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1. Überblick

Die Spina bifida (offener Rücken) ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die in verschiedenen Schweregraden auftreten kann.

Ein offener Rücken entsteht, wenn sich das sogenannte Neuralrohr, aus dem sich Wirbelsäule und Rückenmark beim Embryo entwickeln, während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche nicht richtig verschliesst. Daher ist die Spina bifida (ebenso wie die Anenzephalie, eine Fehlbildung des Schädeldachs und Gehirns) ein sogenannter Neuralrohrdefekt.

Die einer Spina bifida zugrunde liegende Ursache ist nicht genau geklärt. Mögliche Auslöser für die Fehlbildung sind sowohl erbliche als auch Umweltfaktoren: Als besonders wichtige Faktoren dafür, dass ein offener Rücken bei Ungeborenen entsteht, gelten ein erblich bedingter Mangel oder erhöhter Bedarf an Folsäure (ein B-Vitamin), eine bei Schwangeren mit Antiepileptika behandelte Epilepsie sowie ein in der frühen Phase der Schwangerschaft schlecht eingestellter Diabetes mellitus der werdenden Mutter. Durch die Einnahme von Folsäure vor einer geplanten Schwangerschaft und in der Frühschwangerschaft können Frauen das Risiko, dass sich ein offener Rücken bei ihrem Baby ausbildet, deutlich verringern.

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Die bei einer Spina bifida auftretenden Symptome sind davon abhängig, wie schwer das Rückenmark durch die Spaltbildung geschädigt ist. Mögliche Beschwerden reichen von geringen Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit bis hin zu Querschnittslähmungen mit gestörter Blasen- und Darmfunktion. Meist staut sich im Zusammenhang mit einer Spina bifida Hirnwasser in den Hirnwasserkammern auf (Wasserkopf beziehungsweise Hydrocephalus).

Die Diagnose der Spina bifida gelingt oft schon während der Schwangerschaft: Ein offener Rücken ist häufig im vorgeburtlichen Ultraschall erkennbar. Eine weitere Möglichkeit der Früherkennung einer Spina bifida besteht darin, das Blut der Schwangeren in der sechzehnten Schwangerschaftswoche zu untersuchen (Triple-Test). Menschen mit einer Spina bifida erhalten häufig ein Leben lang medizinische Betreuung. Dabei richtet sich die Therapie nach der Schwere der Fehlbildung. Eine umfassende medizinische Versorgung der Kinder mit Spina bifida kann eine hohe Lebenserwartung und -qualität ermöglichen.

2. Definition

Spina bifida (offener Rücken) bezeichnet per Definition eine Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule und des Rückenmarks. Spina bifida heisst wörtlich übersetzt gespaltenes Rückgrat. Da sich die Wirbelsäule und das Rückenmark beim Embryo aus dem sogenannten Neuralrohr entwickeln, ist die Spina bifida ein sogenannter Neuralrohrdefekt. Neuralrohrdefekte sind nach Herzfehlern die zweithäufigsten angeborenen Fehlbildungen.

Während der Embryonalentwicklung verschmelzen die beiden Bogenanteile der Wirbel normalerweise zu einem Ring, der das Wirbelloch nach hinten begrenzt. Im Wirbelloch selbst liegt das Rückenmark, umgeben von den Rückenmarkshäuten. Eine Spina bifida entsteht, wenn der Bogenschluss eines oder mehrerer Wirbel ausbleibt und ein Spalt entsteht. Diese Fehlbildung kann dazu führen, dass sich die Rückenmarksanteile und Nerven durch den Spalt sackförmig vorwölben (Zele). Ein offener Rücken bildet sich häufiger im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins als im Bereich der Brust- oder Halswirbelsäule. Meistens findet sie sich am Übergang vom fünften Lendenwirbel auf den ersten Kreuzbeinwirbel.

Bei der Spina bifida lassen sich verschiedene Formen unterscheiden:

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  • Spina bifida aperta (offene Spina bifida): Bei der Spina bifida aperta (aperta = offensichtlich vorhanden) sind neben den Wirbelbögen auch Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark in die Spaltbildung einbezogen.
  • Spina bifida occulta (verborgene Spina bifida): Bei der Spina bifida occulta (occulta = verborgen) liegt lediglich ein zweigespaltener Wirbelbogen ohne Beteiligung des Rückenmarks vor. Diese meist bedeutungslose Form der Fehlbildung ist sehr häufig. Ihre Diagnose erfolgt meist zufällig bei Röntgenaufnahmen.

