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1. Überblick

Die Mukoviszidose (cystische Fibrose) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Kennzeichnend für cystische Fibrose ist es, dass die schleimbildenden Drüsen im Körper nicht richtig funktionieren. Sie bilden bei Mukoviszidose einen sehr zähen Schleim, der die Ausführungsgänge der Drüsen verstopft und weitere Organe beeinträchtigt – insbesondere die Lunge und die Verdauungsorgane.

An cystischer Fibrose erkrankt 1 von 2'500 Personen. Typisches Merkmal der auch Mukoviszidose genannten Erkrankung ist die Bildung eines sehr zähen Schleims, vor allem in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse, der die Funktion dieser Organe beeinträchtigt. Ein erstes Symptom ist oft ein Darmverschluss beim Neugeborenen.

Die gestörte Schleimsekretion beeinträchtigt die Lungenfunktion bei der Mukoviszidose meist deutlich. Dadurch kommt es häufig zu Atemwegsinfektionen, welche die Atemfunktion zusätzlich verschlechtern. Die cystische Fibrose betrifft auch die Verdauungsorgane (z.B. Bauchspeicheldrüse, Leber). Es treten als Mukoviszidose-Symptome häufig voluminöse, übelriechende, fettige Stühle, Durchfall, Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen auf. Besonders bei Kindern kann es dadurch zu Entwicklungsstörungen kommen. Betroffene Babys nehmen zum Beispiel zu wenig an Gewicht zu. Beschwerden, die mit der Verdauung zusammenhängen, kann der Arzt meist gut mit Medikamenten behandeln.

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Die Diagnose der Mukoviszidose erfolgt mittels Genanalyse, die schon durch eine Fruchtwasseruntersuchung in der Schwangerschaft möglich ist. Auch ein sogenannter Schweisstest, der einen erhöhten Salzgehalt nachweist, hat hohe Aussagekraft. Da die cystische Fibrose nicht heilbar ist, liegt die Therapie in der Behandlung der Symptome. Dabei kommen verschiedene Medikamente und Physiotherapie zum Einsatz. In seltenen Fällen ist eine Lungentransplantation möglich und erfolgversprechend. Heute liegt die mittlere Lebenserwartung mit Mukoviszidose bei etwa 36 Jahren.

Da die Mukoviszidose eine erbliche Krankheit ist, gibt es keine gezielten Massnahmen, um ihr vorzubeugen. Familien, in denen die cystische Fibrose bereits vorgekommen ist, können sich in genetischen Beratungszentren informieren und beraten lassen.

2. Definition

Die Mukoviszidose (cystische Fibrose) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, das heisst, nur wenn ein Kind die Veranlagung für Mukoviszidose von beiden Elternteilen erbt, erkrankt es an cystischer Fibrose. Die cystische Fibrose ist dadurch gekennzeichnet, dass die schleimproduzierenden Drüsen (v.a. in Bronchien, Bauchspeicheldrüse) nicht richtig funktionieren und sehr zähen Schleim absondern. Dieser verstopft die Ausführungsgänge der Drüsen und schränkt dadurch die Funktion der betroffenen Organe ein.

Häufigkeit

Die Wahrscheinlichkeit, an Mukoviszidose zu erkranken, liegt in der hellhäutigen Bevölkerung bei etwa 1:2'500 – das heisst, dass 1 von 2'500 Neugeborenen Mukoviszidose hat. Damit ist Mukoviszidose – oder cystische Fibrose wie die Erkrankung auch genannt wird – eine der häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten in dieser Bevölkerungsgruppe.

3. Ursachen

Bei Mukoviszidose (cystischer Fibrose) liegen die Ursachen in einer genetischen Veränderung: Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit und beruht auf der Mutation eines einzigen Gens, dem sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen liegt auf dem Chromosom 7 und ist für die Produktion eines Eiweisses mit dem Namen «Cystic Fibrosis-Transmembrane Conductance Regulator» (CFTR) verantwortlich. Es können dabei verschiedene Genmutationen auftreten. Besonders häufig tritt in Westeuropa eine Veränderung auf, die bewirkt, dass im CFTR-Protein an der Position 508 eine Aminosäure fehlt, das sogenannte Phenylalanin.

Das CFTR-Protein ist in der Zellmembran normalerweise für den Chloridtransport zwischen dem Zellinneren und dem Zelläusseren verantwortlich. Durch die Mutation ist das CFTR-Protein jedoch in seiner Transportfunktion gestört. Dies ist bei Mukosviszidose eine der wichtigsten Ursachen für die Beschwerden: Als Folge sondern die schleimproduzierenden Drüsen – insbesondere in den Bronchien und der Bauchspeicheldrüse – einen sehr zähen Schleim ab, wodurch Atemwegsprobleme und Verdauungsstörungen entstehen.

4. Symptome

Die typischen Mukoviszidose-Symptome beziehungsweise cystische Fibrose- Symptome entstehen, weil die Abgabe von Schleim und dessen Zusammensetzung verändert ist – insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse führt dies zu Problemen.

