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1. Überblick

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. Bei Kindern mit Edwards-Syndrom ist das Chromosom 18 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden – daher der Name Trisomie 18.

Meist liegt das ganze Chromosom 18 dreifach vor (freie Trisomie 18), manchmal nur ein Stück des Chromosoms. Die Trisomie 18 betrifft oft alle Körperzellen. In seltenen Fällen weisen manche Zellen das Chromosom 18 dreifach auf, während das Erbgut der restlichen Zellen unverändert ist (Mosaik).

Selten kommt es zu einer Sonderform des Edwards-Syndroms, der sogenannten Translokations-Trisomie 18. Bei der Translokations-Trisomie 18 kann ein Elternteil Überträger sein. Das hat zur Folge, dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit dem Edwards-Syndrom geboren werden können. Die freie Trisomie 18 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 18 beim Kind mit dem Alter der Mutter.

Kinder mit Edwards-Syndrom sind bei der Geburt stark untergewichtig. Sie haben schwere Organfehlbildungen. Insbesondere Herz, Nieren, Magen-Darm-Trakt und Gehirn sind betroffen. Meistens sterben die Kinder bereits während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten. Wenige Kinder überleben das erste Lebensjahr. In Ausnahmefällen erreichen sie das Jugendalter.

Mithilfe der Pränataldiagnostik kann eine Trisomie 18 schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden.

Eine ausreichende Therapie für das Edwards-Syndrom gibt es nicht. Die Trisomie 18 kann nicht geheilt werden. In manchen Fällen kann es sinnvoll sein, die vorliegenden Organfehlbildungen durch eine Operation zu beheben. Für die bestmögliche Entwicklung betroffener Kinder ist eine gezielte Förderung wichtig.

2. Definition

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist laut Definition eine schwere Entwicklungsstörung, die durch eine Chromosomenstörung verursacht wird. 1960 beschrieb der britische Humangenetiker John Hilton Edwards das Syndrom erstmals als Folge einer Trisomie 18. Bei dem Edwards-Syndrom ist das Erbgut in einer bestimmten Art und Weise verändert.

Neben der sogenannten freien Trisomie 18, die sich zufällig entwickeln kann, gibt es die Translokations-Trisomie 18. Diese tritt besonders selten auf und wird in der Regel von einem Elternteil vererbt. Das Risiko einer freien Trisomie 18 beim Kind steigt mit dem Alter der Mutter an, wie auch bei der Trisomie 21 und der Trisomie 13.

Häufigkeit

Das Edwards-Syndrom kommt unter lebend geborenen Kindern mit einer Häufigkeit von etwa 1:3'000 bis 1:6'000 vor. Im Gegensatz zur Trisomie 21, bei der das Geschlechterverhältnis ausgeglichen ist, sind beim Edwards-Syndrom überwiegend Mädchen betroffen (etwa 75 Prozent).

Für Eltern eines Kindes mit freier Trisomie 18 liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Edwards-Syndrom zu bekommen, gering über der allgemeinen Wahrscheinlichkeit für die entsprechende Altersgruppe der Mutter. Ähnliches gilt bei einer Translokations-Trisomie 18, wenn der Chromosomenbefund der Eltern normal ist. Allerdings gibt es hier keine Altersabhängigkeit. Lässt sich bei einem Elternteil eine Translokation mit dem Chromosom 18 nachweisen, liegt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder mit Edwards-Syndrom bei 25 Prozent.

3. Ursachen

Bei der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) sind die Ursachen nur teilweise bekannt. Sicher ist, dass es sich um eine Chromosomenstörung handelt, bei der zusätzliches Chromosomenmaterial des Chromosoms 18 vorhanden ist.

Auf den Chromosomen befinden sich die Erbinformationen. Jedes Chromosom tritt als Paar auf. Beim Menschen sind das 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Ist die Gesamtzahl der Chromosomen verändert, spricht man von einer Genom-Mutation. Bei einer Trisomie, zum Beispiel der Trisomie 18, liegen die Ursachen in der Regel in einem Fehler während der Zellteilung (Mitose oder Meiose). Warum dies in manchen Fällen vorkommt, ist nicht sicher geklärt.