Um die möglichen Ausprägungen der Spina bifida aperta zu unterscheiden, unterteilt man sie in folgende Erkrankungsbilder:

  • Rhachischisis: Dies ist eine andere Bezeichnung für die offene Spina bifida (Spina bifida aperta) und bedeutet wörtlich Wirbelsäulenspalt. Der Begriff findet jedoch häufig bei besonders schweren Befunden Anwendung, wenn das Nervengewebe völlig blossgelegt ist und ein Hautüberzug fehlt.
  • Meningozele: Hierbei wölben sich lediglich die Rückenmarkshäute (Meningen) durch den Wirbelbogenspalt unter der Haut vor. Das Rückenmark befindet sich in seiner normalen Lage. Die Meningozele macht etwa zehn Prozent der Fälle einer Spina bifida aus.
  • Meningomyelozele: Hierbei befinden sich sowohl die Rückenmarkshäute (Meningen) als auch das Rückenmark ausserhalb des Wirbelbogens, was als Vorwölbung (Zele) unter der Haut sichtbar ist.

Häufigkeit

Neuralrohrdefekte wie die Spina bifida (offener Rücken) zeigen in ihrer Häufigkeit geographische Schwankungen. Sehr häufig treten sie beispielsweise in Nord-Irland auf, wo 10 von 1'000 Schwangerschaften betroffen sind. In Mitteleuropa sind 1 bis 2 von 1'000 Schwangerschaften betroffen, in den USA 1 bis 5 von 1'000 Lebendgeburten. Je mehr Familienangehörige einen Neuralrohrdefekt haben, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Defekt bei neugeborenen Familienmitgliedern ebenfalls auftritt. Kommt in einer Familie ein Kind mit Spina bifida zur Welt, besteht ein Wiederholungsrisiko für eine Spina bifida oder eine Anenzephalie (Hirnfehlbildung) von 1,5 bis 3 Prozent. Beim weiblichen Geschlecht tritt ein offener Rücken mit etwas grösserer Häufigkeit auf.

3. Ursachen

Die einer Spina bifida (offener Rücken) zugrunde liegenden Ursachen sind noch nicht genau geklärt. Die Fehlbildung der Wirbelsäule entsteht während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. Als Auslöser für diese Fehlbildung scheinen sowohl erblich bedingte als auch Umweltfaktoren infrage zu kommen.

Ein offener Rücken entsteht durch eine embryonale Verschlussstörung des Neuralrohrs. Das Neuralrohr ist ein Frühstadium in der Entwicklung des Zentralnervensystems (also von Gehirn und Rückenmark und der sie umgebenden Gewebe wie Knochen, Muskeln oder Bindegewebe). Es bildet sich durch die Verschmelzung der paarigen Neuralwülste, die sich zu beiden Seiten der Neuralrinne etwa am 18. Embryonaltag herausbilden. Aus dem unteren Abschnitt des Neuralrohrs entwickeln sich das Rückenmark und die Wirbelsäule, aus dem oberen Abschnitt das Gehirn und das Schädeldach. Die Spina bifida hat ihre Ursache in einer Verschlussstörung im unteren Bereich der Wirbelsäule, während eine Verschlussstörung im oberen Bereich zu einer Anenzephalie führt.

Unter den für eine Spina bifida infrage kommenden Ursachen spielt der Mangel an Folsäure (ein B-Vitamin) beziehungsweise ein gestörter Folsäurestoffwechsel während der Schwangerschaft eine übergeordnete Rolle. Daneben haben Frauen, die wegen einer Epilepsie in der Schwangerschaft Antiepileptika einnehmen, ein um etwa ein Prozent höheres Risiko, dass sich bei ihrem Baby ein offener Rücken entwickelt. Und auch ein in der frühen Phase der Schwangerschaft schlecht eingestellter Diabetes mellitus der werdenden Mutter kann die Entstehung einer Spina bifida bei dem ungeborenen Kind begünstigen.

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4. Symptome

Bei einer Spina bifida (offener Rücken) können die Symptome sehr unterschiedlich sein: Sie reichen von kaum bemerkbaren Beschwerden (wie einer geringen Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit) bis hin zu einer starken Ausprägung mit beträchtlichen Einschränkungen wie Querschnittslähmung mit gestörter Blasen- und Darmfunktion. Wie stark die Symptome der Spina bifida ausgeprägt sind, hängt von der Lage der Spaltbildung (z.B. ob Brust- oder Lendenwirbelsäule betroffen sind) und davon ab, ob sich Rückenmarksanteile und Nerven durch den Spalt sackförmig vorgewölbt haben.

