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1. Überblick

Eine Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung im Erbgut, die zu einer Blutgerinnungsstörung führt. Bei Betroffenen gerinnt das Blut schneller. Sie haben daher ein deutlich höheres Risiko, Blutgerinnsel (Thrombosen) zu entwickeln als gesunde Menschen.

Bei der Prothrombin-Mutation handelt es sich um eine Veränderung (Mutation) in der genetischen Information des Gerinnungsfaktors Prothrombin. Ein Gerinnungsfaktor ist ein Eiweiss, das bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Die Mutation bewirkt, dass im Blut von Betroffenen deutlich mehr von dem Gerinnungsfaktor Prothrombin vorhanden ist als bei Gesunden – in der Folge neigt das Blut dazu, leichter zu verklumpen und Blutgefässe zu verstopfen. Dann bilden sich Blutgerinnsel in den Blutgefässen (Thrombosen) oder Gefässverschlüsse (Embolien).

Liegen weitere Risikofaktoren wie Rauchen oder die Einnahme der Antibabypille vor, erhöht sich das Risiko für eine Thrombose oder einen Gefässverschluss deutlich. Insgesamt ist das Risiko für diese Komplikationen bei Betroffenen mit Prothrombin-Mutation etwa um das Dreifache erhöht.

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Die Prothrombin-Mutation an sich ruft keine bemerkbaren Symptome hervor. Erst wenn in der Folge eine Thrombose oder eine Embolie entsteht, treten auch Beschwerden auf. Diese unterscheiden sich, je nachdem welches Blutgefäss betroffen ist.

Die Diagnose der Prothrombin-Mutation ist ausschliesslich über einen Gentest möglich. Dieser Test sollte immer dann erfolgen, wenn bei jüngeren Menschen gehäuft Thrombosen auftreten, wenn Blutgerinnsel an ungewöhnlichen Körperstellen auftreten oder wenn bei einer Frau schon häufiger Fehlgeburten aufgetreten sind. Zur Behandlung der Prothrombin-Mutation nehmen Betroffene gerinnungshemmender Medikamente ein.

Die Prothrombin-Mutation kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor.

2. Definition

Bei der Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) handelt es sich um eine Veränderung in der Erbinformation, die eine Blutgerinnungsstörung bedingt. Betroffene mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel (Thrombosen). Prothrombin gehört zu den Gerinnungsfaktoren und spielt eine entscheidende Rolle bei der Vernetzung der Blutplättchen. Bei dieser Blutgerinnungsstörung enthält das Blut Betroffener mehr Prothrombin als gewöhnlich.

Bei Menschen mit einer Prothrombin-Mutation gerinnt das Blut schneller als bei Gesunden. Die Blutgerinnung dient dem Schutz des Körpers vor Blutverlusten. Sie stellt einen komplizierten Vorgang dar, der in mehreren Phasen abläuft. Dazu ist das zeitlich aufeinander folgende Zusammenspiel von insgesamt 13 verschiedenen Gerinnungsfaktoren notwendig. Diese Faktoren werden einerseits durch römische Zahlen (I bis XIII) gekennzeichnet, ausserdem tragen sie Eigennamen. So handelt es sich beim Prothrombin um den Faktor II der Blutgerinnung. Die Prothrombin-Mutation wird deshalb auch als Faktor-II-Mutation bezeichnet.

Prothrombin wird im Verlauf der Blutgerinnung zu Thrombin umgewandelt. Thrombin bewirkt seinerseits die Umwandlung des im Blut gelösten Fibrinogens zu dem unlöslichen Fibrin, welches die Blutplättchen miteinander verklebt und das Blutgerinnsel verfestigt.

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Häufigkeit

Vom Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) sind Männer und Frauen etwa gleich häufig betroffen.

Bei Menschen, die wegen eines Blutgerinnsels in einer Vene (venöse Thrombose) oder eines plötzlichen Verschlusses eines Blutgefässes (Embolie) in Behandlung sind, liegt bei 6 bis 18 Prozent eine Prothrombin-Mutation vor. Menschen mit einer Prothrombin-Mutation haben ein dreifach erhöhtes Risiko für Thrombosen. Das Thromboserisiko steigt, wenn weitere Risikofaktoren für eine Blutgerinnselbildung vorliegen (z.B. während einer Schwangerschaft, bei Rauchern oder durch die Einnahme einer Antibabypille).

3. Ursachen

Bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) sind die Ursachen im Erbgut genau bekannt: An einer bestimmten Stelle ist die Information verändert. Genetiker sprechen hier von einer sogenannten Punktmutation an der Position 20210 des Prothrombin-Gens. Das bedeutet, dass die Erbinformation nur an einer einzelnen Stelle verändert ist. Eine solche Mutation wird häufig von den Eltern vererbt, kann sich aber auch zufällig – etwa durch Schädigung des Erbguts – ausbilden.

Die Folge dieser Mutation ist ein erhöhter Gehalt des Gerinnungsfaktors Prothrombin im Blut. Dadurch neigt das Blut des Betroffenen dazu, schneller und leichter zu gerinnen als gewöhnlich. Dies wiederum bewirkt ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel (Thrombosen) und plötzliche Gefässverschlüsse (Embolien).