Ist das gesamte Chromosom 18 in allen Körperzellen dreifach vorhanden, so geht die Trisomie 18 auf eine fehlerhafte Verteilung des Erbguts in den Keimzellen zurück. Eizellen und Spermien enthalten gewöhnlich jeweils einen einfachen Chromosomensatz. Bei der Befruchtung verschmelzen die Keimzellen miteinander – die einfachen Chromosomensätze fügen sich zusammen. So weisen alle Zellen ausser den Keimzellen eine doppelte Ausstattung an Chromosomen auf. Enthalten Eizelle oder Spermium das Chromosom 18 oder Teile davon versehentlich doppelt, weisen nach der Befruchtung die kindlichen Zellen drei Mal das Chromosom 18 beziehungsweise Teile davon auf – eine Trisomie 18 liegt vor und das Edwards-Syndrom tritt auf.

FreieTrisomie 18

Bei der freien Trisomie 18 liegen die Ursachen in der Anzahl der Chromosomen: Eine der Keimzellen (Ei- oder Samenzelle) enthält ein zusätzliches Chromosom 18. Dazu kann es kommen, wenn sich bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 18 der Ursprungszelle nicht korrekt auftrennt – normalerweise erhält dann jede Tochterzelle je ein Chromosom 18. Bei der freien Trisomie 18 erhält jedoch eine Zelle kein Chromosom 18, während die andere das Chromosom 18 doppelt aufweist. Ein solches Ereignis – die fehlerhafte Verteilung der Chromosomen – tritt zufällig auf.

Translokations-Trisomie 18

In seltenen Fällen einer Translokations-Trisomie 18 sind lediglich Teile des Chromosoms 18 verdreifacht – die Ursachen dafür liegen auch hier in einem Fehler bei der Aufteilung der Chromosomen. Das zusätzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 18 haftet dann an einem anderen Chromosom an. Bei dieser besonderen Variante der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann ein Elternteil Überträger sein. Genauer betrachtet stellen bei der Trisomie 18 und dem damit verbundenen Edwards-Syndrom Verlagerungen von Chromosomenmaterial die Ursachen dar. Dabei ist ein Stück am Chromosom 18 «abgebrochen» und hat sich an ein anderes Chromosom angeheftet. Da somit kein genetisches Material verloren geht oder ergänzt wird, hat die Translokations-Trisomie 18 zunächst keine Auswirkungen für den Betroffenen. Jedoch geht der genetische Fehler auf die Nachkommen über und führt bei diesen zu schweren Symptomen, dem Edwards-Syndrom.

Mosaik-Trisomie 18

Bei der Mosaik-Trisomie 18 bleiben die Chromosomenpaare nach der Befruchtung zunächst zusammen. Dann erst weichen einige auseinander, andere bleiben verbunden. Dies führt dazu, dass sowohl Körperzellen mit der normalen Chromosomenzahl von 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen nebeneinander bestehen. Die Symptomatik der Mosaik-Trisomie 18 – also das Edwards-Syndrom – ist milder ausgeprägt als bei der freien Trisomie 18.

4. Symptome

Die Trisomie 18 zeigt sich durch verschiedene typische Symptome, die unter der Bezeichnung Edwards-Syndrom zusammengefasst werden. Das Edwards-Syndrom bei Trisomie 18 geht mit zahlreichen Auffälligkeiten und Fehlbildungen einher, die sowohl das äussere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib. Die Kinder sind bei der Geburt meist stark untergewichtig. Sie haben typische körperliche Merkmale:

 

  • Der Kopf ist insgesamt zu klein.
  • Der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend.
  • Die Mund-Kinn-Region ist klein.
  • Die Augenlidspalten sind kurz.

Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind beim Edwards-Syndrom infolge einer Trisomie 18 häufige Symptome. Charakteristisch ist auch eine Fehlhaltung der Finger, bei der der Zeigefinger über den dritten und vierten Finger geschlagen ist. Das Skelett ist häufig verändert, zum Beispiel fehlen Rippen oder die Wirbel sind fehlgebildet. Die Füsse sind häufig deformiert (Klumpfüsse, vorspringende Ferse, verkürzte Grosszehen). Von den inneren Organen sind vor allem das Herz mit Defekten in der Herzscheidewand sowie die Nieren und Harnleiter, der Magen-Darm-Trakt und das Gehirn betroffen.