Das in der Vorwölbung (Zele) befindliche Rückenmark ist in seiner Funktion gestört. Entsprechend kann sich die Spina bifida durch Symptome wie Lähmungen der Muskel-, Magen- und Darmfunktionen und Verlust der Gefühls- und Schmerzempfindungen äussern. Bei Störungen der knöchernen Wirbelsäule oder infolge der Lähmungen der Muskulatur kann ein offener Rücken mit Fehlbildungen im Skelettsystem, wie zum Beispiel Verkrümmungen oder Gelenkfehlstellungen, verbunden sein. Ein bekanntes Beispiel ist der Klumpfuss. Wenn die Blasenfunktion durch die Spina bifida gestört ist, treten häufig Harnweginfekte sowie Entleerungsstörungen der Blase auf – sowohl im Sinne einer Durchlaufblase (Inkontinenz: die Betroffenen können Urin nicht halten) als auch einer Überlaufblase (die Betroffenen können keinen Urin ablassen).

Die möglichen Symptome einer Spina bifida umfassen auch die sogenannte Chiari-Fehlbildung: Hierbei führt die Aussackung des Rückenmarks dazu, dass das Kleinhirn und die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark (Medulla oblongata) durch das Hinterhauptsloch nach unten in Richtung Wirbelkanal gezogen sind, wodurch die Zirkulation der Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit gestört ist. Oft bildet sich bei einer Spina bifida durch den Rückstrom zum Gehirn ein Wasserkopf (Hydrocephalus) aus, der je nach Ausprägung zu Teilleistungsstörungen (z.B. Rechenschwäche) führen kann. Ausserdem ist ein offener Rücken in 18 bis 40 Prozent der Fälle mit Epilepsie verbunden. Die geistige Entwicklung der Betroffenen ist davon abhängig, ob gleichzeitig Fehlbildungen des Gehirns vorliegen. In der Regel entwickelt sich die Intelligenz jedoch normal.

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5. Diagnose

Bei einer Spina bifida (offener Rücken) gelingt die Diagnose häufig schon während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung: Ein offener Rücken ist im vorgeburtlichen Ultraschall oft gut erkennbar. Eine Spina bifida ist oft auch anhand einer Blutuntersuchung (Triple-Test) feststellbar, die in der 16. Schwangerschaftswoche erfolgen kann. Mit diesem Test sind 80 Prozent der Spaltbildungen der Wirbelsäule erkennbar. In welchem Ausmass sich ein offener Rücken bei Ungeborenen auswirken wird, ist durch die Pränataldiagnostik jedoch nicht eindeutig zu klären. Wenn die Lage der Wirbelsäulenfehlbildung nach den Untersuchungen feststeht, lassen sich anhand dieser Information lediglich Vermutungen darüber anstellen, inwiefern die Spina bifida das betroffene Kind in Zukunft beeinträchtigt.

Ein deutlich ausgeprägter offener Rücken lässt sich nach der Geburt anhand des sichtbaren Defekts diagnostizieren. Um das Ausmass der Fehlbildung zu bestimmen und mögliche Folgeschäden zu vermeiden oder zu verringern, erfolgen genaue allgemeine, neurologische, orthopädische und augenärztliche Untersuchungen. Unter anderem sind zur weiteren Diagnose der Spina bifida bildgebende Verfahren wie Röntgen, Computertomographie (CT) und Ultraschall sowie Untersuchungen des Gehirns empfehlenswert.

6. Therapie

Bei einer Spina bifida (offener Rücken) richtet sich die Therapie nach Art und Ausmass der Wirbelsäulenfehlbildung. Die leichte Form der Fehlbildung, die verborgene Spina bifida (Spina bifida occulta), erfordert in einigen Fällen gar keine Behandlung, da sie teils keinerlei Auswirkungen hat. Ein deutlich ausgeprägter Defekt kann bei der offenen Spina bifida (Spina bifida aperta) vorliegen. Es ist ratsam, ihn innerhalb von 24 bis 48 Stunden nach der Geburt mikrochirurgisch operativ zu versorgen. Durch eine operative Behandlung einer schweren Spina bifida lassen sich die Überlebenschancen deutlich bessern. Neurologische Beeinträchtigungen und Spätkomplikationen lassen sich jedoch nicht immer vermeiden. Eine Spina bifida ist nicht vollständig heilbar. Die Betroffenen benötigen eine lebenslängliche medizinische Betreuung.

