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Muskelschwund

(Muskeldystrophie)
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1. Überblick

Muskelschwund (Progressive Muskeldystrophie) ist eine erblich bedingte Muskelerkrankung, die zu einem fortschreitenden (= progressiven) Schwund von Muskelgewebe führt. Es gibt verschiedene Formen von Muskelschwund, die sich in Verlauf und Prognose unterscheiden.

Die beiden wichtigsten Formen von Muskeldystrophie sind der Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener. In beiden Fällen entsteht der Muskelschwund dadurch, dass das für den Muskelstoffwechsel wichtige Eiweiss namens Dystrophin gar nicht oder nicht in ausreichendem Masse vorhanden ist: Fehlt das Eiweiss, bricht die betroffene Muskelzelle zusammen. Der für die Muskelschwäche verantwortliche Dystrophinmangel hat seine Ursachen in einem Schaden an der Erbanlage (sog. Gendefekt).

Bei beiden Formen von Muskelschwund erfolgt die Vererbung des ursächlichen Gendefekts auf dieselbe Weise. Das Ergebnis: Männliche Kinder, die den Gendefekt erben, entwickeln immer eine Muskeldystrophie. Typischerweise setzen die Symptome beider Formen der Erbkrankheit an der Beckengürtel- und Oberschenkelmuskulatur ein; später können auch andere Muskeln (z.B. Herz, Atemmuskulatur) betroffen sein. Mädchen mit demselben Gendefekt bleiben hingegen in der Regel gesund, können die Anlage für Muskelschwund jedoch später an ihre Nachkommen weitergeben.

Muskelschwund vom Typ Duchenne unterscheidet sich dennoch wesentlich vom Becker-Kiener-Typ: Die duchennesche Muskeldystrophie – auch als bösartige (= maligne) Muskeldystrophie bezeichnet – beginnt schon im Kleinkindalter und schreitet rasch voran, so dass die Betroffenen früh auf den Rollstuhl angewiesen sind. Bei Erreichen der Volljährigkeit sind Menschen mit Muskelschwund vom Typ Duchenne in der Regel vollständig pflegebedürftig und ihre Lebenserwartung reicht nicht über das junge Erwachsenenalter hinaus. Dagegen beginnt der Muskelschwund bei der Muskeldystrophie von Typ Becker-Kiener – auch gutartige (= benigne) Muskeldystrophie genannt – meist erst im Schulalter oder später und verläuft günstiger: Die Gehfähigkeit der Betroffenen bleibt länger bestehen – teils bis zum 60. Lebensjahr.

Um Muskelschwund zu diagnostizieren, kommen Laboruntersuchungen, ein Elektromyogramm, eine Muskelbiopsie oder auch ein Gentest zum Einsatz. Krankengymnastik, Medikamente und Operationen können den Verlauf von Muskelschwund verzögern. Durch diese Therapie ist allerdings keine Heilung der Muskelerkrankung möglich.

2. Definition

Ein Muskelschwund (Muskeldystrophie) ist eine durch fortschreitende (= progressive) Muskelschwäche gekennzeichnete Muskelerkrankung. Der zunehmende Muskelschwund entsteht dadurch, dass bei der Muskeldystrophie ein für den Muskelstoffwechsel wichtiges Eiweiss gar nicht oder nicht in ausreichender Menge vorhanden ist – zum Beispiel das für die Muskelfaserstruktur bedeutende Dystrophin (wenn es fehlt, bricht die betroffene Muskelzelle zusammen) oder ein anderes mit Dystrophin in enger Wechselwirkung stehendes Eiweiss. Da dieser Eiweissmangel erblich bedingt ist, zählt Muskelschwund zu den Erbkrankheiten.

Es sind mehr als 30 verschiedene Formen von Muskelschwund bekannt, zum Beispiel:

  • Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
  • Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp
  • myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
  • FSHD (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie)

Diese Muskeldystrophie-Formen zeigen Unterschiede in der Art ihrer Vererbung, in den betroffenen Körperregionen, im Erkrankungsalter und im Verlauf. Die beiden wichtigsten Formen von Muskelschwund sind die Typen Duchenne und Becker-Kiener.