Zu einer Embolie kommt es, wenn sich ein Blutgerinnsel von der Gefässwand löst und mit dem Blut weiter transportiert wird. An der Stelle, wo der Gefässdurchmesser kleiner als der Durchmesser des Blutgerinnsels ist, kommt es zu einem plötzlichen Verschluss des Gefässes, zum Beispiel in der Lunge (Lungenembolien), im Herz (Herzinfarkt) oder im Gehirn (Schlaganfall). Die Prothrombin-Mutation gehört also selbst zu den Ursachen für schwerwiegende Komplikationen bei der Blutgerinnung.

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4. Symptome

Bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) zeigen sich die Symptome nicht auf den ersten Blick. Doch erhöht die Genveränderung das Risiko für bestimmte Erkrankungen und Komplikationen. Bei Menschen mit einer Prothrombin-Mutation gerinnt das Blut schneller. Dadurch bilden sich in ihren Gefässen leichter Blutgerinnsel (Thrombus) als bei Gesunden. Ausserdem besteht die Gefahr, dass sich ein Blutgefäss durch einen wandernden Thrombus verschliesst (Embolie).

Thrombosen treten für gewöhnlich in den tiefen Bein- und Beckenvenen auf. Bei Patienten mit einer Prothrombin-Mutation kommen dagegen auch Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen vor. Dazu zählen Thrombosen in den Venen des Darms. Typische Symptome einer Darmthrombose sind Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Des Weiteren treten bei Menschen mit Prothrombin-Mutation gehäuft Symptome auf, die durch Thrombosen der Armvenen entstehen. Der Arm ist dann geschwollen, schwer und schmerzt. Lösen sich solche Blutgerinnsel ab und gelangen sie mit dem Blutstrom in die Lunge, kann es zu einer Lungenembolie kommen.

Auch an den Hirnnerven können Thrombosen auftreten. Die Symptome hängen dann vom betroffenen Hirngebiet ab und reichen von Kopfschmerzen und Benommenheit bis hin zu neurologischen Ausfällen mit Lähmungserscheinungen und tiefer Bewusstlosigkeit. Eine Thrombose der Augenvene kann zur Erblindung führen.

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Bei Schwangeren mit Prothrombin-Mutation treten – wahrscheinlich infolge von Thrombosen der Blutgefässe des Mutterkuchens (Plazenta) – gehäuft Fehlgeburten auf. Zudem gibt es Hinweise darauf, dass verpflanzte (transplantierte) Organe bei Menschen mit einer Prothrombin-Mutation schneller absterben als bei Gesunden.

5. Diagnose

Bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist die Diagnose nur über einen Gentest möglich. Der Verdacht auf das Vorliegen einer Prothrombin-Mutation besteht immer dann, wenn:

  • bei Jugendlichen beziehungsweise jungen Erwachsenen Blutgerinnsel in den Gefässen (Thrombosen) oder Gefässverschlüsse (Embolien) auftreten
  • Thrombosen oder Embolien sehr häufig vorkommen
  • Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen, zum Beispiel in den Venen des Darms, des Gehirns, des Auges oder des Arms, auftreten
  • Thrombosen bei mehreren Familienmitgliedern (familiär gehäuft) auftreten

6. Therapie

Bei der Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine ursächliche Therapie, also eine Behebung des Gendefekts, nicht möglich. Die Blutgerinnung lässt sich jedoch wirksam mit Medikamenten, zum Beispiel Heparin, Cumarinen (wie Phenprocoumon) oder Acetylsalicylsäure, verzögern. Heparin beispielsweise hemmt die Umwandlung von Prothrombin zu Thrombin und verhindert dadurch eine zu schnelle Bildung von Blutklümpchen in den Gefässen. Cumarine senken in der Leber die Bildung der Gerinnungsfaktoren, zu denen auch Prothrombin gehört. Acetylsalicylsäure verhindert, dass sich die Blutplättchen zu einem Blutgerinnsel zusammenklumpen (Thrombozytenaggregation).

7. Verlauf

Bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) richtet sich der Verlauf danach, ob die Gerinnungsveränderung gezielt behandelt wird. Da das Blut bei Menschen mit einer Prothrombin-Mutation schneller gerinnt, ist es wichtig, dass die Erkrankung beizeiten erkannt wird und Betroffene Gerinnungshemmer einnehmen. Eine frühzeitige Therapie der Prothrombin-Mutation verhindert im Verlauf lebensbedrohliche Komplikationen wie den Verschluss einer Lungenvene (Lungenembolien) oder einer Hirnvene (Schlaganfälle).

Für betroffene Frauen ist es empfehlenswert, sich in Fragen der Verhütung mit ihrem Frauenarzt zu beraten. So erhöht die Einnahme der «Pille» (orale Kontrazeptiva) das Risiko einer Thrombose. Weiterhin ist es allgemein wichtig, sich viel zu bewegen und Übergewicht zu vermeiden, sowie für Raucher, möglichst das Rauchen aufzugeben. Damit lässt sich das Risiko einer Thrombose als Folge der Prothrombin-Mutation verringern.

8. Vorbeugen

Einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) lässt sich nicht vorbeugen – es handelt sich um eine Erbkrankheit. Der Gendefekt verstärkt die Blutgerinnung und steigert dadurch das Risiko, Blutgerinnsel in den Gefässen (Thrombosen) zu entwickeln. Diese Gefahr lässt sich aber durch die Einnahme gerinnungshemmender Medikamente wie Heparin, Phenprocoumon oder Acetylsalicylsäure wirksam vermindern.