Wenn gleichzeitig eine Spina bifida und ein Wasserkopf (Hydrocephalus) bestehen, ist es bei der Therapie notwendig, zur Entlastung einen sogenannten Shunt anzulegen. Dazu setzt der Arzt operativ einen Katheter ein, durch den sich die Hirnflüssigkeit (Liquor) von den Hirnventrikeln in die vom Bauchfell (Peritoneum) ausgekleidete Bauchhöhle ableiten lässt.

Ist die Spina bifida mit Entleerungsstörungen der Blase verbunden, kommen zur Therapie sowohl Medikamente als auch eine Katheterisierung (d.h. durch einen in die Blase eingeführten Schlauch) oder eine Operation in Betracht. Das Ziel besteht darin, aufsteigende Infektionen mit Beteiligung und Schädigungen der Nieren zu vermeiden.

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Um Gelenkdeformierungen infolge einer Spina bifida entgegenzuwirken, können Physiotherapie (Krankengymnastik) und orthopädische Hilfsmittel, wie zum Beispiel Korsetts oder speziell angefertigte Schuhe, hilfreich sein. Häufig sind auch hier Operationen zur erfolgreichen Therapie notwendig. Der Zweck der Behandlung besteht darin, eingeschränkte Funktionen möglichst auszugleichen.

Neben der körperlichen Therapie ist es bei einer Spina bifida zudem wichtig, betroffene Kinder auch auf geistiger Ebene zu unterstützen. Ist die Intelligenz durch die Spina bifida gemindert, kommen hierbei spezielle Förderprogramme zum Einsatz.

7. Verlauf

Bei einer Spina bifida (offener Rücken) hängt der Verlauf in hohem Mass vom Ausmass der Fehlbildung von Wirbelsäule und Rückenmark ab: Die sogenannte verborgene Spina bifida (Spina bifida occulta) zeigt nur leichte Symptome einer Fehlbildung und hat daher meist keine gesundheitlichen Auswirkungen. Eine offene Spina bifida (Spina bifida aperta) ist jedoch schwerwiegender und im weiteren Verlauf mit verschiedenen Komplikationen verbunden. Durch eine umfassende medizinische Versorgung der Kinder mit Spina bifida kann die Lebenserwartung und -qualität dennoch hoch sein.

Zu den Komplikationen einer Spina bifida gehören Entzündungen der Rückenmarkshäute und des Rückenmarks, Nierenentzündungen oder Arthrosen. Bleibt der oft bei der Spina bifida auftretende Wasserkopf (Hydrocephalus) unbehandelt, können durch den im weiteren Verlauf zunehmenden Druck, dem das Gehirn ausgesetzt ist, schwere Störungen bis hin zur Lebensgefahr die Folge sein.

Kinder mit einer ausgeprägten Spina bifida und deren Eltern benötigen meist im Verlauf ihres gesamten Lebens medizinische Betreuung. Hierbei ist es wichtig, eventuelle Vor- und Nachteile verschiedener Therapien abzuwägen, um so den Kindern ein möglichst normales Leben zu ermöglichen und sie gesellschaftlich zu integrieren. So ist es ratsam, dass erforderliche operative Behandlungen vor der Einschulung der betroffenen Kinder abgeschlossen sind.

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8. Vorbeugen

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, können Sie einer Spina bifida (offener Rücken) bei Ihrem ungeborenen (bzw. noch nicht gezeugten) Kind vorbeugen, indem Sie das B-Vitamin Folsäure einnehmen. Beginnen Sie mit der Folsäure-Einnahme nach Möglichkeit mindestens vier Wochen vor der Empfängnis und setzen Sie sie bis acht Wochen danach fort.

International gilt für Frauen im gebärfähigen Alter, die eine Schwangerschaft anstreben, zur allgemeinen Prophylaxe von Neuralrohrdefekten wie der Spina bifida die Empfehlung, täglich 0,4 Milligramm Folsäure einzunehmen. Für Frauen, die bereits mit einem Kind mit Neuralrohrdefekt schwanger waren oder in deren Familie es Fälle von Spina bifida gab, gelten höhere Dosierungen: Für sie ist bei einem weiteren Kinderwunsch zum Vorbeugen die Einnahmen von 4 Milligramm Folsäure täglich empfehlenswert.