Muskeldystrophie Vererbung Hauptsächlich betroffene Muskeln Auftreten erster Symptome
Typ Duchenne rezessiv Becken, Oberschenkel, Herz 2.-5. Lebensjahr
Typ Becker-Kiener rezessiv Becken, Oberschenkel
später Schultergürtel
6.-18. Lebensjahr
Gliedergürtel-Formen dominant o. rezessiv Schulter, Beckengürtel Kindes- u. Erwachsenenalter
Typ Curschmann-Steinert dominant Gesicht, Hände,
Unterarme/-schenkel
in jedem Alter möglich

Muskelschwund vom Typ Duchenne

Der Muskelschwund (Muskeldystrophie) vom Typ Duchenne ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung im Kindesalter. Bei ihr besteht ein Dystrophinmangel. Die Erbkrankheit beginnt schon im Kleinkindalter mit einer Muskelschwäche von Becken und Oberschenkel. Sie schreitet rasch voran und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich. Daher bezeichnet man Muskelschwund vom Typ Duchenne auch als bösartige oder maligne Muskeldystrophie.

Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener

Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener ist wesentlich seltener als die vom Typ Duchenne, betrifft aber auch zunächst hauptsächlich die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Die Muskelschwäche tritt meist erst im Schulalter auf und schreitet langsam voran. Da sich die Symptome wesentlich günstiger entwickleln, bezeichnet man die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener auch als gutartige oder benigne Muskeldystrophie.

Häufigkeit

Muskelschwund vom Typ Duchenne tritt mit einer Häufigkeit von 1:3'000 bis 1:5'000 bei männlichen Neugeborenen auf. Damit ist die duchennesche Muskeldystrophie eine der häufigsten Erbkrankheiten im Kindesalter. Die Häufigkeit des Muskelschwunds von Typ Becker-Kiener beträgt etwa 1:20'000.

3. Ursachen

Muskelschwund (Muskeldystrophie) ist erblich bedingt: Ursachen für die Muskelerkrankung sind schadhafte Träger der Erbanlagen (sog. Gendefekte), die dazu führen, dass für den Muskelstoffwechsel notwendige Eiweisse schon bei der Geburt (kongenital) gar nicht oder nur in unzureichender Menge vorliegen. Der Eiweissmangel führt dann früher oder später zum Schwund von Muskelgewebe.

Bei den beiden häufigsten Formen von Muskelschwund, den Typen Duchenne und Becker-Kiener, hat der Muskelschwund seine Ursachen in einem erblich bedingten Mangel des Eiweisses Dystrophin: Wenn dieses für die Struktur der Muskelfaser wichtige Eiweiss fehlt, bricht die betroffene Muskelzelle zusammen.

Vererbung

Muskelschwund vom Typ Duchenne oder Becker-Kiener hat ihre Ursachen in einem Gendefekt, den Betroffene über eine sogenannte x-chromosomal-rezessive Vererbung an ihre Kinder weitergeben können. Dies bedeutet Folgendes:

Die Träger der Erbanlagen (Gene) sitzen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern – den Chromosomen. Alle Chromosomen liegen paarweise vor – auch die Geschlechtschromosomen: Hiervon gibt es zwei Typen, X und Y. Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen zwei X-Chromosomen. Wenn – wie bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener – eine Krankheit ihre Ursachen in einem Gendefekt hat, das auf dem X-Chromosom liegt, spricht man von x-chromosomaler Vererbung.

Der Begriff rezessiv bedeutet «nicht in Erscheinung tretend». Das heisst: Ein gesundes Gen kann die Wirkung des rezessiven Gendefekts unterdrücken. Männliche Kinder, die von ihrer Mutter ein X-Chromosom mit defektem Gen geerbt haben, entwickeln den Muskelschwund demnach immer (weil sie nur ein X-Chromosom besitzen). Mädchen beziehungsweise Frauen mit einem defekten Gen auf einem ihrer beiden X-Chromosomen hingegen bleiben gesund, weil ihr zweites (gesundes) Gen auf dem anderen X-Chromosom die Wirkung des defekten Gens unterdrückt. Sie können die Anlage für die Muskeldystrophie jedoch an ihre Nachkommen vererben. Wenn weibliche Nachkommen doch erkranken, hat dies seine Ursachen darin, dass beide X-Chromosomen den Gendefekt aufweisen, was extrem selten ist. Dementsprechend sind fast ausschliesslich Jungen von der Muskeldystrophie des Typs Duchenne oder Becker-Kiener betroffen.

Neben der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker-Kiener haben auch andere Krankheiten ihre Ursachen in einer x-chromosomal-rezessiven Vererbung: Ein bekanntes Beispiel für eine andere x-chromosomal-rezessive Erbkrankheit ist die Bluterkrankheit.

