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Neurofibromatose

(Morbus Recklinghausen)
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1. Überblick

Unter dem Begriff Neurofibromatose fasst man eine Gruppe von Erbkrankheiten zusammen. Besonders häufig tritt die Neurofibromatose Typ 1 auf: Etwa eines von 3'000 Neugeborenen ist betroffen. Die Neurofibromatose Typ 2 kommt hingegen seltener vor.

Die Neurofibromatose Typ 1 ist auch unter den Namen Morbus Recklinghausen, Recklinghausen-Krankheit oder von-Recklinghausen-Syndrom bekannt. Hauptmerkmal der Erkrankung sind Veränderungen der Haut: Häufig haben die Betroffenen bereits im Säuglingsalter Pigmentflecken. Diese Flecken bezeichnet man aufgrund ihrer hellbraunen Farbe als Café-au-lait-Flecken oder Milchkaffeeflecken.

Zudem kann eine sommersprossenartige Pigmentierung, die insbesondere in den Achselhöhlen oder in der Leistenregion auftritt, ein Anzeichen für Neurofibromatose Typ 1 sein.

Ebenfalls typisch für Morbus Recklinghausen sind gutartige Knötchen in der Haut, die Mediziner als Neurofibrome bezeichnen. Die Neurofibrome treten meist im Kindesalter oder während der Pubertät erstmals auf. In einigen Fällen ist die Ausprägung der Neurofibromatose auf solche Hauterscheinungen beschränkt. Bei anderen Betroffenen kommen weitere Symptome hinzu, die die Augen, die Knochen oder das Nervensystem (z.B. epileptische Anfälle) betreffen können. Der Verlauf der Neurofibromatose Typ 1 ist schwer vorherzusagen, da sich die Erkrankung individuell sehr unterschiedlich entwickelt.

Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 2 sind gutartige Tumoren, die meist vom Hirngewebe beziehungsweise von den Hirnnerven ausgehen. Das Wachstum der Tumoren kann zu Hörproblemen, Gleichgewichtsstörungen oder zu Lähmungserscheinungen führen. Hauterscheinungen zeigen sich bei Neurofibromatose Typ 2 nicht so häufig wie beim Typ 1.

Je früher der Arzt eine Neurofibromatose diagnostiziert, desto besser: Mögliche Komplikationen kann er so rechtzeitig erkennen und abwenden.

Neurofibromatose ist zwar nicht heilbar – durch regelmässige Kontrolluntersuchungen beim Arzt können Sie jedoch möglichen Komplikationen vorbeugen. Betroffene mit Neurofibromatose sollten mindestens einmal jährlich zur Untersuchung gehen.

2. Definition

Unter Neurofibromatose versteht man eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Genmutation entstehen. Die zwei bedeutsamsten Arten der Neurofibromatose sind die Neurofibromatose Typ 1 und die Neurofibromatose Typ 2.

Die Neurofibromatose Typ 1 (Neurofibromatosis generalisata) ist auch als Recklinghausen-Krankheit oder Morbus von Recklinghausen beziehungsweise Morbus Recklinghausen bekannt. Der deutsche Pathologe Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910) beschrieb als erster die für die Krankheit typischen Hauttumoren und wies nach, dass sie aus Nerven- und Bindegewebszellen bestehen.

Neurofibromatose Typ 2 kommt seltener vor als Typ 1. Sie macht sich vorwiegend durch Tumoren am Hörnerv bemerkbar, die zu Hör- und Gleichgewichtsstörungen führen.

Häufigkeit

Die Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) gehört zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Jungen und Mädchen sind gleich häufig betroffen.

Bei der Hälfte der Betroffenen ist die Erkrankung durch neu entstandene Veränderungen des Erbguts (Neumutationen) ausgelöst worden – sie haben sie also nicht von einem Elternteil geerbt. Aus diesem Grund findet sich bei etwa 50 Prozent der Betroffenen auch keine Erkrankung innerhalb der Familie.

Die Neurofibromatose Typ 2 tritt seltener auf als der Typ 1 – etwa neun von zehn Menschen mit Neurofibromatose leiden am Typ 1.

3. Ursachen

Von Neurofibromatose spricht man, wenn ein bestimmtes Gen Mutationen aufweist.

