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1. Überblick

Das Retinoblastom ist der häufigste Augentumor bei Kindern; insgesamt ist diese Krebserkrankung des Auges jedoch selten. Ausserdem haben Retinoblastome von allem bösartigen Tumoren im Kindesalter die beste Prognose.

Ein Retinoblastom entwickelt sich bei Säuglingen und Kleinkindern aus unreifen Zellen der Netzhaut, wenn infolge einer Schädigung der Erbanlage (sog. Gendefekt) die Steuerung des Zellwachstums ausgeschaltet ist. Das Retinoblastom kann auf Vererbung basieren, indem Vater oder Mutter den verantwortlichen Schaden am Erbgut ans Kind weitergeben (sog. erbliches bzw. familiäres Retinoblastom), und/oder die Schädigung kann erst im Körper des betroffenen Kindes selbst in einzelnen Netzhautzellen geschehen (sog. sporadisches Retinoblastom).

Oft löst ein Retinoblastom erst dann Symptome aus, wenn es sich schon ausgedehnt hat. Da die betroffenen Kinder noch sehr klein sind und mögliche Beschwerden oft nicht äussern können, sind es meist die Eltern, die bestimmte Veränderungen bei ihrem Kind bemerken. In vielen Fällen verursacht der Tumor im Auge zuerst ein weisses Aufleuchten der Pupille unter bestimmten Lichtverhältnissen. Weitere mögliche Symptome sind eine plötzliche Schielstellung oder wiederholte Entzündungen des Auges.

Die Diagnose eines Retinoblastoms erfolgt anhand einer augenärztlichen Untersuchung und mit bildgebenden Verfahren ( Ultraschall, Computertomographie, Magnetresonanztomographie). Zur Retinoblastom-Therapie stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung; welches am besten geeignet ist, hängt vom Stadium der Krebserkrankung ab. Meistens besteht die Behandlung darin, den Tumor operativ zu entfernen. Gegen kleinere Retinoblastome können Verfahren wie Bestrahlung, Lasertherapie oder Kälteanwendungen zum Einsatz kommen, bei denen die Sehkraft des Auges erhalten bleibt.

Je früher Diagnose und Therapie erfolgen, desto grösser sind die Chancen, das Retinoblastom nicht nur völlig zu heilen, sondern auch das Sehvermögen des betroffenen Auges zu erhalten. Daher ist es ratsam, Vorsorgeuntersuchungen für Kinder immer wahrzunehmen, um eine Früherkennung zu ermöglichen, und auch bei möglichen Anzeichen für ein Retinoblastom möglichst schnell einen Augenarzt aufzusuchen. Insgesamt beträgt die Heilungsrate von Retinoblastomen etwa 97 Prozent. Ist das Retinoblastom bei Behandlungsbeginn schon weiter fortgeschritten, ist die Prognose ungünstiger; doch auch in solchen Fällen ist noch bei jedem zweiten Kind eine dauerhafte Heilung möglich.

2. Definition

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor im Auge, der aus unreifen Zellen der Netzhaut entsteht (lat. retina = Netzhaut; griech. blastos = Keim). Der Grund für das unkontrollierte Zellwachstum ist ein funktionsunfähiges Tumorsuppressorgen:

Gene sind Träger der Erbinformationen des Menschen; sie liegen auf insgesamt 46 fadenförmigen Gebilden im Zellkern (sog. Chromosomen), die paarweise angeordnet sind, so dass alle Erbinformationen in zwei Kopien vorhanden sind. Tumorsuppressorgene enthalten die Information für die Steuerung des Zellwachstums (Suppression = Unterdrückung); sind beide Kopien eines solchen Gens geschädigt und dadurch ausgeschaltet, läuft das Zellwachstum ungesteuert ab und es entstehen Tumoren. Je nachdem, wo dies geschieht, unterscheidet man zwei Retinoblastom-Formen:

  • Ein erbliches oder familiäres Retinoblastom entsteht durch Vererbung von zwei geschädigten Genkopien oder wenn das betroffene Kind eine geschädigte Kopie erbt und die zweite Kopie erst später im Körper des Kindes (vor oder nach der Geburt) Schaden nimmt.
  • Die sporadische Form von Retinoblastom liegt vor, wenn der ursächliche Schaden an beiden Genkopien erst im Körper des betroffenen Kindes selbst entstand.

Andere Bezeichungen für das Retinoblastom sind Glioma retinae und Neuroblastoma retinae.

Häufigkeit

Das Retinoblastom ist zwar der häufigste Augentumor im Kindesalter, dennoch ist die Häufigkeit dieser Form von Krebs insgesamt gering. Schätzungsweise entwickelt sich bei etwa 1 von 20'000 Kindern im Auge ein Retinoblastom, wobei die meisten Kinder ein bis vier Jahre alt sind. Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.