4. Symptome

Typisches Anzeichen für Muskelschwund (Muskeldystrophie) ist eine fortschreitende (= progressive) Muskelschwäche, die überwiegend bestimmte Körperregionen betrifft. Die Symptome der Muskeldystrophie treten meistens symmetrisch auf. Der Muskelschwund führt zu Fehlstellungen der betroffenen Gelenke sowie zu Verformungen der Knochen (z.B. Fussfehlbildungen oder Skoliose). Den Betroffenen fällt es zunehmend schwerer, die durch Schwund des Muskelgewebes beeinträchtigten Körperteile eigenständig zu bewegen.

Welche Körperregionen vom Muskelschwund betroffen sind, wann der Muskelschwund die ersten Symptome auslöst und ob weitere Organe an der Krankheit mitbeteiligt sind, hängt von der Form der Muskelerkrankung ab: Es sind über 30, teils sehr seltene Muskeldystrophie-Formen bekannt. Die wichtigsten Formen sind die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und der Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener.

Muskelschwund vom Typ Duchenne

Bei Muskelschwund (Muskeldystrophie) vom Typ Duchenne zeigen sich die ersten auf Muskelschwund hindeutenden Symptome im Kleinkindalter: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr fällt bei den betroffenen Kindern eine leichte Muskelschwäche der Beine auf, wodurch die Kinder häufig stolpern und fallen. In etwa einem Drittel der Fälle kommt es zu Wadenschmerzen, die später in den Hintergrund treten. Im weiteren Verlauf der Muskeldystrophie können die Kinder nur unter Zuhilfenahme eines Geländers Treppen steigen. Durch die Muskelschwäche in Becken und Oberschenkel entsteht ein watschelnder Gang. Das Aufstehen aus dem Sitzen oder Liegen ist erschwert. Die Kinder stützen sich an Wänden und Möbeln ab. Schon zwischen dem fünften und siebten Lebensjahr benötigen sie Hilfe, um aus dem Sitzen oder Liegen aufzustehen, da der Muskelschwund auch auf die Muskulatur der Schulter und Arme übergreift.

Mit dem Fortschreiten der Muskeldystrophie sind auch die Symptome zunehmend ausgeprägter: Bis zum zwölften Lebensjahr können Kinder mit Muskelschwund vom Typ Duchenne ihre Arme oft schon nicht mehr in die Horizontale anheben. Viele Kinder sind in diesem Alter bereits auf den Rollstuhl angewiesen, können sich aber noch eingeschränkt selbstständig versorgen. Meist benötigen sie ab dem 18. Lebensjahr eine vollständige Pflege.

Charakteristische Symptome bei Kindern mit Muskelschwund vom Typ Duchenne sind die sogenannten Gnomenwaden oder Kugelwaden. Sie entstehen, weil Fett- und Bindegewebe das zugrunde gehende Muskelgewebe ersetzen. Ein für Muskelschwund der Rumpf- und Schultermuskulatur typisches Anzeichen ist die sogenannte Scapulae alatae: Dies bezeichnet ein flügelartiges Abstehen der Schulterblätter vom Rumpf.

Letztendlich wirkt sich die Muskeldystrophie auch auf die Atemmuskulatur und den Herzmuskel aus. Die Folgen der Muskelschwäche: Atemfunktion und Herzleistung sind zunehmend eingeschränkt, was sich durch Symptome wie Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Konzentrationsschwäche und Herzbeschwerden äussern kann. Die geistige Entwicklung und die Intelligenz der Kinder sind durch Muskelschwund vom Typ Duchenne jedoch bis auf wenige Ausnahmen nicht eingeschränkt.

Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener

Auch Muskelschwund vom Typ Becker-Kiener betrifft zunächst vor allem die Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Dabei setzen die für die Muskelschwäche typischen Symptome jedoch erst im Schulalter zwischen dem sechsten und zwölften Lebensjahr ein und entwickeln sich langsamer. Dadurch bleibt die Gehfähigkeit bis in das mittlere Erwachsenenalter erhalten, gelegentlich sogar bis zum 60. Lebensjahr. Wie die duchennesche Muskeldystrophie wirkt sich die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener im weiteren Verlauf auch auf den Herzmuskel und die Atemmuskulatur aus.

5. Diagnose

Bei Verdacht auf Muskelschwund (Muskeldystrophie) kommen zur Diagnose viele verschiedene Untersuchungsmethoden infrage. Die erste Verdachtsdiagnose ergibt sich, wenn im Kindesalter eine ungewöhnliche Schwäche der Muskulatur besteht.

