig zu.

Welches Ausmass die Morbus-Osler-Symptome haben und wo sie auftreten, hängt unter anderem von der genauen Ursache der Erbkrankheit ab: Wenn die zugrunde liegende Erbgutschädigung den als Endoglin-Gen bezeichneten Träger der Erbanlage betrifft, ist die Wahrscheinlichkeit von Gefässveränderungen der Lunge höher (etwa 30 Prozent) als bei einem defekten ALK-1-Gen (3 Prozent). Wenn ein geschädigtes ALK-1-Gen die Krankheitsursache ist, sind die Anzeichen von Morbus Osler insgesamt milder.

Blutungen

Die bei Morbus Osler häufigsten Symptome sind Blutungen. Auf dieses Merkmal weist auch die Bezeichnung hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie für die Gefässkrankheit hin: Hämorrhagie bedeutet Blutung.

Das häufigste Symptom für Morbus Osler ist Nasenbluten: Bei 96 Prozent aller Menschen mit Morbus Osler blutet immer wieder plötzlich die Nase. Gleichzeitig ist Nasenbluten auch meistens das erste Anzeichen für die Blutgefässerkrankung: In 90 Prozent der Fälle zeigt sich der Morbus Osler zuerst durch eine blutende Nase. Das Nasenbluten beginnt meist während der Pubertät und kann grosse Ausmasse annehmen. Häufig ist eine Blutarmut (Anämie) die Folge. Durch das ständige Risiko von Blutungen besteht ausserdem eine eingeschränkte Lebensqualität.

In bis zu 20 Prozent aller Fälle von Morbus Osler kommt es zu Magen- und Darmblutungen. Diese Symptome treten meist nach dem 40. Lebensjahr auf. Bei starken Blutungen kann der Stuhl teerähnlich aussehen, rote Blutauflagerungen enthalten oder faulig riechen. Die Blutung kann allerdings auch so gering sein, dass sie optisch nicht auffällt. Dauert sie länger an, kann sie infolge des ständigen – wenn auch geringen – Blutverlusts ebenfalls zu einer Blutarmut führen.

Organbefall

Die für Morbus Osler typischen Symptome können jedes Organ betreffen. Ein Organbefall der Nieren beziehungsweise der ableitenden Harnwege kann dazu führen, dass der Urin blutig ist. Sind die Augen von der Gefässerkrankung betroffen, können blutige Tränen auftreten.

Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen (arterio-venöse Kurzschlüsse) treten bei Morbus Osler besonders in der Lunge (etwa bis zu 30%), im Gehirn (bei rund 15%) und im Verdauungstrakt auf. Diese Gefässkurzschlüsse in inneren Organen verursachen nicht in jedem Fall Beschwerden. Sind sie jedoch gross, ist der Organbefall mit einem besonderen Risiko verbunden: Zum einen können so Blutgerinnsel oder Bakterien ungehindert aus dem Körperkreislauf in das Gehirn gelangen und dort Schlaganfälle oder Entzündungen auslösen. Zum anderen kann die Kurzschlussverbindung das Herz überbelasten.

Führt der Morbus Osler zu Gefässveränderungen im Gehirn, ist das Risiko für Blutungen und sich daraus ergebende Schlaganfälle besonders hoch. Ein Organbefall der Leber verursacht selten Beschwerden. Liegen jedoch mehrere grossvolumige arterio-venöse Kurzschlussverbindungen vor, können dadurch ebenfalls Symptome einer Überbelastung des Herzens auftreten. Ein seltenes Risiko bei Morbus Osler sind mögliche Blutungen der Lungen.

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5. Diagnose

Bei Morbus Osler gelingt die Diagnose in den meisten Fällen anhand der vorliegenden Symptome. Zu den typischen Anzeichen für die erbliche Blutgefässerkrankung gehören:

 

  • häufiges Nasenbluten
  • als rote Punkte sichtbare Gefässerweiterungen in der Haut (sog. Teleangiektasien), vor allem im Gesicht und an den Fingern

Des Weiteren kann die Krankengeschichte der Betroffenen (sog. Anamnese) wichtige Hinweise für die Diagnose von Morbus Osler liefern. Hierbei ist besonders bedeutend, ob die Blutungen wiederholt und ohne erkennbaren Grund auftreten oder ob Familienangehörige ebenfalls Symptome der Gefässerkrankung zeigen. Bei häufig wiederkehrenden Blutungen kann die Blutuntersuchung Aufschluss über eine mögliche Blutarmut (Anämie) geben.

Besteht ein Verdacht auf Morbus Osler, kann der Arzt durch bildgebende Diagnostik (wie Ultraschall, Computertomographie, Endoskopie) feststellen, ob innere Organe beteiligt sind: So sind bei Morbus Osler zum Beispiel arterio-venöse Missbildungen der Lunge, des Gehirns oder des Magen-Darm-Trakts vorliegen.

Um die Morbus-Osler-Diagnose zu sichern, besteht die Möglichkeit, die für die Erkrankheit verantwortlichen Veränderungen am Erbgut nachzuweisen: Für diesen Nachweis entnimmt der Arzt Blutproben, die er molekulargenetisch untersuchen lässt.

