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  4. Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Von Veröffentlicht am 24.11.2016

1. Überblick

Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung. Sie wird durch eine Chromosomenstörung verursacht.

Betroffene Babys sind bei der Geburt meist mangelernährt und leiden unter schweren Organfehlbildungen, die insbesondere das Gehirn (Holoprosenzephalie), das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Charakteristisch sind bei der Geburt vor allem Fehlbildungen des Herzens, der Augen und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zudem haben betroffene Kinder häufig sechs Finger an einer Hand.

Das Pätau-Syndrom kann weder geheilt noch behandelt werden. Die Prognose ist daher nicht gut. Die meisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten, wenige erreichen das erste Lebensjahr. Mädchen haben eine höhere Lebenserwartung als Jungen.

Bei Menschen mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden. Meist handelt es sich dabei um eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13 (freie Trisomie 13). Sehr selten liegt eine sogenannte Translokations-Trisomie 13 vor, bei der nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig ist. Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. Die Mosaik-Trisomie 13 verläuft deshalb milder. Die Lebenserwartung ist – je nach Anteil Zellen mit 46 Chromosomen – besser als bei der freien Trisomie 13 beziehungsweise der Translokations-Trisomie 13. So erreichen Kinder mit Mosaik-Trisomie 13 mitunter das Schulalter.

Das Pätau-Syndrom kommt bei etwa 1 von 5000 bis 1 von 10'000 Neugeborenen vor. Die Wahrscheinlichkeit steigt mit dem Alter der Mutter.

In der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, eine Trisomie 13 beim Fötus mithilfe einer Chromosomenanalyse zu diagnostizieren. Ein generelles Vorbeugen der Trisomie 13 ist nicht möglich.

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2. Definition

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) handelt es sich um eine schwere Entwicklungsstörung, welche durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Sie wurde erstmals 1960 von dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau beschrieben.

Das Erbgut des Menschen setzt sich aus 23 Chromosomenpaaren (insgesamt also 46 Chromosomen) zusammen, auf denen sämtliche Erbinformationen vorhanden sind und die in jeder einzelnen Zelle vorkommen. Bei Kindern mit Trisomie 13 ist das Chromosom 13 – oder ein Teil davon – jedoch dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden.

Meist liegt beim Pätau-Syndrom eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms 13 vor (freie Trisomie 13). In sehr seltenen Fällen ist nur ein Abschnitt des Chromosoms 13 überzählig. Es handelt sich dann um eine sogenannte Translokations-Trisomie 13. Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht.

Kinder mit Trisomie 13 weisen schwere Organfehlbildungen auf, die insbesondere das Gehirn, das Herz, die Nieren und den Magen-Darm-Trakt betreffen. Sie sterben meist in den ersten Lebensmonaten.

Häufigkeit

Eine Trisomie 13 kommt bei 1 von 5000 bis 1 von 10'000 Neugeborenen vor. Eltern eines Kindes mit Trisomie 13 haben gegenüber anderen Eltern ein geringfügig höheres Risiko, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen.

3. Ursachen

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) liegen die Ursachen in den Erbinformationen: Eine Chromosomenstörung, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist, ist für die schwere Entwicklungsstörung verantwortlich.

Freie Trisomie 13

Die freie Trisomie 13 entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dies geschieht dann, wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 13 nicht korrekt getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf. Je älter die werdende Mutter ist, desto wahrscheinlicher kann eine Chromosomenstörung auftreten.

Translokations-Trisomie 13

In seltenen Fällen liegen lediglich Teile des Chromosoms 13 dreifach in den Zellen vor. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 ist dann an ein anderes Chromosom (meistens Chromosom 14) angeheftet. Diesen Zustand bezeichnen Mediziner als Translokations-Trisomie 13, wobei der Begriff Translokation so viel wie «Verlagerung» oder «Ortsveränderung» bedeutet.

Mosaik-Trisomie 13

Bei der Mosaik-Trisomie 13 tritt die Chromosomenstörung erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung der Eizelle auf. Dabei teilt sich das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen, in anderen jedoch nicht. Bei einer Mosaik-Trisomie 13 gibt es daher sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen. Das erklärt, warum die Symptomatik bei Mosaik-Trisomie 13 milder ausgeprägt ist.

4. Symptome

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gibt es zahlreiche Symptome in Form von Auffälligkeiten und Fehlbildungen, die sowohl das äussere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib.

Babys mit Trisomie 13 kommen bereits stark untergewichtig zur Welt und weisen typische körperliche Merkmale auf. Der Kopf ist insgesamt zu klein, zudem leiden die Betroffenen häufig an Fehlbildungen des Gehirns (Holoprosenzephalie), der Augen, der Ohren, des Herzens und der Nieren. Die Kinder haben eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und oftmals sechs Finger an einer Hand.

Im fortgeschrittenen Stadium der Trisomie 13 bekommen die Kinder häufig Krampfanfälle und erblinden beziehungsweise ertauben. Sie sterben frühzeitig an Herzversagen oder an einem Versagen der Atmung. Bei der Mosaik-Trisomie 13 sind die Symptome weniger schwer ausgeprägt. Die Ausprägung richtet sich nach dem Anteil der normalen Zellen.

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5. Diagnose

Bei der Trisomie 13 (Patäu-Syndrom) stellt ein Arzt die Diagnose, indem er das Kind untersucht und anschliessend eine sogenannte Chromosomenanalyse veranlasst. Mithilfe dieses Verfahrens kann nicht nur die Diagnose gesichert, sondern auch die Art der Trisomie 13 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) festgestellt werden.

Im vorgeburtlichen Ultraschall festgestellte Auffälligkeiten beim Fötus (Hirnfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Sechsfingrigkeit) können auf eine Trisomie 13 hinweisen und Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung in Form einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) sein. Die Kosten werden bei anerkannter medizinischer Indikation (zum Beispiel bei werdenden Müttern ab 35 Jahren) von der Krankenkasse übernommen. Damit kann bei Verdacht auf eine Trisomie 13 die Diagnose oft bereits vor der Geburt des Kindes gestellt werden.

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6. Therapie

Für die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) gibt es keine ursächliche Therapie. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt daher rund eine Woche. Eine Heilung ist nicht möglich.

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7. Verlauf

Bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist der Verlauf schwer, die Prognose damit nicht gut. Nur wenige Babys mit Trisomie 13 überleben das erste Lebensjahr. Etwa 40 Prozent der Babys mit Trisomie 13 versterben innerhalb des ersten Lebensmonats, etwa 70 Prozent innerhalb der ersten sechs Monate. Mädchen haben eine höhere Lebenserwartung als Jungen.

Liegt eine Mosaik-Trisomie vor, hängen Verlauf und Prognose davon ab, wie viele Körperzellen ein überzähliges Chromosom 13 aufweisen. Unter günstigen Umständen können betroffene Kinder bis zu zehn Jahre alt werden.

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8. Vorbeugen

Der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) können Sie nicht vorbeugen, da es sich um eine spontan auftretende Chromosomenstörung handelt. Mithilfe der Pränataldiagnostik ist es möglich, die Entwicklungsstörung bereits vor der Geburt festzustellen. Eltern können sich dann für das Kind oder einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

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