Laboruntersuchungen

Bei einer möglichen Muskeldystrophie sind zur Diagnose schon frühzeitig verschiedene Laboruntersuchungen hilfreich:

Bei Muskelschwund ist die Anzahl einiger für die Muskulatur charakteristischer Enzyme häufig schon im Blut erhöht, bevor die ersten Anzeichen von Muskelschwäche auftreten. Dazu gehören die Kreatinkinase (CK) und die Laktatdehydrogenase (LDH). Beide Enzyme finden sich in unterschiedlichen Formen in den Zellen der Skelettmuskulatur und im Herzmuskel. Wenn der Muskelschwund diese Muskelzellen zerstört, kommt es zu einer Freisetzung der Enzyme – entsprechende Laboruntersuchungen können diese dann im Blut nachweisen. Oft ist so die erste Diagnose schon direkt nach der Geburt möglich: Bei Muskelschwund vom Typ Duchenne sind bereits im Nabelschnurblut stark erhöhte Werte der Kreatinkinase nachweisbar.

Zur Muskelschwund-Diagnose können nicht nur Laboruntersuchungen des Bluts beitragen: Ein weiterer typischer Laborbefund bei bestehender Muskeldystrophie ist ein verminderter Wert des Stoffwechselprodukts Kreatinin im Harn.

Elektromyogramm (EMG) und Elektrokardiogramm (EKG)

Bei der Muskelschwund-Diagnose können auch das Elektromyogramm (EMG) und das Elektrokardiogramm (EKG) eine Rolle spielen: Sie zeichnen die Aktionsströme der Skelettmuskulatur beziehungsweise der Herzmuskulatur auf. Diese Aktionsströme sind schnelle elektrische Spannungsschwankungen, die durch einen veränderten Erregungszustand einer Zelle (z.B. durch einen Nervenreiz oder einen elektrischen Reiz) entstehen. EMG und EKG zeichnen diese Spannungsschwankungen als Kurvenbild auf und zeigen je nach Krankheitsbild charakteristische Veränderungen. Bei Menschen mit Muskelschwund sind unter anderem Dauer und Stärke der einzelnen Muskelerregungen deutlich vermindert.

Muskelbiopsie

Bei Muskelschwund (Muskeldystrophie) ist zur Diagnose ausserdem eine Muskelbiopsie hilfreich: Hierzu entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus einem von Muskelschwäche betroffenen Muskel. Anhand einer feingeweblichen Untersuchung (Biopsie) dieser Muskelgewebeprobe kann er nachweisen, ob eine Dystrophie einzelne Muskelfasern zerstört hat und ob Fett- oder Bindegewebe das Muskelgewebe ersetzt haben.

Bildgebende Verfahren

Zur Muskelschwund-Diagnose sind auch bildgebende Verfahren sinnvoll: Die Sonographie (Ultraschall) und die Magnetresonanztomographie (MRT) ermöglichen es, das Muskelgewebe zu beurteilen, und helfen so, Muskelerkrankungen zu erkennen.

Gentest

Um die Muskelschwund-Diagnose einzugrenzen und die Form der Muskelerkrankung zu bestimmen, bietet sich ein Gentest an. Mit einem solchen Test kann man jedoch nur die Muskeldystrophien diagnostizieren, deren ursächlicher Schaden an einem Träger der Erbanlage (Gen) bekannt ist: In dem Fall – zum Beispiel bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne – kann ein Gentest den Gendefekt nachweisen. Dazu sind Proben von der Mundschleimhaut oder Blutproben nötig. Meistens kann jedoch der Gentest die Aussagekraft der Muskelbiopsie nicht ersetzen.

6. Therapie

Bei Muskelschwund (Muskeldystrophie) zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten. Dazu gehört unter anderem, die Betroffenen mit Hilfsmitteln auszustatten, um ihre Eigenständigkeit zu fördern und ihnen den Alltag zu erleichtern. Zudem gibt es vielerorts Selbsthilfegruppen, in denen sich Betroffene und Angehörige austauschen können. Eine gegen die Ursachen der Muskeldystrophie wirksame Behandlung steht bisher nicht zur Verfügung, so dass eine Heilung der Muskelerkrankung nicht möglich ist.

In begrenztem Umfang ist Krankengymnastik bei Muskelschwund zur Therapie hilfreich: Geeignet sind spezielle krankengymnastische Verfahren wie zum Beispiel eine Klopf-Druck-Massage. Dabei ist immer zu berücksichtigen, dass die Muskulatur sehr dehnungsempfindlich ist.