3. Ursachen

Die einem Retinoblastom zugrunde liegenden Ursachen finden sich im Erbgut (DNA): Der Tumor im Auge, der sich aus Zellen der Netzhaut (Retina) entwickelt, entsteht aufgrund von bestimmten Veränderungen im Erbgefüge (sog. Mutationen). Davon sind entweder alle Körperzellen oder nur eine einzige Zelle der Netzhaut selbst betroffen.

Die Erbinformationen des Menschen liegen in Genen (= Träger der Erbanlage) auf insgesamt 46 fadenförmigen Gebilden im Zellkern (sog. Chromosomen). Die Chromosomen sind paarweise angeordnet. Das bedeutet: Jede Zelle des Körpers enthält von jeder Erbinformation zwei Kopien – eine stammt von der Mutter, die andere vom Vater. Ursachen für das Retinoblastom sind Veränderungen an einem bestimmten Gen auf dem Chromosom 13: am sogenannten Tumorsuppressorgen RB1 (= Retinoblastom-Suppressorgen).

Tumorsuppressorgene enthalten die Erbinformation für die Steuerung des Zellwachstums (Suppression = Unterdrückung); sind sie durch Mutation geschädigt und somit ausgeschaltet, läuft das Zellwachstum ungesteuert ab: Dann entstehen Tumoren. Um die wachstumssteuernde Wirkung eines Tumorsuppressorgens auszuschalten, müssen aber beide Genkopien geschädigt sein. Ein Retinoblastom hat seine Ursachen also immer in einer Schädigung beider Kopien des Retinoblastom-Suppressorgens. Diese zwei Schädigungen entstehen unabhängig voneinander.

Bei etwa 40 Prozent der Menschen mit Retinoblastom ist in allen Körperzellen eine Kopie des Gens geschädigt. Der Grund: Die Schädigung entstand schon bei der Mutter oder beim Vater durch Mutation in der Eizelle oder Samenzelle. Das Risiko für ein Retinoblastom ist bei ihrem Kind also durch Vererbung stark erhöht: Wenn bei ihm nun auch die andere Genkopie mutiert, entwickelt es die vererbbare (hereditäre) beziehungsweise familiäre Form der Krebserkrankung. Menschen mit erblichem Retinoblastom haben also nicht den Tumor selbst geerbt, sondern die erhöhte Neigung (sog. Disposition), Tumoren zu entwickeln. Demnach zählen Retinoblastome zu den sogenannten Tumordispositionserkrankungen. Fällt ein Tumorsuppressorgen aus, verursacht dies in der Regel nicht nur eine Krebsart, sondern eine Vielfalt an bestimmten Tumorerkrankungen. So haben Kinder mit einem erblich bedingten Retinoblastom später auch ein höheres Risiko für Knochen- und Weichteilsarkome, Leukämie und Lymphome.

Da beim erblichen Retinoblastom eine Kopie des Retinoblastom-Suppressorgens nicht nur in einer einzelnen Zelle der Netzhaut, sondern in allen Körperzellen geschädigt ist, treten häufig mehrere Retinoblastome an verschiedenen Stellen der Netzhaut eines oder beider Augen auf. Die Betroffenen vererben die angeborene Veranlagung für die Krebserkrankung mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit an ihre Nachkommen. Spielt bei der Entstehung eines Retinoblastoms Vererbung eine Rolle, können demnach mehrere Familienmitglieder betroffen sein.

In der Mehrzahl der Fälle, bei etwa 60 Prozent, entsteht das Retinoblastom jedoch sporadisch, also vereinzelt. Das bedeutet: Die Mutationen, welche die Ursachen der Krebserkrankung sind, finden erst im Körper der betroffenen Kinder in einer einzigen Netzhautzelle – einem sogenannten Retinoblasten – statt. Dass dies zufällig in beiden Augen gleichzeitig passiert, ist sehr unwahrscheinlich. Aus diesem Grund ist bei der sporadischen Form des Retinoblastoms in der Regel nur ein Auge an einer Stelle der Netzhaut betroffen. Bei diesem Tumor besteht auch kein Vererbungsrisiko.