Bei der Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) liegt eine Mutation des sogenannten Neurofibromatose-1-Gens (NF1-Gen) vor. Die Neurofibromatose Typ 2 entsteht durch eine Mutation des NF2-Gens.

Beide Formen werden autosomal-dominant vererbt. Autosomal wird eine Erbkrankheit weitergegeben, wenn das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom, sondern auf einem sogenannten Autosom liegt. Die Krankheit wird dann unabhängig vom Geschlecht der Eltern auf das Kind weitergegeben.

Dominant bedeutet, dass man auch dann erkrankt, wenn man von einem Elternteil ein gesundes Gen und vom anderen das kranke Gen vererbt bekommen hat. Das kranke Gen ist sozusagen «stärker» als das gesunde.

In etwa der Hälfte der Fälle von Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2 ist die Mutation nicht von einem Elternteil geerbt worden, sondern neu entstanden (Neumutation). Es muss also nicht in jedem Fall eine familiäre Vorgeschichte bestehen.

4. Symptome

Neurofibromatose Typ 1 (NF 1) und Neurofibromatose Typ 2 (NF 2) zeigen sehr unterschiedliche Symptome. Auch innerhalb eines Typs gibt es starke Abweichungen.

Morbus Recklinghausen (Neurofibromatose Typ 1)

Charakteristische Symptome

Die ersten Symptome einer Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen, Recklinghausen-Krankheit) sind meist Pigmentflecken. Die oval geformten, milchkaffeefarbenen Flecken (Café-au-lait-Flecken) zeigen sich bei oft schon bei der Geburt oder im Lauf des ersten Lebensjahrs.

Hinzu treten Symptome wie sommersprossenartige Sprenkelungen, die vor allem in den Achselhöhlen oder der Leistengegend auftreten. Auch die Mundschleimhaut kann bei Morbus Recklinghausen pigmentiert sein.

Später entstehen gutartige Geschwülste oder Knötchen, die sich aus Nerven- und Bindegewebszellen zusammensetzen. Diese heissen auch Neurofibrome.

Die für Morbus Recklinghausen charakteristischen Neurofibrome bilden sich sichtbar auf der Haut am ganzen Körper, können aber auch an inneren Organen und im Gehirn auftreten. Die Knötchen sind zumeist nicht schmerzhaft und in der Regel hautfarben bis bräunlich gefärbt und weich. Manchmal schimmern sie bläulich durch die Haut. Sie können jucken und spannen.

Die Grösse eines Neurofibroms kann erheblich variieren: Während einige Neurofibrome nur wenige Millimeter gross sind, können andere einen Umfang von mehreren Zentimetern annehmen. Neurofibrome entwickeln sich bei Morbus Recklinghausen oft ab dem zehnten Lebensjahr und häufen sich mit der Pubertät. Während einer Schwangerschaft treten diese Symptome ebenfalls vermehrt auf.

Kleine Neurofibrome bilden sich sehr häufig im Bereich des vorderen Auges an der Iris: Dann bezeichnen Ärzte sie als Lisch-Knötchen.

Zusammenfassend sind folgende Symptome typisch für Morbus Recklinghausen:

  • Übermässige Pigmentierung (Hyperpigmentierung):
    • Café-au-lait-Flecken (mindestens sechs)
    • Sprenkelungen in den Achselhöhlen oder der Leistengegend
  • Gutartige Geschwulste oder Knötchen (Neurofibrome)
  • Neurofibrome an der Iris (Lisch-Knötchen)

Weitere Symptome

Neben den charakteristischen Symptomen einer Neurofibromatose Typ 1 können weitere Beschwerden auftreten. Häufig entstehen im Verlauf von Morbus Recklinghausen Knochenveränderungen. Hierzu zählen insbesondere Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose) – seltener finden sich Verbiegungen oder Falschgelenkbildungen an den Unterschenkelknochen.

Weitere mögliche Symptome bei Neurofibromatose Typ 1 können sein:

Neurofibromatose Typ 2

Anders als bei der Neurofibromatose Typ 1 treten bei der Neurofibromatose Typ 2 nur selten Pigmentveränderungen und gutartige Geschwülste / Knötchen der Haut auf. Vielmehr entwickeln sich vorwiegend im Inneren des Körpers Nerventumoren – besonders im Bereich des Gehirns und der Wirbelsäule.