Gegen Symptome der Muskeldystrophie eingesetzte Medikamente können den Verlauf der Muskelerkrankung zwar nicht aufhalten, aber verzögern. Bei der medikamentösen Therapie kommen Ribonukleinsäuren zum Einsatz, die stabilisierend wirken und den Schwund der Muskulatur verlangsamen.

Auch eine operative Therapie kann bei Muskeldystrophie sinnvoll sein: Wenn der Muskelschwund so schnell fortschreitet, dass durch die verkürzten Muskeln frühzeitig mit Fehlstellungen der betroffenen Gelenke und verformten Knochen zu rechnen ist (z.B. Fussfehlbildungen, Bewegungseinschränkungen der grossen Gelenke), können rechtzeitige Operationen helfen, den Verlust der Gehfähigkeit hinauszuzögern. Eine zunehmende Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) lässt sich unter Umständen ebenfalls durch eine Operation korrigieren.

7. Verlauf

Muskelschwund (Muskeldystrophie) nimmt in der Regel einen fortschreitenden Verlauf, der durch zunehmende Muskelschwäche gekennzeichnet ist (daher auch progressive Muskeldystrophie: progressiv = fortschreitend). Wie schnell die Muskelerkrankung fortschreitet, hängt von der jeweiligen Form ab: Es gibt Formen von Muskeldystrophie, deren Verlauf so langsam und wenig schwer ist, dass die Lebenserwartung nicht eingeschränkt sein muss.

Bei anderen Muskeldystrophien ist die Prognose jedoch ungünstiger: Muskelschwund vom Typ Duchenne zeigt einen raschen Verlauf und endet, meist im jungen Erwachsenenalter, immer tödlich. Daher bezeichnet man die Krankheit auch als bösartige (maligne) Muskeldystrophie. Die seltenere Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener hingegen nimmt einen wesentlich günstigeren Krankheitsverlauf: Sie setzt später (meist erst im Schulalter) ein und schreitet langsam voran. Daher bezeichnet man diesen Typ als gutartige (benigne) Muskeldystrophie.

Muskeldystrophie vom Typ Duchenne

Muskelschwund (Muskeldystrophie) vom Typ Duchenne zeigt einen charakteristischen Verlauf: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich erstmals eine leichte Muskelschwäche der Beine bemerkbar. Der Schwund von Becken- und Oberschenkelmuskulatur schreitet im weiteren Verlauf stetig fort, wobei Fett- und Bindegewebe das zugrunde gehende Muskelgewebe ersetzen. Nachfolgend ist auch die Muskulatur der Schulter und Arme von dem Muskelschwund betroffen: Schon zwischen dem fünften und siebten Lebensjahr benötigen die betroffenen Kinder Hilfe, um aus dem Sitzen oder Liegen aufzustehen.

Viele Kinder mit Muskelschwund vom Typ Duchenne verlieren schon im zwölften Lebensjahr ihre Gehfähigkeit, so dass sie einen Rollstuhl benötigen. Im weiteren Verlauf der Muskelerkrankung können sie sich aber zunächst noch eingeschränkt selbstständig versorgen. Meist sind sie ab dem 18. Lebensjahr auf vollständige Pflege angewiesen.

Letztendlich wirkt sich Muskelschwund vom Typ Duchenne auch auf die Atemmuskulatur und den Herzmuskel aus, was die Lebenserwartung verringert. Im fortgeschrittenen Verlauf führt die duchennesche Muskeldystrophie fast immer zum Tod durch Herzversagen oder Ersticken.

Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener

In Bezug auf die betroffenen Muskeln zeigt die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener einen ähnlichen Verlauf wie die duchennesche Muskeldystrophie: Auch hier ist zunächst hauptsächlich die Muskulatur von Becken und Oberschenkel betroffen. Da die Symptomatik jedoch erst im Schulalter zwischen dem sechsten und dem zwölften Lebensjahr einsetzt und sich langsamer entwickelt, ist die Prognose dieser Muskelschwund-Form insgesamt wesentlich günstiger: Die Gehfähigkeit der Betroffenen bleibt bis in das mittlere Erwachsenenalter bestehen, manchmal sogar bis zum 60. Lebensjahr. Allerdings sterben auch bei der Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener viele Betroffene, wenn der Herzmuskel und die Atemmuskulatur befallen sind.

8. Vorbeugen

Muskelschwund (Muskeldystrophie) können Sie nicht vorbeugen. Durch die Verfügbarkeit von Gentests können sich (werdende) Eltern allerdings frühzeitig beraten lassen. Eine solche Beratung ist besonders Frauen zu empfehlen, deren nähere männliche Verwandtschaft von Muskelschwund betroffen sind.