4. Symptome

Ein Retinoblastom löst häufig – wie andere bösartige Tumoren auch – lange Zeit keine Symptome aus. Der Tumor im Auge verursacht erst dann Beschwerden, wenn er sich bereits ausgedehnt hat. Da die betroffenen Kinder noch sehr klein sind, können sie ihre Beschwerden meist nicht äussern. In der Regel sind es die Eltern, die den Augentumor aufgrund bestimmter Veränderungen bei ihrem Kind bemerken. Typische Symptome sind:

  • Amaurotisches Katzenauge (griech. amauros = dunkel, blind): In vielen Fällen bemerken die Eltern das Retinoblastom, weil unter bestimmten Lichtverhältnissen die Pupille weiss aufleuchtet. Dieses Symptom bezeichnet man auch als Leukokorie (griech. leukós = weiss; koré = Pupille). Der Tumor an der Netzhaut (Retina) füllt dann bereits einen grossen Teil des Raums hinter der Linse aus.
  • Schielen: Wenn ein Kind plötzlich mit einem der beiden Augen schielt, ist dies ein weiteres mögliches Anzeichen für ein Retinoblastom.
  • Augenentzündung: Darüber hinaus kann eine lang andauernde Entzündung eines Auges darauf hinweisen, dass ein Retinoblastom vorliegt. In solchen Fällen ist meist auch der Augeninnendruck erhöht.

Wächst das Retinoblastom in den Sehnerv ein oder führt es dazu, dass sich die Netzhaut ablöst, verschlechtert sich das Sehvermögen des betroffenen Auges bis hin zur Erblindung. Diese Symptome können sich bei kleinen Kindern jedoch von den Eltern unbemerkt entwickeln, wenn sie nur ein Auge betreffen.

5. Diagnose

Bei einem Retinoblastom erfolgt die Diagnose in der Regel im ersten Lebensjahr oder beim Kleinkind. Der erste Verdacht auf ein Retinoblastom ergibt sich vor allem durch eine weiss aufleuchtende Pupille. Erkennbar ist der Tumor im Auge durch eine Spiegelung des Augenhintergrunds, die sogenannte Ophthalmoskopie.

Mithilfe von Ultraschalluntersuchung, Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) kann der Arzt bei der Retinoblastom-Diagnose feststellen, wie weit sich der Tumor im Auge und in die angrenzenden Gewebe ausgedehnt hat.

Meist bleiben die Untersuchungen zur Diagnose nicht allein auf das betroffene Kind beschränkt: Um auszuschliessen, dass es sich bei dem Retinoblastom um eine familiäre Form handelt, erfolgt auch eine Untersuchung der Eltern und Geschwister. Hierbei kommen Blutanalysen zum Einsatz, über die sich feststellen lässt, ob für das Retinoblastom ein vererbbarer Gendefekt vorliegt.

6. Therapie

Bei einem Retinoblastom ist die Therapie meist erfolgreich. Wenn es gelingt, den bösartigen Tumor im Auge rechtzeitig zu entdecken und so früh genug eine geeignete Behandlung einzuleiten, ist nicht nur eine völlige Heilung der Krebserkrankung möglich – auch das Sehvermögen kann dann oft erhalten bleiben. Durchschnittlich haben Retinoblastome eine Heilungsrate von etwa 97 Prozent. Welches Verfahren am besten zur Therapie Ihres Kindes geeignet ist, hängt vom Stadium seiner Erkrankung ab.

Ein kleineres Retinoblastom können Sie bestrahlen lassen. Zur Bestrahlung von innen bringt der Arzt die Strahlenquelle, zum Beispiel Ruthenium oder Jod, bei einer Operation unmittelbar auf den Tumor auf. Die Strahlung wirkt dann nur in Richtung des Tumors und führt gezielt dazu, dass die bösartig veränderten Zellen absterben. Bei dieser Retinoblastom-Therapie bleibt das Sehvermögen des Auges erhalten.

Weitere Verfahren zur Retinoblastom-Therapie, bei denen ebenfalls die Sehkraft des betroffenen Auges erhalten bleibt, sind die Lasertherapie (Photo- bzw. Lichtkoagulation), die Thermotherapie und die Kryotherapie. Auch diese Behandlungsverfahren sind nur bei kleinen Retinoblastomen geeignet. Bei der Lasertherapie zerstört der Arzt die Gefässe, die den Tumor mit Blut versorgen, durch die Anwendung von Laserstrahlen. Die Thermotherapie wirkt durch extreme Hitzeeinwirkung, die Kryotherapie dagegen durch wiederholte Vereisung des Tumors.

Wenn das Retinoblastom bei seiner Entdeckung bereits so gross ist, dass das betroffene Auge geschädigt und seine Sehkraft erheblich eingeschränkt ist, ist es für eine erfolgreiche Therapie notwendig, das gesamte Auge operativ durch eine sogenannte Enukleation zu entfernen. Durch diese Behandlung gelingt auch bei solch fortgeschrittenen Retinoblastomen fast immer, den Krebs vollständig zu heilen. Voraussetzung dafür ist, dass der Tumor im Auge noch nicht in andere Organe gestreut hat. Im Anschluss an die Operation erhält Ihr Kind ein künstliches Auge.