Lunge

Aufgrund des gestörten Chloridtransports entsteht bei Mukoviszidose in der Lunge ein zähflüssiger Schleim, der die Bronchien verstopft. Die mit Flimmerhärchen ausgestattete Wand der Bronchien ist normalerweise mit einer dünnen Schleimschicht überzogen, auf der eingeatmete Partikel haften bleiben und wie auf einem Förderband bis zum Rachen hochtransportiert werden. So lassen sie sich abhusten und/oder verschlucken.

Den zähen, dicken Schleim bei Mukoviszidose können die Flimmerhärchen jedoch nur schlecht oder gar nicht abtransportieren. Dadurch verengen sich auf Dauer die Luftwege und das Atmen fällt schwer. Ausserdem entwickeln sich häufiger Atemwegsinfektionen, da auch Bakterien nicht wie normalerweise mit dem Schleim entfernt werden, sondern in den Atemwegen verbleiben. Insbesondere Bakterien der Art Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Staphylococcus aureus und Haemophilus influenzae rufen bei Menschen mit Mukoviszidose häufig Atemwegsinfekte hervor. Solche wiederkehrenden Infektionen schädigen das Lungengewebe, da das Immunsystems bei der Abwehr der Krankheitserreger entzündliche Reaktionen auslöst, die auch das gesunde Gewebe schädigen. Bei Mukoviszidose äussern sich die Symptome in einer fortschreitenden Zerstörung und Verengung der Bronchien – bis schliesslich die Lunge versagt.

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Die von Mukoviszidose (cystischer Fibrose) Betroffenen leiden unter dauerhaftem, schwerem Husten sowie häufig unter Asthma und chronischen Nasennebenhöhlen-Entzündungen.

Bauchspeicheldrüse

Bei Mukoviszidose verschliesst in etwa 85 Prozent der Fälle ein zäher Schleim die Kanäle der Bauchspeicheldrüse und verhindert, dass sie ausreichend Verdauungsenzyme bilden kann. Experten bezeichnen diese Funktionsstörung als exokrine Pankreasinsuffizienz. Typische Mukoviszidose-Symptome der Bauchspeicheldrüse sind:

Wenn die Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig funktioniert und durch die Mukoviszidose geschädigt ist, kann langfristig auch ein Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) entstehen. Die Bauchspeicheldrüse bildet nämlich neben den Verdauungssäften auch das Hormon Insulin, das für den Zuckerstoffwechsel sehr wichtig ist. Kann die Bauchspeicheldrüse dieses Hormon nicht mehr bilden, tritt ein Diabetes mellitus Typ I auf.

Verdauungstrakt

Etwa 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose haben bereits bei der Geburt einen Darmverschluss, der manchmal eine Operation am Verdauungstrakt notwendig macht. Dieser Verschluss entsteht durch einen extrem zähen ersten Stuhl des Neugeborenen (Mekonium, sog. Kindspech). Zu den weiteren möglichen Mukoviszidose-Symptome zählen ein vorgewölbter Mastdarm (Rektumprolaps) und Darmeinstülpungen (Invagination) oder Refluxstörungen bei Babys beziehungsweise Kleinkindern.

Galle

Bei Mukoviszidose (cystischer Fibrose) können die Gallengänge verstopft sein. Dies behindert beziehungsweise verhindert die Abgabe des für die Verdauung notwendigen Gallensafts in den Zwölffingerdarm. Auch eine Leberzirrhose kann die Folge der Mukoviszidose sein.

Geschlechtsorgane

Aufgrund der zähen Schleimdrüsensekrete in Samenleiter und Nebenhodenzähen sind die meisten Männer mit Mukoviszidose zeugungsunfähig. Auch viele Frauen mit cystischer Fibrose sind unfruchtbar, da der zähe Schleim zu Pfropfen in den inneren Geschlechtsorganen (meist Eileitern) führt und den Spermien den Weg versperren kann.

Haut

Bei Mukoviszidose enthält der Schweiss durch die Veränderungen im CFTR-Eiweiss und dem deshalb gestörten Chloridtransport erheblich mehr Natrium- und Chlorid-Ionen als der Schweiss von gesunden Personen – das heisst, er schmeckt sehr salzig.

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Bei gesunden Menschen bilden Schweissdrüsen das hauptsächlich aus Wasser bestehende Sekret, das dann durch einen Gang zur Hautoberfläche fliesst. Anfangs ist Schweiss reich an Natrium- und Chlorid-Ionen. Während seiner Passage werden die Ionen von der Schleimhaut, die die Schweissdrüsen auskleidet, wieder aufgenommen, so dass die ausgeschwitzte Flüssigkeit bei gesunden Menschen nur noch schwach salzhaltig ist.

Bei von Mukoviszidose Betroffenen hingegen nimmt die Schleimhaut keine Chlorid-Ionen aus dem Ausführungsgang und im Zusammenhang damit auch schlechter Natrium-Ionen auf, sodass der Schweiss auf der Haut ungewöhnlich salzig ist.

5. Diagnose

Ein möglicher erster Hinweis auf eine Mukoviszidose (cystische Fibrose) sind neben dem Darmverschluss bei Neugeborenen häufige Infektionskrankheiten im Kindesalter – zur Mukoviszidose-Diagnose eignen sich diese Erkrankungen aber nicht. Hat der Arzt den Verdacht, dass Mukoviszidose der Auslöser der Beschwerden sein könnte, führt er verschiedene Tests durch.