Bei nahezu allen Menschen mit Neurofibromatose Typ 2 bilden sich Tumoren am rechten und linken Hörnerv (sog. Akustikusneurinome). Diese Tumoren machen sich oft erst nach der Pubertät bemerkbar.

Da der Hörnerv sowohl Signale des Ohrs als auch des Gleichgewichtsorgans an das Gehirn weiterleitet, führt ein solcher Tumor auch zu Symptomen, die sowohl das Hörvermögen als auch den Gleichgewichtssinn betreffen. Typisch sind Beschwerden wie

Häufig sind die Symptome unklar und die eigentliche Grunderkrankung wird mitunter erst sehr spät diagnostiziert. Die sogenannten Lisch-Knötchen, die für Neurofibromatose Typ 1 typisch sind, treten beim Typ 2 nicht auf.

Typische Symptome der Neurofibromatose Typ 2 können sein:

5. Diagnose

Bei Verdacht auf Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen, Recklinghausen-Krankheit) geben dem Arzt oft schon die typischen Symptome Hinweise auf die Diagnose. Zu charakteristischen Symptomen zählen etwa:

  • milchkaffeefarbene Pigmentflecken (Café-au-lait-Flecken, sechs oder mehr)
  • gutartige Geschwülste oder Knötchen, die aus Nerven- und Bindegewebszellen bestehen (Neurofibrome )
  • Sommersprossen-Sprenkelungen in den Achselhöhlen
  • Lisch-Knötchen am Auge
  • Tumor am Sehnerv (Optikusgliom)
  • Knochenveränderungen, Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
     

Sind Verwandte ersten Grades (Vater oder Mutter) an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt, kann dies ebenfalls ein Hinweis auf Morbus Recklinghausen sein.

Anhand einer Blutprobe kann der Arzt die Diagnose sichern. In einer DNA-Untersuchung werden die Neurofibromatose-Gene (NF-1 und NF-2) auf Mutationen hin untersucht. Eine solche Diagnostik kann – wenn die spezifische Mutation in der Familie identifiziert wurde – auch schon vor der Geburt während einer Schwangerschaft aus kindlichen Zellen (Chorionzotten oder Fruchtwasser) erfolgen (Pränataldiagnostik). Damit kann man allerdings nicht vorhersagen, wie schwer die Erkrankung ausfallen wird.

Um festzustellen, inwiefern die Erkrankung den Körper angegriffen hat, untersucht der Arzt seinen Patienten gründlich. Zu den Untersuchungen gehören beispielsweise:

  • ein EEG
  • ein Audiogramm
  • das Röntgen der Wirbelsäule
  • eine psychologische Untersuchung

Diagnose der Neurofibromatose Typ 2

Auf Neurofibromatose Typ 2 können sogenannte Akustikusneurinome hinweisen, gutartige Tumoren, die meist beidseitig auftreten. Sie machen sich meist nach der Pubertät bemerkbar, so kann der Betroffene beispielsweise schlecht oder gar nicht mehr hören und hat Gleichgewichtsprobleme.

Um herauszufinden, ob solche Neurinome vorliegen und wie stark sie ausgeprägt sind, sind Untersuchungen notwendig. Hierzu zählen etwa

 

  • Hörtests
  • Gleichgewichtstests und
  • bildgebende Verfahren wie Computertomographie oder Magnetresonanztomographie.
     

Zudem wird der Arzt wissen wollen, ob Verwandte ersten Grades ebenfalls betroffen sind. Auch andere Tumoren des zentralen Nervensystems, wie Gliome oder Meningeome können auf Neurofibromatose Typ 2 hinweisen, ebenso wie eine Linsentrübung am Auge.

6. Therapie

Die eigentliche Ursache der Neurofibromatose kann in der Therapie nicht beseitigt werden. Daher zielt die Behandlung darauf ab, einzelne Symptome zu lindern.

Störende und schmerzende Geschwülste und Knötchen der Haut (Neurofibrome), wie sie insbesondere bei der Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) auftreten, kann der Chirurg entfernen. Dies ist vor allem dann nötig, wenn ein Neurofibrom Beschwerden verursacht oder wenn der Verdacht besteht, dass es entartet sein könnte. Die für Neurofibromatose Typ 2 typischen Akustikusneurinome müssen neurochirurgisch entfernt werden.