Sind beide Augen betroffen, zielt die Retinoblastom-Therapie darauf ab, den Krebs zu beseitigen und gleichzeitig zumindest eines der beiden Augen zu erhalten. In der Regel operiert man in solchen Fällen das Auge mit dem grösseren Tumor, während gegen das Retinoblastom am anderen Auge eine Strahlen-, Laser- oder Kryotherapie zum Einsatz kommt.

Wenn das Retinoblastom bereits in den Sehnerv eingewachsen ist oder in andere Organe gestreut hat, kann zusätzlich zu den verschiedenen Behandlungsverfahren eine Chemotherapie erfolgen.

7. Verlauf

Prognose

Wenn es gelingt, ein Retinoblastom in seinem Verlauf frühzeitig zu entdecken und zu behandeln, ist praktisch immer eine völlige Heilung der Krebserkrankung möglich – und auch das Sehvermögen des betroffenen Auges kann dann oft erhalten bleiben. Insgesamt beträgt die Heilungsrate von Retinoblastomen etwa 97 Prozent. Damit haben Retinoblastome von allem bösartigen Tumoren im Kindesalter die beste Prognose. Ist ein Retinoblastom bei Behandlungsbeginn schon weit fortgeschritten, ist die Prognose jedoch ungünstiger; aber auch dann kann die Therapie noch jedes zweite Kind dauerhaft heilen. Unbehandelt führt die Erkrankung immer zum Tod.

Komplikationen

Ein unbehandeltes Retinoblastom führt im weiteren Verlauf zu verschiedenen Komplikationen: Retinoblastome sind relativ schnell wachsende Augentumoren. Wächst ein Tumor in die Netzhaut ein, kann es zu dauerhaften Entzündungen, einer Erhöhung des Augeninnendrucks, Netzhautablösung und Trübungen des Glaskörpers im Auge kommen. Das Sehvermögen des betroffenen Auges verschlechtert sich zunehmend bis hin zur völligen Erblindung.

Ein Retinoblastom breitet sich im Verlauf seines Wachstums bevorzugt entlang des Sehnervs aus, wobei es zu einer Mitbeteiligung von Hirnstrukturen kommen kann. Wächst ein Retinoblastom in das Blutgefässnetz des Auges ein, können sich Tochtergeschwulste (Metastasen) in anderen Organen bilden. Betroffen sind davon in erster Linie Knochenmark, Knochen und Leber. Lebensgefährliche Komplikationen wie Veränderungen der Blutbildung oder Einschränkungen der Leberfunktion sind die Folge. Ausserdem können sich Tumorzellen auch in die umliegenden Lymphknoten absiedeln.

Ein vererbliches, familiäres Retinoblastom kann einen hartnäckigen Verlauf nehmen, in dem an beiden Augen wiederholt Tumoren auftreten. Weitere Komplikationen können sich daraus ergeben, dass die Betroffenen ein erhöhtes Risiko haben, andere Krebsarten zu entwickeln: Besonders wenn zur Retinoblastom-Therapie eine Bestrahlung erfolgte, können später Zweittumoren (v.a. Knochentumoren und Weichteiltumoren) auftreten.

Nachsorge

Nach erfolgreicher Retinoblastom-Behandlung sind zur Nachsorge regelmässige Untersuchungen empfehlenswert. Vor allem bei der erblichen, familiären Form tritt der Tumor relativ oft – am gleichen oder am anderen Auge – erneut auf. Aus diesem Grund ist mindestens bis zum Abschluss des fünften Lebensjahres alle drei Monate eine Kontrolle notwendig. Nur so ist es möglich, eventuelle Augentumoren rechtzeitig zu erkennen und unter Erhalt des Sehvermögens zu behandeln. Treten Beschwerden auf, ist es selbstverständlich ratsam, auch zwischen den festgesetzten Nachsorgeterminen ein Arzt aufzusuchen.

8. Vorbeugen

Einem Retinoblastom können Sie nicht gezielt vorbeugen. Sie können jedoch alle angebotenen Vorsorgeuntersuchungen mit Ihren Kindern wahrnehmen, um eine Früherkennung zu ermöglichen, denn: Die meisten Retinoblastome treten bereits in den ersten beiden Lebensjahren auf und die frühzeitige Diagnose und Therapie sind entscheidend dafür, ob sich der Tumor im Auge unter Erhalt des Sehvermögens vollständig heilen lässt.

Achten Sie ausserdem auf mögliche Anzeichen für ein Retinoblastom (wie eine bei bestimmten Lichtverhältnissen weisslich aufleuchtende Pupille oder ein Schielen eines der beiden Augen). Dies gilt besonders dann, wenn in Ihrer Familie Fälle von Krebs im Auge bekannt sind. Wenn Sie solche Tumor-Anzeichen bei Ihrem Kind feststellen, lassen Sie es vorbeugend am besten möglichst bald augenärztlich untersuchen.