Es ist nur ein kleiner Piks für die Mutter, aber ein grosser Schritt in der Entwicklung der vorgeburtlichen Untersuchungen. Voraussichtlich ab Mai gibt es in der Schweiz einen neuen Test, mit dem Ärzte am Blut der Mutter feststellen können, ob das ungeborene Kind die Chromosomenstörung Trisomie 21 hat.

Was das Blut von Schwangeren verrät

So funktioniert der Bluttest, der voraussichtlich ab Mai in der Schweiz erhältlich sein wird.

Der neue Test ist ein Quantensprung. Er ermöglicht es erstmals, Trisomie 21 ohne Risiko für das Ungeborene nachzuweisen. Bisher war das nur mit einer risikoreichen Fruchtwasserpunktion möglich. Und das Verfahren wird sich in Zukunft auf weitere Krankheitsbilder ausdehnen lassen. Doch nicht nur das. Der Test ist theoretisch auf alles anwendbar, was sich aus der kindlichen DNA lesen lässt, also auch auf Dinge, die wenig mit Krankheiten, sondern vielmehr mit Eigenschaften wie Geschlecht, Intelligenz, Augenfarbe oder mit der Vaterschaft zu tun haben. In den USA findet das teilweise schon statt.

Deshalb löst der Test, obwohl im Moment noch stark eingeschränkt, bei vielen heute schon Stirnrunzeln aus. «Allen Abweichungen von der Norm wird der Kampf angesagt», kritisiert etwa Judit Pók, leitende Ärztin an der Frauenklinik des Zürcher Universitätsspitals und Mitglied der Nationalen Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin. Und mehr noch: Mit den Tests stellt sich die Frage neu, inwieweit der Mensch in die Entstehung des werdenden Lebens eingreifen soll und darf. Wer entscheidet, was Behinderung ist? Sollen Eltern das Geschlecht ihres Kindes bestimmen können? Sollen sie es auf Krankheiten testen dürfen, die irgendwann im Erwachsenenalter eventuell ausbrechen? Keine Bedenken hat Michael Lutz: «Der neue Test wird die Pränataldiagnostik deutlich verbessern», ist der CEO von Lifecodexx überzeugt. Die Firma vertreibt das Testverfahren im deutschsprachigen Raum.

Es gibt zwar schon jetzt vorgeburtliche Untersuchungen, die Chromosomenstörungen nachweisen können. Im ersten Drittel der Schwangerschaft können Frauen den Ersttrimestertest machen, der eine Ultraschalluntersuchung (Messung der Nackenfalte) und einen Bluttest umfasst. Doch dieser bietet nur eine Risikoabschätzung und keine Diagnose. Ab einem gewissen Wert empfehlen die Gynäkologen dann eine Fruchtwasserentnahme: Mit einer langen Hohlnadel sticht der Arzt dabei durch die Bauchdecke in die Fruchtblase, um Zellmaterial des Ungeborenen zu entnehmen. Eine von 100 Frauen verliert ihr gesundes Kind wegen dieses Eingriffs.

Genschnipsel aus dem Blut der Mutter

Dieses Risiko fällt mit dem neuen Test weg. Der Arzt muss die Fruchtblase nicht verletzen, sondern nimmt der schwangeren Frau über eine Vene im Arm Blut ab. Ein bisschen ist das wie Goldwaschen: Schon im zweiten Monat einer Schwangerschaft sickert kindliches Zellmaterial durch die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter. Doch es sind nur einzelne Genschnipsel, die im Strom des mütterlichen Blutplasmas schwimmen. Der Hongkonger Mikrobiologe Dennis Lo entwickelte nach langen Forschungen vor zwei Jahren eine Methode, die DNA-Fragmente aus dem mütterlichen Blut herauszufiltern und anschliessend zu untersuchen. Ein Röhrchen mütterlichen Bluts soll dann Aufschluss geben, ob das Ungeborene an Trisomie 21 leidet.

Der Test soll in der Schweiz ab der zwölften Schwangerschaftswoche möglich sein, eventuell sogar früher. In den USA wenden ihn Gynäkologen schon in der zehnten Woche an. Vorerst müssen die Frauen in der Schweiz diesen sogenannten Praenatest selbst zahlen. Kosten wird er um die 1500 Franken, das Resultat liegt nach zehn Tagen vor. Dann muss die Frau entscheiden, ob sie im Fall eines schlechten Befunds abtreibt. Bei schwerwiegenden medizinischen Gründen ist das auch nach der zwölften Schwangerschaftswoche noch möglich. Weil der Test so einfach ist und kein Risiko birgt, sind sich die Fachleute einig: Es wird mehr getestet werden.