Um rechtzeitig neue Tumoren zu erkennen, empfiehlt es sich, mindestens einmal im Jahr eine ärztliche Kontrolle in Anspruch zu nehmen. Dabei beobachtet der Arzt nicht nur die Neurofibrome der Haut. Er untersucht ausserdem gezielt innere Organe, die Augen sowie die Ohren auf Neurofibrome.

Damit Betroffene optimal versorgt und begleitet werden können, kann es mitunter sinnvoll und hilfreich sein, sich fachübergreifend beraten zu lassen. Je nachdem, wie stark die Krankheit ausgeprägt ist und welche Symptome auftreten, empfiehlt es sich beispielsweise, einen Hautarzt, einen Neurologen und Neurochirurgen sowie einen Kinderarzt zu Rate zu ziehen.

Mancherorts werden auch Sprechstunden angeboten, die sich auf eine derart vielschichtige Beratung spezialisiert haben.

7. Verlauf

Neurofibromatose ist eine chronische Erkrankung, die einen sehr unterschiedlichen Verlauf nehmen kann. Während einige Erkrankungen milde verlaufen, kann es auch schwere Ausprägungen geben.

Komplikationen

Durch gezielte und regelmässige Kontrolluntersuchungen kann der Arzt die meisten Komplikationen früh erkennen und behandeln. Daher sind solche Untersuchungen besonders wichtig.

Zu möglichen Komplikationen zählen etwa Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose), Tumoren des Sehnervs (Optikusgliome) oder andere Hirntumoren. Unter der Haut gelegene Geschwulste (Neurofibrome) können – je nach Lage – mit Schmerzen oder neurologischen Störungen einhergehen. Eine weitere Komplikation stellen epileptische Anfälle dar, die im Rahmen einer Neurofibromatose Typ 1 auftreten können. Selten können Neurofibrome entarten.

Ein wichtiger Aspekt bei der Betreuung von Kindern sind Teilleistungsstörungen, die im Zusammenhang mit der Neurofibromatose Typ 1 in Erscheinung treten können. Von Teilleistungsstörungen spricht man, wenn ein Kind mit einer an sich normalen Intelligenz Lernprobleme hat. Für die Entwicklung dieser Kinder ist es wichtig, dass sie schon vor der Einschulung speziell gefördert werden.

Prognose

In vielen Fällen nimmt die Neurofibromatose einen milden Verlauf – aber auch schwere Verläufe sind möglich.

Die Neurofibromatose kann sich sehr unterschiedlich entwickeln, auch innerhalb einer Familie. So haben manche von Neurofibromatose Typ 1 Betroffene lediglich einige Pigmentflecken und Neurofibrome, die sie mitunter nicht als Krankheitszeichen wahrnehmen. Andere weisen hingegen bereits bei der Geburt Tumoren der Sehnerven oder milchkaffeeartige Pigmentflecken (Café-au-lait-Flecken) auf. Auch kann es sein, dass sich erst im Laufe der Zeit Beschwerden entwickeln, die einer Behandlung bedürfen.

Auch bei der Neurofibromatose vom Typ 2 ist der Verlauf schwer vorherzusagen. In der Regel nimmt die Zahl der Geschwulste im Laufe des Lebens zu.

Das Risiko, bösartige Tumoren zu entwickeln, ist gegenüber der restlichen Bevölkerung sowohl bei Neurofibromatose Typ 1 als auch bei Typ 2 erhöht, da Neurofibrome entarten und sich zu Neurofibrosarkomen oder Lymphomen entwickeln können.

8. Vorbeugen

Einer Neurofibromatose können Sie nicht vorbeugen – je früher die Erkrankung jedoch erkannt wird, desto eher können mögliche Komplikationen vermieden werden.

Daher ist es wichtig, bei Verdacht auf eine Neurofibromatose so bald wie möglich den Arzt aufzusuchen – denn durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen kann man Folgeschäden vorbeugen.

So können etwa milchkaffeefarbene Pigmentflecken, die bereits bei Neugeborenen oder im Laufe des ersten Lebensjahrs auftreten, auf Neurofibromatose Typ 1 hinweisen. Die Neurofibromatose Typ 2 macht sich dagegen erst nach der Pubertät bemerkbar – mit Symptomen wie Hörstörungen oder Gleichgewichtsproblemen. Sollten Sie bei Ihrem Kind solche Anzeichen feststellen, ist ein Arztbesuch zu empfehlen.