5. Diagnose

Bei Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom kann der Arzt die Diagnose bereits vor der Geburt des Kindes stellen. Auffälligkeiten während der Schwangerschaft, zum Beispiel verminderte Kindsbewegungen oder Wachstumsverzögerungen, geben den ersten Anlass, einer eingehenderen Untersuchung mit Ultraschall. Entdeckt der Arzt dabei weitere Hinweise, die für eine Trisomie 18 und das Edwards-Syndrom sprechen, sichert er die Diagnose durch einen genetischen Test. Für die Pränataldiagnostik entnimmt der Frauenarzt durch die Bauchdecke der Mutter mit einer feinen Kanüle Zellen durch eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie. Anschliessend veranlasst er eine Chromosomenbestimmung aus diesen Zellen, um beim Verdacht auf Trisomie 18 und das Edwards-Syndrom die Diagnose zu stellen. Ausserdem kann er dabei die Art der Trisomie 18 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, Mosaik-Trisomie) feststellen.

Zeigen sich im vorgeburtlichen Ultraschall Auffälligkeiten beim Fötus, so können diese auf eine Trisomie 18 und das damit verbundene Edwards-Syndrom hinweisen. Zur genauen Diagnose kann dies bei Frauen jeden Alters ein Anlass für eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung sein.

6. Therapie

Für das Edwards-Syndrom infolge einer Trisomie 18 gibt es derzeit keine Therapie. Die Ursachen der Trisomie 18 lassen sich nicht behandeln, doch gibt es verschiedene Wege, betroffene Kinder bestmöglich zu fördern und gegebenenfalls Fehlbildungen zu operieren.

Bei Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom richtet sich die Therapie nach der Schwere der Symptome. Bei Mosaik-Trisomie 18 verläuft das Edwards-Syndrom weniger schwerwiegend, so dass eine Therapie sinnvoll sein kann, die den Kindern eine möglichst hohe Lebensqualität verschafft. Dazu kann zum Beispiel die operative Korrektur von Fehlbildungen gehören. Die freie Trisomie 18 verläuft dagegen schnell tödlich, so dass eine Therapie meist kaum möglich ist.

Da es bei einer Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom keine ausreichende Therapie gibt und die Prognose für das Kind schlecht ist, entscheiden sich einige Frauen für einen Schwangerschaftsabbruch. Vor diesem Eingriff ist eine ausführliche psychosoziale Beratung notwendig.

7. Verlauf

Bei der Trisomie 18 und dem Edwards-Syndrom hängt der Verlauf von der Schwere der Symptome ab. In jedem Fall ist die Lebenserwartung verkürzt: Die Lebenserwartung der meisten lebend geborenen Kinder mit Edwards-Syndrom liegt zwischen wenigen Tagen und mehreren Wochen. Selten überleben sie Monate bis wenige Jahre. Bei einem Grossteil der Kinder mit Trisomie 18 nimmt das Edwards-Syndrom innerhalb der ersten acht Wochen einen tödlichen Verlauf.

Bei einer Mosaik-Trisomie 18 ist der Verlauf des Edward-Syndroms dagegen milder. Die genaue Prognose ist davon abhängig, wie hoch der Anteil von Zellen ist, die einen normalen Chromosomensatz aufweisen.

Kinder mit freier Trisomie 18 sterben im weiteren Verlauf meist sehr früh an Herzversagen oder einem Versagen von Kreislauf und Atmung.

8. Vorbeugen

Einer Trisomie 18 und dem damit verbundenen Edwards-Syndrom lässt sich nicht vorbeugen. Wenn Eltern die vorgeburtlichen Untersuchungen (Pränataldiagnostik) wahrnehmen, können sie sich ausführlich beraten lassen. Vor allem bei einem auffälligen Befund ist eine psychosoziale Beratung wichtig.