«Der Wunsch, ein gesundes Kind zu bekommen, steckt tief in uns», sagt Judit Pók. Und er sei sehr verständlich. Trotzdem macht ihr die Entwicklung Sorgen. «Es kann keinen Anspruch auf ein gesundes Kind geben.» Die Ärztin fürchtet vor allem, es könne zunehmend Druck auf jene Frauen ausgeübt werden, die bewusst auf einen Test verzichten. «Meine grösste Sorge ist, dass sich die Krankenkassen irgendwann weigern, für ein Kind mit Trisomie 21 noch zu zahlen.» Weil man es ja hätte verhindern können.

Uniabschluss trotz Downsyndrom

Kinder mit Trisomie 21 haben ein überzähliges Chromosom 21 und leiden am Downsyndrom. Das Syndrom hat jedoch unterschiedliche Ausprägungen. Mit einer frühen, konsequenten Förderung besuchen immer mehr Kinder die Regelschule. Als leuchtendes Beispiel gilt der 36-jährige Spanier Pablo Pineda. Er hat das Downsyndrom und einen Universitätsabschluss.

Der deutsche Humangenetiker Wolfram Henn forscht zur psychosozialen Situation von Familien, in denen ein Kind das Downsyndrom hat. Er versteht nicht, warum gerade Trisomie 21 als grosses Schreckgespenst gilt (siehe Interview, Seite 36). Kinder mit Downsyndrom haben heute bessere Chancen als jemals zuvor. Und gleichzeitig werden sie immer häufiger abgetrieben.

In den USA ist der Praenatest, der dort MaterniT21 heisst, schon seit Oktober 2011 auf dem Markt. Und dort arbeitet der Hersteller Sequenom bereits an seiner Ausweitung auf die Chromosomenstörungen Trisomie 13 und 18. Die klinischen Studien dazu sind abgeschlossen. Trisomie 13 und 18 sind schwerere Behinderungen als das Downsyndrom, die betroffenen Kinder sterben häufig schon während der Schwangerschaft oder in den ersten Lebensmonaten.

Fortpflanzung im Labor
«Ich spiele nicht Gott»

«Der Test wird schrittweise ausgebaut werden», sagt Peter Miny, Leiter Medizinische Genetik am Universitäts-Kinderspital beider Basel. Auch in der Schweiz – und in zweierlei Hinsicht: Die Ärzte werden im kindlichen Genmaterial nicht nur nach immer mehr möglichen Krankheiten suchen. Der Test wird auch zusätzlichen Patientengruppen zugänglich gemacht werden. Vorerst ist der Praenatest für Frauen ab 35 gedacht, die statistisch gesehen ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Chromosomenstörung zu bekommen.

«In der Fortpflanzungsmedizin wurden neue Verfahren immer zuerst für kleine Gruppen angeboten und dann in der Anwendung ausgedehnt», sagt Judit Pók. Als die Ärzte die Fruchtwasserpunktion in den siebziger Jahren einführten, konnten sich nur Frauen testen lassen, die bereits ein Kind mit Trisomie 21 geboren hatten. Heute ist die Pränataldiagnostik weit verbreitet – und allen zugänglich, die sich testen lassen möchten. «Wir müssen uns jetzt mit der Frage beschäftigen, inwieweit wir ins Erbgut unserer Kinder eingreifen wollen. Welche Folgen das für den Einzelnen und die Gesellschaft haben wird. Und wer was entscheiden darf», schrieb der US-Molekulargenetiker David B. Goldstein im August in der Zeitschrift «Nature».

Ein Blick über den Atlantik zeigt in ersten Tendenzen, was die Zukunft bringen könnte. In den USA ist es unter dem Label «family balancing» – was bedeutet, für eine «ausgewogene» Familie zu sorgen – bereits möglich, sich das Geschlecht des ungeborenen Kindes zu wünschen.

Der US-Gynäkologe Jeffrey Steinberg bietet das «family balancing» seit acht Jahren an. In seinen Fruchtbarkeitszentren in New York und Los Angeles beträgt die Wartezeit mehrere Monate. Über 1000 Kinder, deren Geschlecht sich die Eltern wünschten, zeugt Steinberg so jährlich im Labor und verdient dabei Millionen. 21'000 Dollar kostet das Wunschkind. Die Kundschaft ist international. Aus 147 Ländern seien Paare mit besonderem Kinderwunsch bereits in eines der Zentren gereist.

«Ich spiele nicht Gott. Ich studiere, wie Gott arbeitet», sagte Steinberg in einem Interview mit der «Zeit». Und es gehöre für viele Patienten zum Lifestyle, ihre Familie geschlechtlich auszubalancieren. «Zu mir kommen Frauen, die fünf Söhne haben und sich sehnlichst wünschen, die eigene Tochter modisch einzukleiden. Sollen wir diesen Frauen den Wunsch verweigern, obwohl es technisch möglich ist, ihn zu erfüllen?» Steinbergs Zentren bieten nicht nur die Geschlechtswahl an, sondern untersuchen die Embryos auch auf bis zu 400 Krankheiten. Dabei testen sie das ungeborene Kind auf lebensbedrohliche Erbkrankheiten wie die zystische Fibrose, aber auch auf die Wahrscheinlichkeit, als Erwachsener an Brust- oder Prostatakrebs zu erkranken.