6. Therapie

Bei Morbus Osler zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu lindern – die Ursache der auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bezeichneten Erbkrankheit zu beheben, ist nicht möglich. Welche Behandlung im Einzelfall zum Einsatz kommt, richtet sich nach den jeweils vorhandenen Beschwerden.

Wenn der Morbus Osler bei Ihnen Nasenbluten verursacht, können Sie die Blutung mit Nasentamponaden stoppen. Eine weitere Möglichkeit zur Therapie des Nasenblutens besteht darin, die erweiterten Gefässe mit einem Laser zu veröden. Diese Lasertherapie ist bei Morbus Osler jedoch oft nur kurzfristig erfolgreich. Einen langfristigen Erfolg kann eine Hauttransplantation bringen: Dabei ersetzt der Arzt die betroffene Nasenschleimhaut durch Haut von einer anderen Körperregion, zum Beispiel vom Oberschenkel. In gewissem Rahmen können Sie dem Nasenbluten auch vorbeugen, indem Sie Ihre Nase regelmässig mit Cremes behandeln, welche die Schleimhaut vor Verletzungen schützen.

Auch wenn der Morbus Osler bei Ihnen zu Magen-Darm-Blutungen führt, kann die Therapie darin bestehen, einzelne Stellen mit Laser zu behandeln. Wenn innere Organe ausgedehnte Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen aufweisen, die Beschwerden verursachen, kann Ihr Arzt versuchen, die Gefässverbindungen angiographisch (z.B. durch Einbringen von Metallspiralen) zu verschliessen. Ist dies nicht möglich, besteht das einzige Mittel zur Behandlung häufig nur darin, die betroffenen Bereiche in einer Operation zu entfernen.

Haben Sie infolge der bei Morbus Osler häufigen Blutungen eine Blutarmut (Anämie) entwickelt, ist es ratsam, diese zum Beispiel durch Eisenpräparate zu behandeln. In schwerwiegenden Fällen können auch Bluttransfusionen zur Therapie nötig sein.

7. Verlauf

Bei Morbus Osler hängt der Verlauf davon ab, welche Veränderung an der Erbanlage für die Erbkrankheit verantwortlich ist und welche Organe betroffen sind: Bei einer Schädigung des als ALK-1 bezeichneten Trägers der Erbanlage (Gen) verläuft die Gefässerkrankung insgesamt milder als bei einem geschädigten Endoglin-Gen (da bei Letzterem z.B. die Wahrscheinlichkeit von Gefässveränderungen der Lunge höher ist). Die Prognose von Morbus Osler ist günstiger und die durchschnittliche Lebenserwartung entsprechend höher, wenn in der Lunge oder im Gehirn keine Kurzschlussverbindungen zwischen Arterien und Venen vorliegen.

Komplikationen

Wenn bei Morbus Osler im weiteren Verlauf massive Blutungen und damit verbundene Blutverluste auftreten, zum Beispiel durch Nasenbluten oder Magen-Darm-Blutungen, führt dies zu Komplikationen: Blutungen im Gehirn lösen Schlaganfälle aus. Durch Gefässkurzschlüsse in der Lunge können Gerinnsel und Bakterien in das Gehirn gelangen und ebenfalls Schlaganfälle und Hirneiterungen (Abszesse) auslösen. Bei ausgedehnten arterio-venösen Kurzschlussverbindungen, vor allem in Lunge und Leber, kann sich durch die daraus folgende Überbelastung des Herzens eine Herzinsuffizienz entwickeln. Die arterio-venösen Fehlbildungen, die bei 5 bis 20 Prozent der Menschen mit Morbus Osler vorliegen, können zu besonders massiven Blutungen in den betroffenen Organen führen.

8. Vorbeugen

Da Morbus Osler zu den Erbkrankheiten zählt, können Sie seiner Entstehung nicht vorbeugen, wenn Sie die zugrunde liegende Schädigung der Erbanlage aufweisen. Das für Morbus Osler verantwortliche Erbmerkmal ist dominant und liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Dies bedeutet: Wenn Sie dieses Erbmerkmal von einem Elternteil geerbt haben, entwickeln Sie ebenfalls einen Morbus Osler – unabhängig von Ihrem Geschlecht.

Obwohl es nicht möglich ist, die Entwicklung von Morbus Osler nach erfolgter Vererbung zu verhindern, können Sie zumindest durch verschiedene Massnahmen möglichen Komplikationen der Gefässerkrankung entgegenwirken:

 

  • Wenn Sie arterio-venöse Kurzschlussverbindungen in den Lungen haben, ist es bei ärztlichen Eingriffen (v.a. bei Zahnbehandlungen) ratsam, mit Antibiotika einer Infektion des Gehirns vorzubeugen.
  • Um das Risiko einer Blutung durch arterio-venöse Kurzschlüsse einzudämmen, ist es empfehlenswert, diese mithilfe von kleinen Ballons oder anderem Material verschliessen zu lassen.

Ausserdem können Sie das mit Morbus Osler verbundene Risiko von Komplikationen durch bestimmte Verhaltensweisen mindern:

 

  • Vermeiden Sie Alkohol, Nikotin, Stress, körperlich schwere und bückenden Tätigkeiten.
  • Ernähren Sie sich bewusst: Essen Sie viel Salat, wenig Fleisch und keine säurenhaltigen Beeren.