Die endgültige Diagnose findet per DNA-Analyse statt, welche die Genveränderung nachweist. Auch eine vorgeburtliche Diagnose (Pränataldiagnostik) mittels Amniozentese ist möglich. Bei der Amniozentese entnimmt der Frauenarzt unter Ultraschallkontrolle Fruchtwasser aus der Fruchtblase und lässt anschliessend die so gewonnenen kindlichen Zellen untersuchen. Für die Mukoviszidose-Diagnose prüfen die Laborspezialisten dann, ob im Erbgut der Zellen ganz bestimmte Veränderungen vorliegen.

Eine cystische Fibrose lässt sich auch durch den sogenannten Schweisstest feststellen: Der Schweiss von Menschen mit Mukoviszidose enthält deutlich mehr Natrium- und/oder Chlorid als der Schweiss von Gesunden – das heisst, er ist ungewöhnlich salzig. Enthält der Schweiss mehr als 60 bis 70 mmol/l (Millimol pro Liter) Chlorid, liegt eine Mukoviszidose vor.

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Ein Screening-Test zur Mukoviszidose-Diagnose bei Neugeborenen ist der sogenannte Mekonium-Test. Als Mekonium bezeichnen Ärzte den ersten Stuhl eines Neugeborenen (auch Kindspech genannt). Liegt eine cystische Fibrose vor, sind spezielle Eiweisse im Mekonium erhöht. Allerdings ist die Fehlerquote beim Mekonium-Test mit 15 bis 30 Prozent relativ hoch. Zuverlässiger ist der sogenannte IRT-Test, bei dem der Arzt einen bestimmten Blutwert (das sog. immunreaktive Trypsin) bestimmt. Bei Mukoviszidose ist der IRT-Wert erhöht.

6. Therapie

Zurzeit gibt es noch keine ursächliche, also die Mukoviszidose (cystische Fibrose) selbst bekämpfende Therapie – die Ärzte können nur die Symptome behandeln.

Die durch Mukoviszidose auftretenden Probleme im Bereich des Verdauungsapparats sind mittlerweile gut behandelbar. Gegen das Versagen der Bauchspeicheldrüse (Pankreasinsuffizienz) helfen Kapseln mit entsprechenden Verdauungsenzymen (Pankreatin), die die Erkrankten zu den Mahlzeiten einnehmen müssen. Experten empfehlen, neben der medikamentösen Mukoviszidose-Therapie auf eine kalorien-, salz- und vitaminreiche Nahrung zu achten und zusätzlich fettlösliche Vitamine einzunehmen.

Die meisten Komplikationen einer Mukoviszidose entstehen durch die Auswirkungen der Erkrankung auf die Lunge. Eine wichtige Mukoviszidose-Therapie ist daher die Vermeidung beziehungsweise zügige Behandlung von Atemwegsinfektionen mithilfe von Antibiotika. Weitere Massnahmen sind:

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  • Gabe von schleimlösenden Medikamenten (Mukolytika): Der Schleim in der Lunge wird dadurch flüssiger und fliesst leichter ab.
  • Physiotherapeutische Übungen wie die sogenannte autogene Drainage. Die Übungen unterstützen die Lunge dabei, den zähen Schleim aus dem Gewebe zu entfernen. Dazu erzeugt der Therapeut mit den Händen eine Vibration auf dem Brustkorb, die den Abtransport des Schleims vereinfacht.
  • Verschiedene Inhalationsverfahren, die ihrerseits das Lösen des Schleims fördern.
  • Körperliche Trainingsaktivitäten, die den Allgemeinzustand von Mukoviszidose-Patienten verbessern sowie das Abhusten des Schleims erleichtern.

7. Verlauf

Bei Mukoviszidose (cystischer Fibrose) haben sich Verlauf und Prognose in den letzten Jahren gebessert. Durch die frühere Diagnosestellung und eine erhebliche Verbesserung der symptomatischen Therapie, liegt die mittlere Mukoviszidose-Lebenserwartung heute bei etwa 36 Jahren – manche Erkrankte werden auch älter. Etwa 80 Prozent der Betroffenen werden mindestens 30 Jahre. Während noch 1980 nur etwa 1 von 100 Mukoviszidose-Patienten volljährig wurde, sind es heute etwa 50 Prozent der Fälle. Ein Neugeborenes mit cystischer Fibrose hat heute die Möglichkeit, 50 Jahre und älter zu werden.

8. Vorbeugen

Da es sich bei der Mukoviszidose (cystischen Fibrose) um eine Erbkrankheit handelt, kann man ihr nicht vorbeugen. Familien, in denen es bereits Fälle von Mukoviszidose gab, können sich bei genetischen Beratungsstellen über das Erkrankungsrisiko ihrer Kinder informieren. Mittels vorgeburtlicher Diagnosen (Pränataldiagnostik) kann der Arzt eine Mukoviszidose frühzeitig erkennen und Komplikationen entsprechend behandeln.