Sobald das Gesetz es erlaubt, will Steinberg auch die Wahl der Augenfarbe, Haarfarbe und der Anlagen für Intelligenz ermöglichen. Ganz einfach ist Letzteres aber nicht, da hier verschiedene Gene im Zusammenspiel wichtig sind. Zudem werden sehr viele Weichen erst nach der Geburt gestellt – mit entsprechender Förderung.

Dass die Entwicklung auch in der Schweiz irgendwann in diese Richtung geht, darin sind sich die Fachleute einig. «Was möglich ist, wird gemacht werden», sagt Judit Pók. Die moderne Medizin stelle Paare vor unglaublich schwierige Entscheidungen, mit denen sie bis zum Tod leben müssten. Heute treibt ein grosser Teil der Frauen ab, die nach einem Test erfahren, dass ihr Kind an Trisomie 21 leidet.

«Wir können so viel Leid verhindern»

Bruno Imthurn, Leiter der Klinik für Reproduktions-Endokrinologie am Universitätsspital Zürich, sieht die Entwicklung gelassener. «Es ist ein gesellschaftlicher Wandel. In den siebziger Jahren haben sich alle über das Konkubinat aufgeregt, heute ist das völlig normal.» Imthurn könnte sich unter gewissen Voraussetzungen auch vorstellen, einem Paar den Geschlechtswunsch zu erfüllen.

Auch Genetiker Peter Miny befürwortet den neuen Praenatest und seine weitere Ausdehnung auf andere schwere Krankheitsbilder. «Wir können so viel Leid verhindern», sagt er, zieht aber klare Grenzen. Geschlechtstests gäbe es bei ihm keine. Und: «Ich finde es eine katastrophale Entwicklung, wenn man die kindlichen Gene beispielsweise auf gewisse Intelligenzmerkmale untersuchen würde.»

So weit ist man auch in den USA noch nicht. Vorerst geht es um das «family balancing», das mit der Präimplantationsdiagnostik (PID) geschieht (siehe nachfolgende Grafik).

Präimplantationsdiagnostik

Noch ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) in der Schweiz verboten. Mit einer Gesetzesrevision will man sie stark eingeschränkt zulassen – bei Verdacht auf einige tödliche Erbkrankheiten.

Dabei entnimmt der Arzt der Frau Eizellen und befruchtet sie im Reagenzglas mit dem männlichen Sperma. Nach der Verschmelzung von Eizelle und Sperma warten die Gynäkologen, bis der Embryo nach drei Tagen das Achtzellstadium erreicht hat. Dann entnehmen sie mit einer feinen Pipette eine der acht Zellen und untersuchen das Genmaterial. Anschliessend werden jene Embryos eingepflanzt, die den Anforderungen oder Wünschen entsprechen.

Paare lassen sich im Ausland behandeln

Die PID ist für den Embryo nicht ganz ohne Risiken. Wenn er überlebt, ist die fehlende Zelle kein Problem. Sie wird schnell ersetzt. Doch bei einigen wenigen stoppt die Zellteilung nach dem Eingriff.

Die Schweiz ist eines der letzten Länder in Europa, in denen die PID noch verboten ist. Im Moment läuft eine Überarbeitung des Fortpflanzungsmedizingesetzes, um das zu ändern. Im Herbst schloss das Bundesamt für Gesundheit die Vernehmlassung ab, Mitte 2012 soll der Bericht dazu erscheinen. Erlaubt werden soll die PID nur für einige wenige tödliche Erbkrankheiten.

Einigen Ärzten geht die Entwicklung viel zu langsam. «Wir geraten im europäischen Vergleich immer mehr ins Hintertreffen», sagt Bruno Imthurn. Im Rahmen der Pränataldiagnostik dürfe man während der ersten drei Schwangerschaftsmonate weit mehr testen, als das Schweizer Gesetz einst am Achtzellenembryo erlauben werde. Kritiker der PID fürchten aber, dass überzählige Embryos, die bei den künstlichen Befruchtungen entstehen, für Forschungszwecke missbraucht werden könnten, falls die PID nicht per Gesetz stark eingeschränkt bliebe.

Es dauere vermutlich noch Jahre, bis das Gesetz in Kraft tritt, befürchtet Peter Miny. Bis dahin sei es schon längst wieder veraltet, weil die Medizin grosse Fortschritte mache. Bereits heute reisen viele Paare, die aus medizinischen Gründen eine PID möchten, nach Belgien oder Spanien. Die Behandlung dort ist allerdings mit erheblichen Kosten verbunden.

Abtreibung aufgrund falscher Diagnose?

Der Praenatest und die PID bieten im Prinzip dasselbe. Bei beiden Tests wird das Genmaterial des Ungeborenen untersucht. Trotzdem gibt es entscheidende Unterschiede: Die PID ist nur bei Zeugungen im Labor möglich. Wird der Embryo erfolgreich in den Mutterleib zurückversetzt, sind anschliessend aber keine Pränataldiagnostik und keine eventuellen Abtreibungen mehr nötig.

Anders der Praenatest: Ihn können alle Frauen machen. Das Resultat erhält die Schwangere jedoch erst im dritten Monat. Ist sie mit dem Resultat unzufrieden, bleibt dann als Möglichkeit nur ein Schwangerschaftsabbruch. Obwohl er in den klinischen Studien eine Genauigkeit von 99 Prozent erreichte – das heisst, 99 von 100 Kindern mit Trisomie 21 wurden mit dem Testverfahren entdeckt –, bleibt eine gewisse Fehlerquote. Bei einem geringen Prozentsatz hiess die Diagnose Trisomie 21, obwohl sie falsch war. Miny warnt davor, sich in einem solchen Fall nur auf den Bluttest zu verlassen. «Ich fürchte, dass im medizinischen Alltag keine Fruchtwasserpunktionen mehr gemacht werden. Und eine Frau dann eventuell ein gesundes Kind abtreibt, in der Meinung, es leide an Trisomie 21.»

Was tun bei einem negativen Bescheid?

Wichtig wäre es, das sagen alle Fachleute, sich mit dem Thema zu beschäftigen, bevor eine Frau tatsächlich schwanger ist. «Die ersten drei Monate gehen rasend schnell vorbei und sind eigentlich keine gute Zeit, so schwerwiegende Entscheidungen zu fällen», sagt Judit Pók. Viele Schwangere machten den Test in der Hoffnung, das Resultat nehme ihnen anschliessend alle Sorgen. Dabei müsste sich jede Frau im Vorfeld des Tests überlegen, was sie im Fall eines negativen Bescheids tun würde. Ob sie das Kind so annimmt, wie es ist, oder sich für eine Abtreibung entscheidet. Abgesehen davon biete auch ein gutes Testergebnis keine Garantie für ein gesundes Kind, denn viele Behinderungen entstehen beispielsweise durch Sauerstoffmangel während der Geburt.

«Was macht ein gutes Leben aus?»

Es herrscht bei den Fachleuten eine gewisse Hilflosigkeit, wie es gelingen könnte, die Öffentlichkeit mit diesen Fragen zu konfrontieren. Die Ärzte empfehlen, die Pränataldiagnostik in den Schulunterricht aufzunehmen, sind sich aber bewusst, dass für Teenager andere Themen viel brennender sind.

«Noch niemals zuvor haben die Diskussionen über die Frage, was ein gutes Leben ausmacht, so viele entscheidende Weichen für die Zukunft gestellt wie in dieser Debatte», schreibt der englische Philosoph Jonathan Glover in seinem Buch «Choosing Children». Glover sass in verschiedenen EU-Kommissionen zum Thema Reproduktionsmedizin.

Glover sagt, man müsse sich nicht zuletzt fragen, was Behinderung sei und wer das definiere. Er erzählt dazu die Geschichte von Sharon Duchesneau und Candy McCullough. Die beiden Frauen sind gehörlos und wünschten sich ein Kind mit der gleichen Behinderung. Duchesneau und McCullough verstehen Gehörlosigkeit nicht als Behinderung, sondern als Andersartigkeit. Ein Freund, der aus genetischen Gründen gehörlos ist, spendete sein Sperma, um den Frauen ihren Wunsch zu erfüllen. Der Fall wurde in den USA heftig diskutiert. Manche warfen dem lesbischen Paar vor, es schränke die Möglichkeiten des Kindes ein. Andere unterstützten das Vorhaben.

Glover wirft auch die Frage auf, wie sich behinderte Menschen fühlen müssten, wenn immer mehr Tests entwickelt würden, die ihre Existenz eigentlich verhindert hätten.

Wir befänden uns in einem Sozialexperiment mit offenem Ausgang, stellte die «Zeit» 2011 fest. Die Verfügungsmacht des Menschen über die Fortpflanzung nehme weiter zu, und die Konsequenzen würden zu wenig erforscht. «Die Entwicklung lässt sich nicht aufhalten. Doch wir müssen jetzt diskutieren, wie wir damit umgehen», sagt Gynäkologin Pók.